L’autorizzazione all’immissione in commercio è stata concessa secondo la formula delle “circostanze eccezionali”, prevista dalla legislazione europea per il trattamento di disordini estremamente rari per i quali, essendo limitato il numero di pazienti, i tradizionali studi clinici su larga scala non sono possibili. Questa terapia è stata infatti studiata in 33 pazienti, sia bambini che adulti.
L’Alfa Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi, un enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. Questa mancanza di attività dell’enzima comporta un accumulo tossico e progressivo di questi zuccheri nelle cellule di diversi tessuti e organi. I pazienti affetti dalla malattia possono presentare alterazioni della morfologia facciale, disabilità intellettiva, progressivi disturbi della funzione motoria e disabilità fisiche, problemi di udito, disturbi della parola, immunodeficienza e infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta1. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante che è causa della malattia.
“Si tratta del primo trattamento approvato per l’Alfa-Mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia. Il nostro obiettivo è di renderlo disponibile ai pazienti in Europa appena possibile,” commenta Alessandro Chiesi, Region Europe Head, Chiesi Group. “La Marketing Authorisation di questa terapia in Europa è un passo importante per tutti i pazienti affetti da questa terribile patologia e rafforza allo stesso tempo il ruolo del Gruppo Chiesi nel mondo delle malattie rare, complesso e pieno di sfide per tutte le figure che lo circondano.”
Fonte: Ufficio Stampa Edelman