Screening Neonatale per la SMA Una diagnosi precocissima prima che si manifestino i sintomi può cambiare la storia di malattia Progetto pilota coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
La Sma, atrofia muscolare spinale, è una malattia neuromuscolare progressiva, caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare, che spesso viene diagnosticata quando i bambini hanno già manifestato i primi segni di danno muscolare e perdita dei motoneuroni. Riuscire ad identificarla precocemente è l’obiettivo principe della ricerca, soprattutto oggi che sono disponibili nuove terapie in grado di migliorare prognosi e qualità di vita dei bambini, ed è per questo che nel Lazio e in Toscana è al via il progetto di screening neonatale con il test genetico che permetterà di identificare la malattia in fase pre-sintomatica così da avviare tempestivamente un percorso terapeutico adeguato che prevenga la disabilità motoria e respiratoria. Il progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e permetterà di sottoporre allo screening circa 140 mila bambini in due anni e si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi, per avviarli tempestivamente ad un percorso di cura e assistenza dedicato e prevenire così danni irreversibili. Nel corso della presentazione del Progetto "Screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale" abbiamo intervistato: Eugenio Mercuri, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Francesco Danilo Tiziano, Professore associato, Istituto di Medicina Genomica Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA Onlus
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