La Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia della pelle genetica e cronica che si manifesta quando il nostro corpo viene sottoposto a basse temperature.

Top Doctors® (www.topdoctors.it), azienda specializzata in servizi tecnologici per la sanità privata, come telemedicina, ricerca e selezione del miglior specialista, ha approfondito questa patologia e raccolto 3 casi limite registrati in giro per il mondo. Vediamoli insieme.
Secondo quanto riportato dal The Journal of Emergency Medicine, un 34enne recentemente trasferitosi in Colorado (USA) dalla ben più mite Micronesia, ha scoperto di soffrire di questa condizione in maniera davvero traumatica. Appena uscito dalla doccia, il passaggio dalla temperatura calda dell’acqua al freddo dell’esterno ha scatenato in lui una reazione allergica: è stato ritrovato dai suoi familiari svenuto a terra, in pieno shock anafilattico, ricoperto d’orticaria, con difficoltà respiratorie e pressione bassissima. A salvarlo è stato il tempestivo intervento dei sanitari nel più vicino pronto soccorso, da cui è stato dimesso con la prescrizione di antistaminici, un auto-iniettore di epinefrina e la raccomandazione di non esporsi al freddo.
Invece, stando a una notizia pubblicata dal Daily Mail nel 2019, Max Fisher, una ragazza poco più che ventenne residente a Nottingham (UK), ha preso coscienza della sua malattia da giovanissima, a soli 14 anni: dopo essersi seduta sull’erba bagnata, le esplose una forte reazione allergica, che ha scatenato orticaria, problemi respiratori e mal di testa. Da quel giorno gli episodi, caratterizzati da prurito, gola che si chiude e il rischio di uno shock anafilattico, si sono susseguiti con sempre maggiore frequenza: per evitare che il freddo possa scatenare una reazione fatale, quando esce di casa è quindi costretta a indossare una speciale maschera.
Un altro caso eclatante, riportato da diversi media nel 2018, è quello di Arianna Kent: anche lei poco più che ventenne, vive a Edmonton (Canada) – non la migliore località per chi soffre di questo malattia, visto che nella zona le temperature possono raggiungere i 40°C sotto lo zero. Per la ragazza, non solo è complesso restare all’aperto per più di 5 minuti consecutivi, ma anche altre azioni quotidiane, apparentemente normali, si rivelano un problema serio: aprire il frigorifero, mangiare un gelato o tenere in mano un bicchiere con ghiaccio.
“La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia ad eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di eritema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue l’esposizione al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore dopo l’esposizione e durano meno 24 ore. Fa parte di un gruppo di malattie molto rare ed è stata descritta soprattutto in gruppi familiari del Nord America e dell'Europa, ma sono stati anche osservati casi sporadici. Si stima infatti che tali patologie colpiscano negli USA 1-2 soggetti per milione, mentre in Francia la stima è di 1 soggetto ogni 360000. Tuttavia, in molte persone la diagnosi sfugge al medici, pertanto molti soggetti in realtà possono soffrire di una di queste patologie senza saperlo” spiega la dottoressa Ginevra Menghi, allergologa di Top Doctors®.
Quali segnali è importante non trascurare? E come capire se davvero si è affetti da questa sindrome? “I campanelli d'allarme che ci possono fare sospettare questa patologia sono: eruzione cutanea ricorrente, sensazione di stanchezza o debolezza, dolori articolari, cefalea e/o sensazione di brivido, occhi irritati o arrossati e dolori muscolari. La diagnosi viene effettuata principalmente tramite un’accurata valutazione della sintomatologia clinica, e può essere confermata dall’identificazione di una specifica mutazione genetica. Un altro test molto utile e di facile esecuzione che ci permette di effettuare una prima diagnosi è il test del cubetto di ghiaccio: viene posto un cubetto di ghiaccio sulla superficie volare dell’avambraccio, separato da essa tramite un sottile strato si plastica (per non confondere eventuali reazioni con le forme di orticaria acquagenica), per la durata di circa 10-15minuti; se il test è positivo dopo 3-4 minuti dalla rimozione del ghiaccio appare l’eritema e il prurito, e dopo 10 minuti circa compaiono anche i pomfi” conclude la specialista.