MALATTIE RARE: - ASMD, ovvero deficit di sfingomielinasi acida: Olipudasi alfa approvato dalla Commissione Europea come primo e unico trattamento per l'ASMD
La Commissione Europea ha approvato olipudasi alfa come prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) in pazienti in età pediatrica e adulti affetti da ASMD di tipo A/B o di tipo B. L'approvazione si basa sui dati positivi degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, in cui olipudasi alfa ha mostrato di fornire un miglioramento sostanziale e clinicamente rilevante della funzionalità polmonare (misurata dalla capacità di diffusione del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi di milza e fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato. Date le urgenti necessità mediche non soddisfatte della comunità ASMD, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha concesso a olipudasi alfa la designazione PRIority MEdicines (PRIME). Olipudasi alfa ha anche ricevuto speciali designazioni di scoperta da diverse altre agenzie regolatorie in tutto il mondo.
John Reed, M.D., Ph.D
Executive Vice President, Global Head of Research and Development, Sanofi
"La comunità ASMD ha atteso molti anni per avere un trattamento per questa malattia genetica rara e debilitante. L'approvazione di olipudasi alfa da parte della Commissione Europea rappresenta una svolta epocale in termini di ciò che possiamo offrire ai pazienti, come dimostrano i miglioramenti clinicamente importanti nelle principali manifestazioni dell'ASMD e gli effetti duraturi osservati nel corso di un trattamento a lungo termine".
L'ASMD è una malattia genetica estremamente rara e progressiva che registra morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. Molti pazienti pediatrici, infatti, non sopravvivono all'età adulta. I segni e i sintomi della ASMD possono includere ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie insolite, tra le altre manifestazioni della malattia. La gestione attuale della malattia comprende cure palliative e di supporto per gestire i sintomi.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida (ASM) carente o difettosa, un enzima che consente la scissione del lipide sfingomielina. Nei soggetti affetti da ASMD, la quantità insufficiente dell'enzima ASM fa sì che la sfingomielina venga scarsamente metabolizzata, portando al suo accumulo nelle cellule e causando potenziali danni a più organi.
Maurizio Scarpa, M.D., Ph.D
Ospedale Universitario di Udine, Italia
"Accogliamo con favore l'approvazione da parte dell'Unione Europea di olipudasi alfa, la prima e unica terapia specifica per l'ASMD in grado di contrastare la progressione della malattia. Si tratta di una vera e propria pietra miliare per le persone che vivono con l'ASMD, una malattia associata a una notevole morbilità e al rischio di morte prematura."
L’approvazione è basata sui risultati positivi di due studi clinici su bambini e adulti (ASCEND e ASCEND-Peds)
Olipudasi alfa
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida (ASM) carente o difettosa, enzima che consente di degradare la sfingomielina. L'accumulo di sfingomielina nelle cellule può causare danni ai polmoni, alla milza, al fegato e ad altri organi, portando potenzialmente a una morte precoce. Olipudasi alfa è attualmente in sviluppo clinico in pazienti in età pediatrica e adulti come trattamento delle manifestazioni non neurologiche dell’ASMD. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.
L'ASMD, ovvero deficit di sfingomielinasi acida
Storicamente identificata come malattia di Niemann-Pick (NPD) di tipo A e di tipo B, l’ASMD è una malattia ultra-rara, progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita. L'ASMD è caratterizzata da uno spettro di malattia causato dalla stessa carenza enzimatica e due fenotipi che possono rappresentare le estremità opposte di un continuum, l’ASMD tipo A e l’ASMD tipo B. L'ASMD di tipo A/B rappresenta una forma intermedia che include vari gradi di coinvolgimento neurologico.
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