
La recente scoperta di alterazioni genetiche che causano in alcuni casi la progressione tumorale ha portato alla formulazione di terapie a bersaglio molecolare. Nel nostro Istituto tutti i pazienti con carcinoma polmonare avanzato sono sotto posti a biopsia diagnostica che consente anche di ottenere il profilo molecolare del loro tumore.
Tuttavia ci sono due limiti delle moderne terapie a bersaglio:
- la proporzione relativamente ridotta di pazienti che possono beneficiarne
- il fatto che i tumori non raggiungono mai una completa stabilità molecolare. Adattandosi all’organismo che li ospita, potrebbero quindi causare resistenza alla terapia a bersaglio.
- Nell'eventualità che la malattia progredisca, è molto importante capire cosa succede nel tumore attraverso un nuova biopsia. Sfortunatamente non è sempre possibile effettuarla per una serie di motivi (difficile accesso alla lesione, presenza di altre patologie invalidanti, soprattutto in pazienti anziani, rifiuto da parte del paziente eccetera). In questo contesto una biopsia liquida può rappresentare una soluzione.
Nei pazienti con carcinoma polmonare il DNA tumorale circolante può essere una alternativa per monitorare la risposta in tumori con mutazione del gene EGFR e per individuare precocemente i meccanismi di resistenza acquisita come ad esempio la mutazione T790M che compare in più del 40% dei pazienti trattati con inibitori specifici di EGFR.
Fonte: IEO, IStituto Europeo di Oncologia, Milano