e nuovi protocolli di sperimentazione clinica (come l’editing del DNA che permette di rimuovere dal DNA i difetti genetici)
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Il panorama attuale delle sperimentazioni cliniche, le tecniche diagnostiche, le strategie terapeutiche innovative, incluso l’editing del DNA applicato alla Duchenne, sono stati al centro di un importante appuntamento che ha riunito lo scorso weekend a Roma esperti provenienti da tutto il mondo: la XIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. La Conferenza rappresenta, da molti anni, un momento chiave di aggiornamento, approfondimento e confronto: un appuntamento di grandissima importanza non solo per le famiglie che convivono con la patologia, ma anche per l’intera comunità Duchenne e Becker internazionale, composta da medici, ricercatori, aziende che dedicano il loro impegno professionale alla ricerca di una cura e di terapie per la DMD/BMD.
«Stiamo vivendo un momento importante – ha dichiarato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus – dopo anni di attese, abbiamo finalmente non solo la disponibilità di un primo farmaco in grado di contrastare la progressione della patologia, ma anche di un nutrito numero di approcci sperimentali che speriamo possano diventare rapidamente disponibili per tutti i pazienti».
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara causata dall’assenza di una proteina muscolare, la distrofina. La patologia comporta un progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia con conseguente perdita della funzionalità della parte inferiore del corpo prima e di quella superiore poi. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.
Negli ultimi anni nuovi e diversi approcci terapeutici fanno intravedere la possibilità di contrastare l’avanzamento della Duchenne agendo su più fronti: si tratta di farmaci che come il givinostat o idebenone non agiscono direttamente sulla distrofina ma sui fenomeni causati dall’assenza della distrofina stessa. Analogamente a quanto accaduto per patologie diverse, queste molecole potrebbero rappresentare i componenti ideali di una terapia combinata in grado di bloccare sul nascere la progressione della patologia.
Fonte: Ufficio Stampa Pro Format Comunicazione