GAMMOPATIE MONOCLONALI DI INCERTO SIGNIFICATO E AMILOIDOSI
SEMINARIO AIL PAZIENTI – MEDICI
22 febbraio 2022 (ore 17-19)
Evento online su pazienti.ail.it
Gammopatie Monoclonali di incerto significato (MGUS) e Amiloidosi: le cure e le sfide future.
La diagnosi, la cura, il rapporto medico-paziente e il punto di vista di chi cura e di chi è curato.
Questi i temi al centro dell’incontro virtuale organizzato da AIL
Associazione Italiana contro le Leucemie, i linfomi e il mieloma
SEMINARIO AIL PAZIENTI – MEDICI
22 febbraio 2022 (ore 17-19)
Evento online su pazienti.ail.it
Gammopatie Monoclonali di incerto significato (MGUS) e Amiloidosi: le cure e le sfide future.
La diagnosi, la cura, il rapporto medico-paziente e il punto di vista di chi cura e di chi è curato.
Questi i temi al centro dell’incontro virtuale organizzato da AIL
Associazione Italiana contro le Leucemie, i linfomi e il mieloma
Martedì 22 febbraio dalle ore 17 alle 19, si terrà online su pazienti.ail.it il Seminario Pazienti – Medici dedicato alle Gammopatie Monoclonali (MGUS) e all’Amiloidosi organizzato da AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, linfomi e mieloma con il patrocinio della Fondazione GIMEMA - Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell'Adulto.
Durante l’incontro, che si aprirà con i saluti del Presidente Nazionale AIL prof. Sergio Amadori, importanti specialisti dei Centri Ematologici italiani faranno il punto sulle nuove sfide nell’ambito della cura delle Gammopatie Monoclonali di incerto significato (MGUS) e sull’Amiloidosi. La diagnosi, la cura, il rapporto medico-paziente, e il punto di vista di chi cura e chi è curato saranno i temi centrali di un importante incontro virtuale al quale risponderanno Ematologi specialisti delle patologie ematologiche rare trattate nel corso del webinar.
In particolare all’appuntamento parteciperanno il professor Giovanni Palladini, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS del Policlinico San Matteo, Pavia, e professore di Biochimica Clinica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare, Università di Pavia; il dottor Tommaso Caravita, Responsabile UOSD Ematologia Asl Roma 1.
Nel corso del webinar sarà dedicato ampio spazio al confronto tra pazienti e medici al fine di favorire lo scambio di informazioni corrette e aggiornate sulle patologie e chiarire eventuali dubbi e perplessità.
Al seminario parteciperà il dottor Fabio Fulio Bragoni del Gruppo AIL Pazienti. I Gruppi AIL Pazienti sono formati da pazienti, familiari e caregivers che desiderano condividere dubbi e incertezze sulla patologia e confrontarsi con persone che vivono la stessa situazione per poter affrontare al meglio il percorso di cura e sentirsi meno soli; hanno l’obiettivo di divenire un valido strumento di auto mutuo aiuto, diffondere la conoscenza delle patologie, promuovere iniziative di incontro e confronto con gli specialisti, incoraggiare la ricerca scientifica, e aggiornare i pazienti sulle innovazioni terapeutiche senza sostituirsi in alcun modo alla figura del medico.
La gammopatia monoclonale di incerto significato, detta MGUS - monoclonal gammopathy of undetermined significance- è una condizione generalmente benigna, dovuta alla proliferazione
eccessiva di plasmacellule, cellule immunitarie che producono gli anticorpi. Più raramente, specie nel caso di MGUS di tipo IgM (immunoglobuline di tipo M), la proteina anomala può essere prodotta da un linfocita atipico e non da una plasmacellula.
Si distingue dal mieloma multiplo per il più limitato numero di plasmacellule presenti nel midollo (inferiore al 10%) e per l’assenza di sintomi clinici tipici del mieloma. Proprio a causa di questo stato clinico silente gran parte delle diagnosi avviene casualmente, a seguito di valori alterati rilevati durante i controlli di routine, quando viene richiesta una valutazione dei tipi di proteine del sangue.
Tale condizione è caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale o paraproteina, ossia un anticorpo (o immunoglobulina) con caratteristiche specifiche che viene prodotto in quantità eccessiva.
L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.
Esistono molte forme di amiloidosi, le più comuni delle quali sono la AA e la AL:
Nella AA la proteina di accumulo è definita amiloide sierica A e la patologia è legata a infiammazione cronica. Nella forma AL si riscontrano invece depositi derivanti da frammenti delle immunoglobuline, in particolare delle loro catene leggere.
L’amiloidosi AL è una malattia di pertinenza ematologica e si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo, talvolta anche in forma pre-sintomatica o di gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS).
La partecipazione al seminario è gratuita ma è necessario iscriversi
su PAZIENTI.AIL.IT
MGUS
La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (detta MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance) è una condizione MGUS generalmente benigna, dovuta alla proliferazione eccessiva di plasmacellule, cellule immunitarie che producono gli anticorpi. Più raramente, specie nel caso di MGUS di tipo IgM (immunoglobuline di tipo M), la proteina anomala può essere prodotta da un linfocita atipico e non da una plasmacellula.
Si distingue dal mieloma multiplo per il più limitato numero di plasmacellule presenti nel midollo (inferiore al 10%) e per l’assenza di sintomi clinici tipici ad esempio del mieloma multiplo. Proprio a causa di questo stato clinico silente gran parte delle diagnosi avviene casualmente, a seguito di valori alterati rilevati durante i controlli di routine, quando viene richiesto una valutazione dei tipi di proteine del sangue.
Tale condizione è caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale o paraproteina, ossia un anticorpo (o immunoglobulina) con caratteristiche specifiche che viene prodotto in quantità eccessiva.
A seconda della popolazione di immunoglobuline coinvolte si possono diverse tipologie di MGUS; le più comuni sono:
MGUS non IgM, solitamente IgG (immunoglobuline di tipo G) il sottotipo più frequente.
MGUS IgM, che possono a volte associarsi a linfomi indolenti.
MGUS con produzione esclusiva di catene leggere, la parte più piccola dell’immunoglobulina.
INCIDENZA
La MGUS ha un’incidenza abbastanza elevata nella popolazione sana. I dati riguardanti la popolazione statunitense mostrano che è presente in circa il 3-4% della popolazione con età superiore ai 50 anni. L’incidenza aumenta peraltro con l’aumentare dell’età.
DIAGNOSI
La diagnosi viene posta in seguito al riscontro della proteina anomala nel sangue o più raramente nelle urine, dopo aver escluso che ci si tratti di una forma sintomatica di mieloma.
FATTORI PROGNOSTICI ED EVOLUZIONE
Non è possibile prevedere con certezza il rischio di evoluzione di una MGUS in una malattia neoplastica vera e propria, anche se globalmente il rischio è basso. Sulla base del tipo di MGUS e di diverse valutazioni che stimano la quantità della proteina anomala nel sangue e nelle urine si possono però individuare i casi a rischio più elevato di trasformazione, che necessitano di controlli più stretti e talvolta di approfondimenti diagnostici.
Nel complesso si possono distinguere i pazienti a seconda dell’evoluzione della malattia: nella maggioranza dei casi la malattia non evolverà e i livelli di paraproteine non aumenteranno nel corso degli anni; tali pazienti condurranno una vita normale e moriranno per cause non correlate alla MGUS.
In alcuni dei pazienti i livelli di paraproteina aumenteranno ma non a livelli tali da sviluppare una malattia. In altri pazienti invece la malattia evolverà in un mieloma multiplo, o in una macroglobulinemia di Waldenström. L’evoluzione può attuarsi in un periodo di tempo estremamente variabile dalla diagnosi.
TERAPIA
I pazienti con MGUS non necessitano di alcuna terapia specifica. L’obiettivo principale è quello di rilevare tempestivamente l’eventuale evoluzione della malattia e per tale ragione vengono pianificati regolari controlli medici ogni 3-6 mesi, e poi – se stabile – annualmente.
Molto raramente, pur senza evolvere a mieloma multiplo, le gammopatie monoclonali possono portare a disturbi che coinvolgono vari organi come il rene, con meccanismi diversi dal mieloma
L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.
Esistono molte forme di amiloidosi, le più comuni delle quali sono la AA e la AL:
L’amiloidosi AL è una malattia di pertinenza ematologica e si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo, talvolta anche in forma pre-sintomatica o di gammopatia monoclonale di significato incerto (detta MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance).
Le immunoglobuline hanno regioni ad alta variabilità nella struttura, per consentire loro di riconoscere i diversi germi che possono attaccare l’organismo. Alcune mutazioni in punti specifici delle catene immunoglobuliniche possono innescare dei meccanismi di autoassemblamento. Questi formano dei depositi che, stabilizzati da un’altra proteina, non vengono correttamente eliminati e digeriti dalle cellule deposte a farlo: i macrofagi. Con il passare del tempo i depositi si accumulano in diverse zone del corpo provocando rilevanti danni d’organo, in particolare a reni, cuore e tratto gastrointestinale.
La presentazione della malattia può essere subdola e difficile da riconoscere per lunghi periodi, anche se talvolta sono presenti segni caratteristici – come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di emorragie intorno agli occhi. A volte prevalgono sintomi legati alla perdita di proteine dal rene (con l’accumulo di liquidi a livello degli arti e dell’addome), alla neuropatia periferica, allo scompenso cardiaco o al malassorbimento intestinale con conseguente perdita di peso. Sulla base del danno d’organo, specie cardiaco, vengono definiti diversi gruppi di rischio della malattia, che necessitano di approccio differenti: ad esempio, i pazienti con danno cardiaco maggiore sono più delicati e richiedono trattamenti meno intensivi. L’approccio terapeutico è simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, anche se talune combinazioni di farmaci sono leggermente diverse. L’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco. Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia.
Durante l’incontro, che si aprirà con i saluti del Presidente Nazionale AIL prof. Sergio Amadori, importanti specialisti dei Centri Ematologici italiani faranno il punto sulle nuove sfide nell’ambito della cura delle Gammopatie Monoclonali di incerto significato (MGUS) e sull’Amiloidosi. La diagnosi, la cura, il rapporto medico-paziente, e il punto di vista di chi cura e chi è curato saranno i temi centrali di un importante incontro virtuale al quale risponderanno Ematologi specialisti delle patologie ematologiche rare trattate nel corso del webinar.
In particolare all’appuntamento parteciperanno il professor Giovanni Palladini, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS del Policlinico San Matteo, Pavia, e professore di Biochimica Clinica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare, Università di Pavia; il dottor Tommaso Caravita, Responsabile UOSD Ematologia Asl Roma 1.
Nel corso del webinar sarà dedicato ampio spazio al confronto tra pazienti e medici al fine di favorire lo scambio di informazioni corrette e aggiornate sulle patologie e chiarire eventuali dubbi e perplessità.
Al seminario parteciperà il dottor Fabio Fulio Bragoni del Gruppo AIL Pazienti. I Gruppi AIL Pazienti sono formati da pazienti, familiari e caregivers che desiderano condividere dubbi e incertezze sulla patologia e confrontarsi con persone che vivono la stessa situazione per poter affrontare al meglio il percorso di cura e sentirsi meno soli; hanno l’obiettivo di divenire un valido strumento di auto mutuo aiuto, diffondere la conoscenza delle patologie, promuovere iniziative di incontro e confronto con gli specialisti, incoraggiare la ricerca scientifica, e aggiornare i pazienti sulle innovazioni terapeutiche senza sostituirsi in alcun modo alla figura del medico.
La gammopatia monoclonale di incerto significato, detta MGUS - monoclonal gammopathy of undetermined significance- è una condizione generalmente benigna, dovuta alla proliferazione
eccessiva di plasmacellule, cellule immunitarie che producono gli anticorpi. Più raramente, specie nel caso di MGUS di tipo IgM (immunoglobuline di tipo M), la proteina anomala può essere prodotta da un linfocita atipico e non da una plasmacellula.
Si distingue dal mieloma multiplo per il più limitato numero di plasmacellule presenti nel midollo (inferiore al 10%) e per l’assenza di sintomi clinici tipici del mieloma. Proprio a causa di questo stato clinico silente gran parte delle diagnosi avviene casualmente, a seguito di valori alterati rilevati durante i controlli di routine, quando viene richiesta una valutazione dei tipi di proteine del sangue.
Tale condizione è caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale o paraproteina, ossia un anticorpo (o immunoglobulina) con caratteristiche specifiche che viene prodotto in quantità eccessiva.
L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.
Esistono molte forme di amiloidosi, le più comuni delle quali sono la AA e la AL:
Nella AA la proteina di accumulo è definita amiloide sierica A e la patologia è legata a infiammazione cronica. Nella forma AL si riscontrano invece depositi derivanti da frammenti delle immunoglobuline, in particolare delle loro catene leggere.
L’amiloidosi AL è una malattia di pertinenza ematologica e si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo, talvolta anche in forma pre-sintomatica o di gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS).
La partecipazione al seminario è gratuita ma è necessario iscriversi
su PAZIENTI.AIL.IT
MGUS
La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (detta MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance) è una condizione MGUS generalmente benigna, dovuta alla proliferazione eccessiva di plasmacellule, cellule immunitarie che producono gli anticorpi. Più raramente, specie nel caso di MGUS di tipo IgM (immunoglobuline di tipo M), la proteina anomala può essere prodotta da un linfocita atipico e non da una plasmacellula.
Si distingue dal mieloma multiplo per il più limitato numero di plasmacellule presenti nel midollo (inferiore al 10%) e per l’assenza di sintomi clinici tipici ad esempio del mieloma multiplo. Proprio a causa di questo stato clinico silente gran parte delle diagnosi avviene casualmente, a seguito di valori alterati rilevati durante i controlli di routine, quando viene richiesto una valutazione dei tipi di proteine del sangue.
Tale condizione è caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale o paraproteina, ossia un anticorpo (o immunoglobulina) con caratteristiche specifiche che viene prodotto in quantità eccessiva.
A seconda della popolazione di immunoglobuline coinvolte si possono diverse tipologie di MGUS; le più comuni sono:
MGUS non IgM, solitamente IgG (immunoglobuline di tipo G) il sottotipo più frequente.
MGUS IgM, che possono a volte associarsi a linfomi indolenti.
MGUS con produzione esclusiva di catene leggere, la parte più piccola dell’immunoglobulina.
INCIDENZA
La MGUS ha un’incidenza abbastanza elevata nella popolazione sana. I dati riguardanti la popolazione statunitense mostrano che è presente in circa il 3-4% della popolazione con età superiore ai 50 anni. L’incidenza aumenta peraltro con l’aumentare dell’età.
DIAGNOSI
La diagnosi viene posta in seguito al riscontro della proteina anomala nel sangue o più raramente nelle urine, dopo aver escluso che ci si tratti di una forma sintomatica di mieloma.
FATTORI PROGNOSTICI ED EVOLUZIONE
Non è possibile prevedere con certezza il rischio di evoluzione di una MGUS in una malattia neoplastica vera e propria, anche se globalmente il rischio è basso. Sulla base del tipo di MGUS e di diverse valutazioni che stimano la quantità della proteina anomala nel sangue e nelle urine si possono però individuare i casi a rischio più elevato di trasformazione, che necessitano di controlli più stretti e talvolta di approfondimenti diagnostici.
Nel complesso si possono distinguere i pazienti a seconda dell’evoluzione della malattia: nella maggioranza dei casi la malattia non evolverà e i livelli di paraproteine non aumenteranno nel corso degli anni; tali pazienti condurranno una vita normale e moriranno per cause non correlate alla MGUS.
In alcuni dei pazienti i livelli di paraproteina aumenteranno ma non a livelli tali da sviluppare una malattia. In altri pazienti invece la malattia evolverà in un mieloma multiplo, o in una macroglobulinemia di Waldenström. L’evoluzione può attuarsi in un periodo di tempo estremamente variabile dalla diagnosi.
TERAPIA
I pazienti con MGUS non necessitano di alcuna terapia specifica. L’obiettivo principale è quello di rilevare tempestivamente l’eventuale evoluzione della malattia e per tale ragione vengono pianificati regolari controlli medici ogni 3-6 mesi, e poi – se stabile – annualmente.
Molto raramente, pur senza evolvere a mieloma multiplo, le gammopatie monoclonali possono portare a disturbi che coinvolgono vari organi come il rene, con meccanismi diversi dal mieloma
L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.
Esistono molte forme di amiloidosi, le più comuni delle quali sono la AA e la AL:
- Nella AA la proteina di accumulo è definita amiloide sierica A e la patologia è legata a infiammazione cronica.
- Nella forma AL si riscontrano invece depositi derivanti da frammenti delle immunoglobuline, in particolare delle loro catene leggere.
L’amiloidosi AL è una malattia di pertinenza ematologica e si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo, talvolta anche in forma pre-sintomatica o di gammopatia monoclonale di significato incerto (detta MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance).
Le immunoglobuline hanno regioni ad alta variabilità nella struttura, per consentire loro di riconoscere i diversi germi che possono attaccare l’organismo. Alcune mutazioni in punti specifici delle catene immunoglobuliniche possono innescare dei meccanismi di autoassemblamento. Questi formano dei depositi che, stabilizzati da un’altra proteina, non vengono correttamente eliminati e digeriti dalle cellule deposte a farlo: i macrofagi. Con il passare del tempo i depositi si accumulano in diverse zone del corpo provocando rilevanti danni d’organo, in particolare a reni, cuore e tratto gastrointestinale.
La presentazione della malattia può essere subdola e difficile da riconoscere per lunghi periodi, anche se talvolta sono presenti segni caratteristici – come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di emorragie intorno agli occhi. A volte prevalgono sintomi legati alla perdita di proteine dal rene (con l’accumulo di liquidi a livello degli arti e dell’addome), alla neuropatia periferica, allo scompenso cardiaco o al malassorbimento intestinale con conseguente perdita di peso. Sulla base del danno d’organo, specie cardiaco, vengono definiti diversi gruppi di rischio della malattia, che necessitano di approccio differenti: ad esempio, i pazienti con danno cardiaco maggiore sono più delicati e richiedono trattamenti meno intensivi. L’approccio terapeutico è simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, anche se talune combinazioni di farmaci sono leggermente diverse. L’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco. Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia.
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