Le malattie rare autoinfiammatorie sono malattie sistemiche che possono dare i sintomi più disparati e hanno quasi tutte origine genetica. Poter fare una diagnosi precoce è fondamentale per evitare le gravi complicanze che i pazienti possono sviluppare, tuttavia purtroppo spesso non accade poichè queste malattie richiedono una attenta e talora complicata diagnosi differenziale.
Il convegno è stato centrato sulle seguenti malattie: la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), la Sindrone da Iperimmunoglobulinemia D o Deficit di Mevalonato kinasi (HIDS o MKW), la Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF (TRAPS), le CAPS (criopirinopatie) e la malattia di Still.
Di questo e di altro ci si è confrontati durante l’evento che è stato introdotto dal prof. Gian Vincenzo Zuccotti, Direttore del Dipartimento Pediatrico dell’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Università degli Studi di Milano, e moderato dalla giornalista Maria Concetta Mattei.
" Le malattie rare sono lo 0.05 per 100 in Europa – ha detto il professor Gian Vincendo Zuccotti - quindi potrebbe sembrare una cifra minima ma contate tutte non sono poi così rare influenzando 30 milioni di persone in Europa e 2 milioni in Italia. Considerando che il 70 per 100 sono bambini rimane quale problema centrale una corretta e precoce diagnosi che può determinare l'intero percorso della malattia e quindi della vita del paziente."
Invece la Dottoressa Erica Daina, specialista in Nefrologia presso il Centro Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell’Istituto Mario Negri di Bergamo e responsabile della Biobanca malattie rare del Centro Risorse Biologiche “Mario Negri” ha ribadito: "Per questo tipo di malattie la ricerca è orfana ed è molto difficile trovare i fondi. In Italia è stato ed è fondamentale l'apporto delle Associazioni dei pazienti che ha fatto rete portando avanti la ricerca scientifica. Il nostro Paese risulta tutt'oggi il più organizzato in questo senso proprio grazie all'aiuto concreto delle Associazioni dei pazienti. Su 24 reti europee per malattie rare l'Italia conta 188 partecipazioni in campo.”
Fonte: Ufficio Stampa EQUA