MALATTIE RARE. LA SALUTE DEL CAVO ORALE UN PILASTRO NELLA GESTIONE DELL’ IPOFOSFATEMIA LEGATA ALL’X, NOTA ANCHE COME RACHITISMO IPOFOSFATEMICO LEGATO ALL'X
Nel caso di malattie rare ed ultra-rare ci sono due momenti cruciali per una corretta presa in carico del paziente. Il primo è arrivare quanto prima ad una diagnosi, perché la difficoltà di riconoscere alcuni segni e campanelli d’allarme talvolta comporta un ritardo diagnostico che significa progressione della malattia e danni d’organo. L’altro cardine è una gestione multidisciplinare e multimodale per poter gestire la complessità di patologie genetiche che spesso colpiscono numerosi organi e apparati e richiedono quindi competenze diverse e specialisti dedicati. Nel caso della ipofosfatemia legata al gene X, nota anche come rachitismo Ipofosfatemico X-linked, condizione genetica rara causata dalla perdita di fosfato attraverso i tubuli renali nelle urine e da una diminuzione associata del fosfato sierico, la patologia comporta malformazioni agli arti inferiori, dolori osteoarticolari, bassa statura ed anche problemi dentali. Quest’ultimo aspetto è uno dei più negletti della presa in carico del paziente, ecco perché è essenziale maggiore conoscenza delle complicanze e dei possibili interventi per la prevenzione e la cura delle infezioni ricorrenti dovute alla conformazione particolare della dentatura e dalla formazione di fissurazioni nello smalto che favoriscono la penetrazione di batteri. Le parodontopatie sono quindi una complicanza frequente e dolorosa, che va gestita tempestivamente e correttamente, soprattutto oggi che sono disponibili soluzioni terapeutiche innovative in grado di migliorare prognosi e qualità di vita dei pazienti sia in età pediatrica che in età adulta.
Ne abbiamo parlato con la Dott.ssa Giuca per avere un quadro completo delle complicanze a livello del cavo orale e di come si interviene per prevenirle e per trattarle.
Quali sono le condizioni che riscontrate più frequentemente nei bambini e negli adulti?
Nei pazienti con XLH si riscontrano spesso alterazioni a carico di tutti i tessuti duri dentari, smalto dentina e cemento ed i denti di questi pazienti sono spesso caratterizzati da una superficie irregolare e con alterazioni cromatiche. Lo smalto e la dentina dei pazienti XLH si presentano poco calcificati e molto porosi a causa dell’accumulo di proteine inibitrici che non consentono i normali processi di mineralizzazione e sono quindi più facilmente aggredibili dai batteri presenti nel cavo orale. La scarsa mineralizzazione di questi tessuti facilita l’infiltrazione batterica della polpa dentaria e può esitare nei cosiddetti “ascessi spontanei,” tipici dei pazienti con XLH, ascessi che si formano in assenza di lesioni cariose o pregressi traumi dentali. Altre condizioni cliniche riscontrabili nei pazienti affetti da XLH sono le sono le carie rapidamente destruenti, la perdita prematura di denti decidui nei bambini e la perdita prematura di denti permanenti nei soggetti adulti. Quest’ultima condizione è giustificata dal fatto che anche il cemento dentale che riveste la radice del dente, e che attraverso il legamento parodontale connette il dente all’osso alveolare, è colpito dalla patologia. La densità e lo spessore del cemento coinvolto risultano notevolmente ridotti nei pazienti XLH rispetto ai soggetti sani e l’osso alveolare risulta irregolare e caratterizzato da difetti strutturali.
Quanto è importante la sinergia tra odontoiatra e pediatra?
Il rachitismo ipofosfatemico X-linked è una patologia che richiede una complessa gestione multidisciplinare che deve esser coordinata dal pediatra. La sinergia fra odontoiatra e pediatra è quindi fondamentale per il corretto trattamento e monitoraggio del paziente. L’odontoiatra deve gestire la condizione clinica di ogni paziente valutando la gravità della patologia, i fattori di rischio che possono aggravare la patologia dentale, le terapie in corso e tramite l’analisi la cartella clinica fornita dal pediatra. Quest’ultimo ha il compito fondamentale di informare il paziente e la sua famiglia, in modo da indirizzarli alla corretta gestione della salute orale.
Come si interviene in questi casi?
Ogni paziente ha una storia ed una condizione clinica specifica; quindi, il trattamento odontoiatrico deve essere specifico, tagliato sul paziente differenziandosi in base all’età del paziente, ed alle problematiche dentali da gestire.
Sicuramente il primo obiettivo dell’odontoiatra è la prevenzione primaria.
Perciò, considerate tutte le possibili problematiche odontoiatriche legate alla patologia, sulla base delle linee guida per la prevenzione della carie in età pediatrica, i bambini XLH devono essere inquadrati come pazienti ad alto rischio di malattia cariosa ed effetuare visite di controllo con cadenza trimestrale. Le visite endodontiche sono necessarie per una corretta educazione dei pazienti e del caregiver all’igiene orale domiciliare e ad una adeguata alimentazione, priva di cibi altamente cariogeni contenenti o ricchi di zuccheri semplici. Una corretta gestione odontoiatrica atta a garantire la salute orale di pazienti XLH prevede anche sedute di igiene orale professionale, un programma personalizzato di fluoroprofilassi e l’esecuzione di sigillature di solchi e fossette dei denti a rischio.
Anche per i pazienti adulti sono consigliate visite ogni 3 mesi, un regime alimentare non cariogeno e sedute di igiene professionale cadenzate in base ai fattori di rischio del paziente così come alla presenza o meno di malattia parodontale.
Dopo anni in cui le terapie a disposizione erano poche e davano scarsi risultati oggi finalmente sono disponibili nuove opzioni terapeutiche per la XLH. I pazienti seguiti con farmaci di ultima generazione hanno minori problematiche anche a livello dentale? Avete evidenze su questo?
I farmaci di ultima generazione hanno migliorato le condizioni cliniche dei pazienti in termini di crescita e deformità scheletriche, mentre per quanto riguarda le condizioni odontoiatriche sono necessari, a mio avviso, studi più approfonditi. Alcuni studi hanno dimostrato che i pazienti pediatrici seguiti con farmaci di ultima generazione presentano meno frequentemente condizioni ascessuali, rispetto ai pazienti trattati con terapia tradizionale. Altri studi hanno dimostrato come i farmaci di ultima generazione non siano ancora in grado di inibire l’accumulo di quelle proteine responsabili della scarsa mineralizzazione dei tessuti duri dentali, attribuendo il merito di un miglioramento delle condizioni cliniche dei pazienti al perfezionamento di un corretto regime di igiene orale ed alimentare. I pazienti seguiti presso l’ambulatorio di Odontoiatria Pediatrica della azienda Ospedaliera Università di Pisa hanno dimostrato un miglioramento in termini di qualità di vita in seguito all’assunzione di farmaci di ultima generazione ed una stabilità delle condizioni di salute orale, sicuramente correlato a tutto il lavoro di informazione-prevenzione e trattamento svolto negli anni dagli specialisti.
Quale legame si crea con la famiglia? Quanto è importante anche essere vicino a pazienti che soffrono in maniera intensa nel corso della loro vita?
L’odontoiatra pediatrico crea sempre un forte legame con la famiglia di ogni paziente, perché il nucleo familiare deve esser ben informato ed educato affinché il piano di trattamento sia efficace. Con le famiglie dei pazienti affetti da patologie croniche si deve stabilire una alleanza terapeutica dove il rapporto di fiducia è fondamentale per ottenere gli obiettivi preposti dal trattamento. Vi è inoltre la necessità di un continuo aggiornamento dell’anamnesi del paziente, di ricevere feedback legati al percorso di informazione-prevenzione e terapia fatto, e di ascoltare il paziente e la sua famiglia per comprenderne difficoltà ed esigenze in modo da calibrare il paino di cura. Essere vicini a questi pazienti non significa solo assolvere il servizio legato al proprio ruolo professionale, ma anche impegnarsi empaticamente nell’ascolto del paziente, per comprenderne il disagio legato alla malattia, in modo da proporsi come persona attenta su cui il paziente e la famiglia possano contare durante tutto il percorso sanitario.
Ne abbiamo parlato con la Dott.ssa Giuca per avere un quadro completo delle complicanze a livello del cavo orale e di come si interviene per prevenirle e per trattarle.
Quali sono le condizioni che riscontrate più frequentemente nei bambini e negli adulti?
Nei pazienti con XLH si riscontrano spesso alterazioni a carico di tutti i tessuti duri dentari, smalto dentina e cemento ed i denti di questi pazienti sono spesso caratterizzati da una superficie irregolare e con alterazioni cromatiche. Lo smalto e la dentina dei pazienti XLH si presentano poco calcificati e molto porosi a causa dell’accumulo di proteine inibitrici che non consentono i normali processi di mineralizzazione e sono quindi più facilmente aggredibili dai batteri presenti nel cavo orale. La scarsa mineralizzazione di questi tessuti facilita l’infiltrazione batterica della polpa dentaria e può esitare nei cosiddetti “ascessi spontanei,” tipici dei pazienti con XLH, ascessi che si formano in assenza di lesioni cariose o pregressi traumi dentali. Altre condizioni cliniche riscontrabili nei pazienti affetti da XLH sono le sono le carie rapidamente destruenti, la perdita prematura di denti decidui nei bambini e la perdita prematura di denti permanenti nei soggetti adulti. Quest’ultima condizione è giustificata dal fatto che anche il cemento dentale che riveste la radice del dente, e che attraverso il legamento parodontale connette il dente all’osso alveolare, è colpito dalla patologia. La densità e lo spessore del cemento coinvolto risultano notevolmente ridotti nei pazienti XLH rispetto ai soggetti sani e l’osso alveolare risulta irregolare e caratterizzato da difetti strutturali.
Quanto è importante la sinergia tra odontoiatra e pediatra?
Il rachitismo ipofosfatemico X-linked è una patologia che richiede una complessa gestione multidisciplinare che deve esser coordinata dal pediatra. La sinergia fra odontoiatra e pediatra è quindi fondamentale per il corretto trattamento e monitoraggio del paziente. L’odontoiatra deve gestire la condizione clinica di ogni paziente valutando la gravità della patologia, i fattori di rischio che possono aggravare la patologia dentale, le terapie in corso e tramite l’analisi la cartella clinica fornita dal pediatra. Quest’ultimo ha il compito fondamentale di informare il paziente e la sua famiglia, in modo da indirizzarli alla corretta gestione della salute orale.
Come si interviene in questi casi?
Ogni paziente ha una storia ed una condizione clinica specifica; quindi, il trattamento odontoiatrico deve essere specifico, tagliato sul paziente differenziandosi in base all’età del paziente, ed alle problematiche dentali da gestire.
Sicuramente il primo obiettivo dell’odontoiatra è la prevenzione primaria.
Perciò, considerate tutte le possibili problematiche odontoiatriche legate alla patologia, sulla base delle linee guida per la prevenzione della carie in età pediatrica, i bambini XLH devono essere inquadrati come pazienti ad alto rischio di malattia cariosa ed effetuare visite di controllo con cadenza trimestrale. Le visite endodontiche sono necessarie per una corretta educazione dei pazienti e del caregiver all’igiene orale domiciliare e ad una adeguata alimentazione, priva di cibi altamente cariogeni contenenti o ricchi di zuccheri semplici. Una corretta gestione odontoiatrica atta a garantire la salute orale di pazienti XLH prevede anche sedute di igiene orale professionale, un programma personalizzato di fluoroprofilassi e l’esecuzione di sigillature di solchi e fossette dei denti a rischio.
Anche per i pazienti adulti sono consigliate visite ogni 3 mesi, un regime alimentare non cariogeno e sedute di igiene professionale cadenzate in base ai fattori di rischio del paziente così come alla presenza o meno di malattia parodontale.
Dopo anni in cui le terapie a disposizione erano poche e davano scarsi risultati oggi finalmente sono disponibili nuove opzioni terapeutiche per la XLH. I pazienti seguiti con farmaci di ultima generazione hanno minori problematiche anche a livello dentale? Avete evidenze su questo?
I farmaci di ultima generazione hanno migliorato le condizioni cliniche dei pazienti in termini di crescita e deformità scheletriche, mentre per quanto riguarda le condizioni odontoiatriche sono necessari, a mio avviso, studi più approfonditi. Alcuni studi hanno dimostrato che i pazienti pediatrici seguiti con farmaci di ultima generazione presentano meno frequentemente condizioni ascessuali, rispetto ai pazienti trattati con terapia tradizionale. Altri studi hanno dimostrato come i farmaci di ultima generazione non siano ancora in grado di inibire l’accumulo di quelle proteine responsabili della scarsa mineralizzazione dei tessuti duri dentali, attribuendo il merito di un miglioramento delle condizioni cliniche dei pazienti al perfezionamento di un corretto regime di igiene orale ed alimentare. I pazienti seguiti presso l’ambulatorio di Odontoiatria Pediatrica della azienda Ospedaliera Università di Pisa hanno dimostrato un miglioramento in termini di qualità di vita in seguito all’assunzione di farmaci di ultima generazione ed una stabilità delle condizioni di salute orale, sicuramente correlato a tutto il lavoro di informazione-prevenzione e trattamento svolto negli anni dagli specialisti.
Quale legame si crea con la famiglia? Quanto è importante anche essere vicino a pazienti che soffrono in maniera intensa nel corso della loro vita?
L’odontoiatra pediatrico crea sempre un forte legame con la famiglia di ogni paziente, perché il nucleo familiare deve esser ben informato ed educato affinché il piano di trattamento sia efficace. Con le famiglie dei pazienti affetti da patologie croniche si deve stabilire una alleanza terapeutica dove il rapporto di fiducia è fondamentale per ottenere gli obiettivi preposti dal trattamento. Vi è inoltre la necessità di un continuo aggiornamento dell’anamnesi del paziente, di ricevere feedback legati al percorso di informazione-prevenzione e terapia fatto, e di ascoltare il paziente e la sua famiglia per comprenderne difficoltà ed esigenze in modo da calibrare il paino di cura. Essere vicini a questi pazienti non significa solo assolvere il servizio legato al proprio ruolo professionale, ma anche impegnarsi empaticamente nell’ascolto del paziente, per comprenderne il disagio legato alla malattia, in modo da proporsi come persona attenta su cui il paziente e la famiglia possano contare durante tutto il percorso sanitario.
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