MALATTIE RARE:LA GESTIONE COMPLESSA DELL'IPOFOSFATEMIA LEGATA AL CROMOSOMA X (XLH)
l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH) è una malattia genetica rara che provoca la perdita di fosfato per via renale. Questo, a sua volta, porta a bassi livelli di fosfato nel sangue che influiscono sulla normale mineralizzazione di ossa e denti ed inoltre, può determinare rachitismo e importanti deformità scheletriche.
l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH) è una malattia genetica rara che provoca la perdita di fosfato per via renale. Questo, a sua volta, porta a bassi livelli di fosfato nel sangue che influiscono sulla normale mineralizzazione di ossa e denti ed inoltre, può determinare rachitismo e importanti deformità scheletriche.
In particolare, a causa di anomalie a carico delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni, può determinare un significativo impatto sulla qualità di vita dei pazienti.
Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Laura Masi, Direttore della Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) dedicata alle Malattie del metabolismo minerale e osseo presso l’AOU Careggi, Firenze
2. Con il progredire della malattia, gli adulti spesso sviluppano complicanze debilitanti, tra cui sordità, osteoartrite, entesopatie (ovvero infiammazione dell’entesi, il punto di congiunzione di un legamento o di un tendine ad un osso), e stenosi, o restringimento, spinale Uno dei segni più evidenti di XLH, soprattutto negli adulti, è poi la fragilità ossea.
Le nostre ossa sono composte da una parte interna, spongiosa, avvolta da una porzione compatta, corticale, e da uno strato esterno liscio ed omogeneo, il periostio. Gli adolescenti e gli adulti con XLH, avendo un osso non mineralizzato e quindi più fragile, possono andare incontro a fratture spontanee dell’osso corticale, dette anche pseudofratture. Ad una ecografia, queste sono riconoscibili poiché appaiono come bande trasversali radiotrasparenti (strie di Looser). Le pseudofratture sono più comuni nelle ossa portanti, come il femore nella sua parte prossimale e diafisaria, il bacino e i metatarsi e sono spesso simmetriche e bilaterali. Queste lesioni possono essere precedute da un dolore osseo localizzato. Inoltre, a causa del basso rimodellamento osseo, anche con densità minerale ossea (BMD) normale o elevata si possono riscontrare fratture nelle ossa lunghe.In questi pazienti è presente dolore osseo diffuso che è dovuto all’idratazione della matrice non mineralizzata a livello del periostio, che attiva i recettori del dolore periferici. Il dolore è presente anche a riposo, ma peggiora con la postura eretta e compromette notevolmente la qualità di vita del paziente. Accanto alla sintomatologia dolorosa i pazienti lamentano affaticamento e mobilità compromessa.
3. Qual è la Sua esperienza nella gestione della fragilità ossea e qual è l’impatto di questo sintomo sulla qualità di vita dei pazienti?
La chirurgia ortopedica è importante nella correzione delle deformità scheletriche. Nel soggetto adulto l’insorgenza di un evento fratturativo necessita della gestione medica e chirurgica. Nei pazienti sottoposti a chirurgia ortopedica in terapia convenzionale può essere necessario interrompere il trattamento nel caso si preveda un riposo a letto a lungo termine e/o una mobilizzazione senza carico in modo da evitare complicanze come ipercalciuria e/o Ipercalcemia.
L’evento fratturativo in questi pazienti può accentuare la loro disabilità ed è importante che ci sia un adeguato intervento multidisciplinare per un programma di recupero più precoce possibile che vede come attori principali chirurgo ortopedico dedicato, endocrinologo esperto di malattie rare ossee, fisioterapista.
4. La struttura presso cui lavora fa parte dell’ European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDOERN), dell’ European Reference Network on rare bone diseases (ERN BOND) e del presidio di Rete della Regione Toscana per le malattie rare come struttura di coordinamento delle malattie rare dell’osso dell’AOU Careggi. Quanto è importante fare rete nella gestione di una malattia rara come la XLH? Quali sono le principali sfide che si possono incontrare nel processo diagnostico dell’XLH?
L’ intervento di centri ERN è di fondamentale importanza per la connessione con specialisti internazionali esperti della malattia e per il rapporto con il territorio.
Nel corso degli anni, ERN BOND ha lavorato per raggiungere la sua missione e contribuire in modo prezioso al progresso della diagnosi, gestione, trattamento e ricerca sulle malattie rare. Le attività della rete sono principalmente correlate alla fornitura di cure, allo (ii) sviluppo di istruzione e formazione del personale sanitario grazie a workshop tematici e webinar. Obiettivi delle rete ERN BOND sono anche lo scambio e la diffusione di conoscenze tramite il sito web della rete, creazione e newsletter, potenziamento della ricerca che ora include sperimentazioni cliniche approvate dalla rete stessa.
Come centro di coordinamento regionale abbiamo l’obbligo di seguire specifiche procedure dedicate al paziente affetto da malattia rara . E’ di recente l’Audit Europeo al quale siamo stati sottoposti e che ha richiesto una serie di documenti per la conferma della qualifica a “Centro ERN”.
La connessione con la Rete Regionale Toscana per le malattie rare ci ha permesso di creare percorsi dedicati (PDTA) per il soggetto in età’ pediatrica e adulta . La realizzazione ha visto la partecipazione di specialisti nei vari settori presenti nella nostra Regione e l’ intervento delle associazioni dei pazienti.
Inoltre la docenza al Master della Regione Toscana sulle Malattie Rare permette di diffondere le conoscenze sulla malattia.
Attraverso una piattaforma dedicata (Clinical Patient Management System,CPMS), i rappresentanti ERN possono partecipare alla discussione di casi clinici con altri specialisti europei ERN.
5. In che modo la XLH influisce sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie? Come si può instaurare una comunicazione vincente con i pazienti e le loro famiglie riguardo alla complessità della loro condizione?
Il dolore nei soggetti con XLH ha un impatto negativo sostanziale e di vasta portata sulla qualità di vita (HRQoL) in età adulta.
Ci sono molti studi in letteratura che hanno mostrato che i pazienti affetti da XLH hanno una qualità della vita legata alla salute (HRQoL, Health-RelatedQuality of Life) complessivamente simile a quella di pazienti affetti da altre malattie rare ( osteogenesi imperfetta e displasia fibrosa), ma con maggiori problemi di mobilità e nella cura di sé, oltre a difficoltà nello svolgere le attività abituali rispetto a quelli con le altre condizioni.
Le sfide fisiche e psicologiche della convivenza con XLH vanno oltre gli effetti diretti di queste manifestazioni cliniche. Fattori come mobilità limitata, dolore cronico e affaticamento possono avere conseguenze di vasta portata anche sul benessere mentale, considerando come è probabile che influenzino la partecipazione ad attività sportive e ricreative. Inoltre, dovrebbe essere preso in considerazione il peso psicologico di vivere con un disturbo che influisce sull'aspetto fisico.
Pertanto, è importante garantire un'assistenza sanitaria continua per gli adulti con XLH da parte di un team multidisciplinare coordinato, inclusa la terapia fisica e il supporto per la salute mentale, ove appropriato.
Il livello di utilizzo delle risorse sanitarie tra gli adulti con XLH, comprese le alte frequenze di complicazioni mediche, interventi chirurgici e farmaci è indicativo di un significativo onere economico. Tuttavia, sono necessarie ricerche per stabilire il vero impatto economico sul sistema sanitario, sulla società e sull'individuo. Inoltre, sono necessari solidi studi osservazionali a lungo termine per ampliare la nostra comprensione dell'evoluzione del carico di malattia nel corso della vita di un individuo e identificare potenziali fattori di rischio per il declino della funzionalità fisica.
L’avvento di un farmaco specifico oggi a disposizione, se pur costoso, non solo ha “stravolto” il quadro clinico del bambino con XLH ma cambia lo scenario attuale anche nel paziente adulto con risvolti anche economici sul sistema sanitario che potranno essere positivi.
Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Laura Masi, Direttore della Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) dedicata alle Malattie del metabolismo minerale e osseo presso l’AOU Careggi, Firenze
- Quali sono i principali sintomi della XLH nei bambini e come questi sintomi differiscono o evolvono nell'età adolescenziale e, a seguire, in quella adulta?
2. Con il progredire della malattia, gli adulti spesso sviluppano complicanze debilitanti, tra cui sordità, osteoartrite, entesopatie (ovvero infiammazione dell’entesi, il punto di congiunzione di un legamento o di un tendine ad un osso), e stenosi, o restringimento, spinale Uno dei segni più evidenti di XLH, soprattutto negli adulti, è poi la fragilità ossea.
Le nostre ossa sono composte da una parte interna, spongiosa, avvolta da una porzione compatta, corticale, e da uno strato esterno liscio ed omogeneo, il periostio. Gli adolescenti e gli adulti con XLH, avendo un osso non mineralizzato e quindi più fragile, possono andare incontro a fratture spontanee dell’osso corticale, dette anche pseudofratture. Ad una ecografia, queste sono riconoscibili poiché appaiono come bande trasversali radiotrasparenti (strie di Looser). Le pseudofratture sono più comuni nelle ossa portanti, come il femore nella sua parte prossimale e diafisaria, il bacino e i metatarsi e sono spesso simmetriche e bilaterali. Queste lesioni possono essere precedute da un dolore osseo localizzato. Inoltre, a causa del basso rimodellamento osseo, anche con densità minerale ossea (BMD) normale o elevata si possono riscontrare fratture nelle ossa lunghe.In questi pazienti è presente dolore osseo diffuso che è dovuto all’idratazione della matrice non mineralizzata a livello del periostio, che attiva i recettori del dolore periferici. Il dolore è presente anche a riposo, ma peggiora con la postura eretta e compromette notevolmente la qualità di vita del paziente. Accanto alla sintomatologia dolorosa i pazienti lamentano affaticamento e mobilità compromessa.
3. Qual è la Sua esperienza nella gestione della fragilità ossea e qual è l’impatto di questo sintomo sulla qualità di vita dei pazienti?
La chirurgia ortopedica è importante nella correzione delle deformità scheletriche. Nel soggetto adulto l’insorgenza di un evento fratturativo necessita della gestione medica e chirurgica. Nei pazienti sottoposti a chirurgia ortopedica in terapia convenzionale può essere necessario interrompere il trattamento nel caso si preveda un riposo a letto a lungo termine e/o una mobilizzazione senza carico in modo da evitare complicanze come ipercalciuria e/o Ipercalcemia.
L’evento fratturativo in questi pazienti può accentuare la loro disabilità ed è importante che ci sia un adeguato intervento multidisciplinare per un programma di recupero più precoce possibile che vede come attori principali chirurgo ortopedico dedicato, endocrinologo esperto di malattie rare ossee, fisioterapista.
4. La struttura presso cui lavora fa parte dell’ European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDOERN), dell’ European Reference Network on rare bone diseases (ERN BOND) e del presidio di Rete della Regione Toscana per le malattie rare come struttura di coordinamento delle malattie rare dell’osso dell’AOU Careggi. Quanto è importante fare rete nella gestione di una malattia rara come la XLH? Quali sono le principali sfide che si possono incontrare nel processo diagnostico dell’XLH?
L’ intervento di centri ERN è di fondamentale importanza per la connessione con specialisti internazionali esperti della malattia e per il rapporto con il territorio.
Nel corso degli anni, ERN BOND ha lavorato per raggiungere la sua missione e contribuire in modo prezioso al progresso della diagnosi, gestione, trattamento e ricerca sulle malattie rare. Le attività della rete sono principalmente correlate alla fornitura di cure, allo (ii) sviluppo di istruzione e formazione del personale sanitario grazie a workshop tematici e webinar. Obiettivi delle rete ERN BOND sono anche lo scambio e la diffusione di conoscenze tramite il sito web della rete, creazione e newsletter, potenziamento della ricerca che ora include sperimentazioni cliniche approvate dalla rete stessa.
Come centro di coordinamento regionale abbiamo l’obbligo di seguire specifiche procedure dedicate al paziente affetto da malattia rara . E’ di recente l’Audit Europeo al quale siamo stati sottoposti e che ha richiesto una serie di documenti per la conferma della qualifica a “Centro ERN”.
La connessione con la Rete Regionale Toscana per le malattie rare ci ha permesso di creare percorsi dedicati (PDTA) per il soggetto in età’ pediatrica e adulta . La realizzazione ha visto la partecipazione di specialisti nei vari settori presenti nella nostra Regione e l’ intervento delle associazioni dei pazienti.
Inoltre la docenza al Master della Regione Toscana sulle Malattie Rare permette di diffondere le conoscenze sulla malattia.
Attraverso una piattaforma dedicata (Clinical Patient Management System,CPMS), i rappresentanti ERN possono partecipare alla discussione di casi clinici con altri specialisti europei ERN.
5. In che modo la XLH influisce sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie? Come si può instaurare una comunicazione vincente con i pazienti e le loro famiglie riguardo alla complessità della loro condizione?
Il dolore nei soggetti con XLH ha un impatto negativo sostanziale e di vasta portata sulla qualità di vita (HRQoL) in età adulta.
Ci sono molti studi in letteratura che hanno mostrato che i pazienti affetti da XLH hanno una qualità della vita legata alla salute (HRQoL, Health-RelatedQuality of Life) complessivamente simile a quella di pazienti affetti da altre malattie rare ( osteogenesi imperfetta e displasia fibrosa), ma con maggiori problemi di mobilità e nella cura di sé, oltre a difficoltà nello svolgere le attività abituali rispetto a quelli con le altre condizioni.
Le sfide fisiche e psicologiche della convivenza con XLH vanno oltre gli effetti diretti di queste manifestazioni cliniche. Fattori come mobilità limitata, dolore cronico e affaticamento possono avere conseguenze di vasta portata anche sul benessere mentale, considerando come è probabile che influenzino la partecipazione ad attività sportive e ricreative. Inoltre, dovrebbe essere preso in considerazione il peso psicologico di vivere con un disturbo che influisce sull'aspetto fisico.
Pertanto, è importante garantire un'assistenza sanitaria continua per gli adulti con XLH da parte di un team multidisciplinare coordinato, inclusa la terapia fisica e il supporto per la salute mentale, ove appropriato.
Il livello di utilizzo delle risorse sanitarie tra gli adulti con XLH, comprese le alte frequenze di complicazioni mediche, interventi chirurgici e farmaci è indicativo di un significativo onere economico. Tuttavia, sono necessarie ricerche per stabilire il vero impatto economico sul sistema sanitario, sulla società e sull'individuo. Inoltre, sono necessari solidi studi osservazionali a lungo termine per ampliare la nostra comprensione dell'evoluzione del carico di malattia nel corso della vita di un individuo e identificare potenziali fattori di rischio per il declino della funzionalità fisica.
L’avvento di un farmaco specifico oggi a disposizione, se pur costoso, non solo ha “stravolto” il quadro clinico del bambino con XLH ma cambia lo scenario attuale anche nel paziente adulto con risvolti anche economici sul sistema sanitario che potranno essere positivi.
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