SMA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: risdiplam approvato dalla Commissione europea come prima e unica terapia domiciliare per l'atrofia muscolare spinale (SMA)
- risdiplam ha dimostrato, in due studi clinici registrativi, la sua efficacia in adulti, adolescenti e bambini di età pari o superiore ai due mesi
- Roche è impegnata attivamente con le autorità sanitarie dell'UE per ottenere un accesso ampio e rapido al farmaco per le persone con SMA
- Più di 3.000 pazienti sono stati trattati con risdiplam all’interno di studi clinici, tramite uso compassionevole e nel real-world
Roche ha annunciato oggi che la Commissione europea (CE) ha approvato risdiplam per il trattamento della SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA 2) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 da una a quattro. La SMA è la principale causa genetica di mortalità infantile e la SMA 5q è la forma più comune della malattia. Questa condizione causa debolezza muscolare e perdita progressiva della capacità motoria. Molte sono le esigenze non ancora soddisfatte, specialmente per gli adulti che convivono con questa patologia.
"L'approvazione odierna di risdiplam, prima e unica terapia domiciliare per l'atrofia muscolare spinale (SMA) di comprovata efficacia, costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento in una vasta popolazione di persone che convivono con la SMA nell'Unione europea - ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph.D., Direttore Medico e Capo del Product Development di Roche. Evitando la necessità di una somministrazione in ambiente ospedaliero, Evrysdi faciliterà la gestione della terapia a coloro che convivono con la SMA, i loro caregiver e i sistemi sanitari. Desideriamo esprimere la nostra gratitudine alla comunità SMA per la sua collaborazione, per la fiducia che ha riposto in noi e per l’incessante impegno profuso nel conseguimento di questo importante traguardo”.
L’approvazione si basa sui dati raccolti in due studi clinici, progettati per dare rappresentatività ad un ampio spettro di pazienti che convivono con la SMA: lo studio FIREFISH, che ha valutato il trattamento con Evrysdi nei bambini sintomatici con SMA di Tipo 1 e un’età compresa tra i 2 e i 7 mesi e lo studio SUNFISH, che ha coinvolto una popolazione di bambini, adolescenti e adulti sintomatici con SMA di Tipo 2 e 3 e un’età compresa tra i 2 e i 25 anni. SUNFISH è il primo e unico studio controllato con placebo che include adulti con SMA di Tipo 2 e 3. Evrysdi ha dimostrato di avere un profilo favorevole dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza, con il profilo di sicurezza stabilito nel corso di entrambi gli studi.
"Accogliamo con grande gioia l'approvazione odierna di risdiplam per le persone con SMA in Europa e siamo orgogliosi del ruolo che abbiamo avuto nel suo sviluppo e della nostra collaborazione con Roche - ha dichiarato la Dott.ssa Nicole Gusset, Presidente di SMA Europe. Un recente sondaggio, condotto da SMA Europe, ha rivelato che gran parte delle persone affette da SMA nell'UE non sta ricevendo un trattamento approvato, generando in loro un senso di impotenza e frustrazione. Una collaborazione con le autorità sanitarie, quelle regolatorie e l’industria farmaceutica, è di primaria importanza nel garantire un accesso rapido al farmaco ai pazienti che ne hanno bisogno.”
Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN. Evrysdi viene somministrato quotidianamente a domicilio in forma liquida per via orale o tramite sondino nasogastrico. E' impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN (survival motor neuron). Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e delle capacità motorie.
Ha ottenuto la designazione PRIME (PRIority MEdicines) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2018 e la Orphan Drug Designation (designazione di farmaco orfano) dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2017.
LA SMA
La SMA è una grave malattia neuromuscolare degenerativa che può essere fatale. Colpisce approssimativamente un bambino ogni 10.000 ed è la maggior causa genetica di mortalità infantile. La SMA è causata da una mutazione del gene survival motor neuron 1 (SMN1), che comporta una carenza della proteina SMN. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è essenziale per la funzione dei nervi che controllano i muscoli e il movimento. Senza di essa, le cellule nervose non possono funzionare correttamente, comportando nel tempo debolezza muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica dell’individuo e la sua capacità di camminare, mangiare e respirare può diminuire sensibilmente o venire persa.
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