Tumore Ovarico: il 20% è ereditario
Il Test BRCA per le pazienti (per terapie con gli inibitori di Parp)
e per il nucleo familiare per la prevenzione
Sono 5.200 le donne che ogni anno in Italia ricevono una diagnosi di tumore ovarico e circa il 20% di queste neoplasie è legato alla mutazione dei Geni BRCA. Poter individuare la mutazione con il test specifico, che può essere eseguito su sangue o su tessuto, è essenziale per la paziente dal momento che oggi sono disponibili terapie mirate più efficaci come i parp inibitori, ma il test è altrettanto importante anche per i familiari della paziente, per poter individuare tempestivamente chi è portatore della mutazione così da avviare un percorso di prevenzione mirato che potrebbe portare ad una riduzione dell’incidenza della patologia del 40%, senza contare che la mutazione del gene BRCA è legata anche all’insorgenza del tumore mammario, del pancreas e della prostata.
Il test per i familiari in Italia al momento è possibile eseguirlo gratuitamente, quindi all’interno del SSN, solo in 4 regioni, ma è auspicabile che quanto prima sia possibile allargare l’accesso al test su tutto il territorio. Nel corso del Convegno dedicato al ruolo e valore del test BRCA abbiamo intervistato: Stefania Gori, Presidente nazionale AIOM e Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM Antonio Marchetti, consigliere nazionale SIAPEC-IAP e ordinario di anatomia patologica e Direttore del Centro di Medicina Molecolare Predittiva dell’Università di Chieti Maurizio Genuardi, Presidente SIGU Società Italiana di Genetica Umana |
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