MALATTIE CONGENITE DELLE PIASTRINE (PIASTRINOPENIE E PIASTRINOPATIE) COME RICONOSCERLE, COME GESTIRLE Il rischio di confonderle con malattie autoimmuni - Gli accertamenti necessari - Il trattamento delle forme a rischio di degenerazione neoplastica - Le terapie per consentire interventi chirurgici in sicurezza
Oggi conosceremo meglio le malattie congenite delle piastrine, quindi le piastrinopenie (o trombocitopenie) caratterizzate da una riduzione del loro numero e le piastrinopatie (o trombocitopatie) nelle quali il numero può essere normale, ma non il loro funzionamento. Possono manifestarsi con lividi su tutto il corpo, con epistassi o addirittura, seppure più raramente, con emorragie intracraniche spontanee. A volte si scoprono in occasione di un intervento chirurgico o di un’estrazione di un dente, con la comparsa di un sanguinamento eccessivo. Negli anziani possono dar luogo a emorragie gastro-intestinali spontanee. Spesso di confondono con malattie autoimmuni come la ITP e questo porta a terapie inutili o dannose. La diagnosi si fa attraverso test specifici per lo studio della funzione piastrinica. E il gold standard è lo studio dell’aggregazione piastrinica secondo Born e altri esame di II livello. Si tratta di patologie ultra rare che hanno un pesante ritardo diagnostico e in alcuni casi vengono confuse con altre patologie autoimmuni e trattate in modo improprio.
Ne abbiamo parlato con la Prof.ssa Erica De Candia, direttore della UOS Piastrinopenie e piastrinopatie congenite di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Fra i temi: - un identikit delle malattie congenite delle piastrine, come si manifestano e come diagnosticarle correttamente. - Per il trattamento di patologie così complesse e rare sono necessari due pilastri, terapie adeguate laddove siano disponibili e un centro di riferimento dedicato. Quale è lo scenario? - Per quanto riguarda la gestione è indispensabile essere seguiti con un approccio multidisciplinare e multimodale, il Gemelli è un centro di riferimento per queste patologie, quali garanzie per i pazienti?