Sclerosi Tuberosa
La scoperta del meccanismo genetico difettoso una tappa fondamentale
L'importanza di una diagnosi prenatale per intervenire precocemente
Le complicanze a danno di vari organi (cuore, cervello, reni, cute...) e come si interviene
Le nuove terapie sono in grado di ridurre il volume degli amartomi senza la chirurgia
Il sostegno psicologico alle famiglie
Prof. Paolo Curatolo, Policlinico Tor Vergata, Roma
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La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dalla formazione di tuberi (o amartomi) in vari organi, dal cervello, al cuore, ai reni fino a manifestazioni cutanee che si presentano nell'età puberale tant'è che in passato la malattia veniva individuata proprio sulla base della manifestazione clinica, mentre oggi fortunatamente si può arrivare ad una diagnosi precoce con indagini prenatali che mettano in evidenza la formazione di masse a livello del cervello o del cuore. Questo consente naturalmente in intervento precoce che vada a prevenire le conseguenze più gravi come le crisi epilettiche o il ritardo mentale. I nuovi farmaci, inibitori di mTOR, danno la possibilità di controllo della malattia nel tempo consentendo un approccio globale alla patologia e non solo di gestione delle varie complicanze. Parliamo di tutto questo con il Prof. Paolo Curatolo, Responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma che ci spiega quale è la mutazione genetica responsabile di questa patologia multisitemica, che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei vari organi coinvolti e ci parla delle nuove terapie in grado di ridurre gli amartomi senza dover arrivare alla chirurgia. Fondamentale come dicevamo all'inizio una diagnosi prenatale o perinatale che prevenga la crisi epilettiche che soprattutto nei bambini molto piccoli sono difficilmente identificabili e possono portare ad un danno cerebrale. Le manifestazioni a carico della cute, del cuore, del cervello, dei reni e di altri organi possono variare nel corso degli anni e a seconda della gravità della forma possono essere presenti in numero diverso. La possibilità adesso, grazie alla rapamicina di interferire con lo sviluppo della malattia e di ridurre di volume gli amartomi è un grande passo avanti rispetto a quando le uniche opzioni erano spesso chirurgiche. Il supporto psicologico alle famiglie è fondamentale per poter affrontare negli anni un percorso impegnativo che prevede una sorveglianza attenta dei sintomi con controlli periodici e la gestione di problemi come il ritardo mentale o l'autismo che nelle forme più gravi accompagnano i sintomi a carico degli organi di cui abbiamo parlato. E la rete di sostegno delle varie associazioni di familiari offre a chi affronta un percorso così impegnativo la possibilità di essere sempre informato sulle novità terapeutiche e di non sentirsi mai soli di fronte ad una malattia rara, aspetto che purtroppo tante famiglie affrontano ogni giorno anche solo per arrivare ad una diagnosi certa.
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