Genetica
"Dal progresso delle scienze dipende in modo diretto il progresso complessivo del genere umano. Chi frena il primo frena anche il secondo..." scrive Johann Gottlieb Fichte filosofo tedesco, e niente è più adeguato a descrivere l'evoluzione della scienza nella scoperta di quello che è il più misterioso e affascinante enigma dell'essere umano, e cioè la sua mappa genetica. Il primo ad intuire che ci fosse un'ereditarietà di caratteri e di tipi fu Gregor Mendel che nel 1865 presentò i suoi studi botanici su ben 28.000 piante di piselli che lui aveva studiato, incrociato e riprodotto per studiare appunto l'ereditarietà dei caratteri. Da allora lo studio della genetica ha spinto i propri confini dove Mendel non si sarebbe mai immaginato potesse arrivare, arrivando a determinare l'esistenza del Dna e dell' Rna, dei cromosomi, dei geni dominanti e recessivi fino al Progetto Genoma Umano che ha portato a determinare la sequenza completa del materiale genetico di cui è composto un organismo. Naturalmente le ricaduta sulla medicina delle scoperte scientifiche legate all'ereditarietà dei geni è ciò che più può aiutare a curare tutta una serie di malattie ereditarie, dalla fibrosi cistica alla talassemia, dall'emofilia alla distrofia muscolare. Gli studi sull'impiego di cellule staminali - adulte o fetali - è alla base delle ricerche più avanzate nei laboratori di tutto il mondo e l'obiettivo è quello di una riparazione genetica - terapia genica appunto - che consenta ad un individuo di non essere più portatore del gene responsabile della malattia andando ad introdurre un gene sano nell'organismo in cui lo stesso tipo di gene sia invece difettoso, cosicchè possa riparare il difetto ed inibire la malattia.
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TEST GENETICI PRENATALI NON INVASIVI
LA DIAGNOSI DI MALATTIE GENETICHE DEL FETO - COME LA SINDROME DI DOWN - DALL'ANALISI DEL SANGUE MATERNO SINDROMI EREDITARIE, MUTAZIONI GENETICHE
E RISCHIO DI SVILUPPARE NEOPLASIE IL RUOLO DEI TEST GENETICI NEI TUMORI EREDITARI PER TERAPIE MIRATE E PREVENZIONE NEI FAMILIARI L'ONCOLOGIA CAMBIA VOLTO:
LE MUTAZIONI GENETICHE GUIDANO LA CURA IL SEQUENZIAMENTO DELLE ALTERAZIONI GENETICHE NUOVO PARADIGMA DIAGNOSTICO - ENTRECTINIB PRIMO FARMACO AGNOSTICO PER PAZIENTI CON SPECIFICHE ALTERAZIONI Donazione e crioconservazione del cordone ombelicale
Per quali patologie può essere usato oggi il sangue cordonale e per quali altre sono in corso studi scientifici Le modalità di donazione (banche pubbliche o stockaggio personale) I costi della conservazione in banche familiari La rivoluzione deI Modello Mutazionale e dei Farmaci Agnostici in Oncologia
Test di profilazione genetica per terapie basate sulle mutazioni genetiche indipendentemente dalla sede tumorale Ambulatorio per i tumori eredo-familiari ginecologici
Mutazione dei Geni BRCA 1 e 2 e Sindrome di Lynch - Quale percorso per le donne con test positivo per la prevenzione del tumore ovarico e dell'utero e quale chirurgia di profilassi (percutanea e ultra mininvasiva) Tumori eredo-familiari - Tumore Ovarico: il 20% è ereditario:
il valore del test BRCA Il Test BRCA per le pazienti (per terapie con gli inibitori di Parp) e per il nucleo familiare per la prevenzione di tumore ovarico, mammario, pancreas e prostata Test BRCA: per quali pazienti e per quali familiari
Le tipologie di test su tessuto o su sangue - La profilassi per le donne sane ma con mutazione del gene BRCA (sorveglianza stretta o chirurgia) e le terapie mirate per le pazienti con tumore ovarico La profilassi chirurgica
per le donne con mutazione del gene BRCA Asportazione delle ovaie e delle tube con chirurgia ultra mininvasiva per via percutanea scarless (senza cicatrici) per la prevenzione del tumore ovarico Test per il biomarcatore TMB (Tumor Mutational Burden) per il Tumore al polmone
Conoscere il carico mutazionale del tumore (cioè il numero di mutazioni) permette di identificare quali pazienti risponderanno meglio all'immunoterapia - I risultati degli studi clinici aprono la strada all'immunoterapia di precisione con combinazioni di farmaci usati in alcuni casi anche senza chemioterapia La Medicina del Rischio
per una Medicina e una Prevenzione di Precisione Test genetici per evidenziare le mutazioni genetiche responsabili di varie forme tumorali - Combinare lo studio molecolare del tumore con le mutazioni genetiche per terapie mirate e personalizzate - Un nuovo test messo a punto dallo IEO per l'analisi di oltre 100 geni per chi ha già una diagnosi di tumore e per i familiari Terapie Avanzate
Terapie geniche, cellulari e tissutali per farmaci che utilizzano le cellule staminali per la medicina rigenerativa La ricerca traslazionale e i primi farmaci che rigenerano tessuti danneggiati (Holoclar per rigenerare le cellule corneali) Le ricerche più promettenti (artrosi severa, malattie autoimmuni...) I Test Genetici per il tumore al seno
Quali mutazioni sono oggi conosciute (non solo BRCA 1 e 2 ma molte altre) - La chirurgia profilattica o screening personalizzati per chi ha mutazioni - Lo studio delle famiglie con numerosi casi Prevenzione Oncologica Personalizzata -
Considerare i rischi familiari e personali per programmare un percorso di prevenzione - I nuovi studi sul legame fra malattie metaboliche e tumori e la prevenzione conseguente - Il percorso per chi ha rischio alto, medio o basso - Il ruolo dell'epigenetica La Genetica Oggi e Domani
Test Genetici per la prevenzione dei tumori, Test Prenatali per le malattie genetiche, Farmaco genomica per terapie personalizzate, cellule staminali e nanofarmaci per la medicina riparativa Test Genetici sui Tumori e sulle Malattie Neurodegenerative
L'importanza di arrivare psicologicamente preparati ai risultati |
