L'ONCOLOGIA CAMBIA VOLTO
LE MUTAZIONI GENETICHE GUIDANO LA CURA
ENTRECTINIB PRIMO FARMACO AGNOSTICO PER PAZIENTI CON SPECIFICHE ALTERAZIONI
Il 1 ottobre del 1990 fu dato ufficialmente il via al progetto Genoma Umano, un programma estremamente ambizioso per le tecnologie di quegli anni, un programma che, fu chiaro fin da subito, avrebbe cambiato per sempre la scienza, tant’è che è stato dichiarato “Patrimonio dell’umanità” ed è considerato la seconda più grande impresa scientifica dopo la missione Apollo che portò l’uomo sulla Luna.
Dopo oltre 30 anni quella che allora sembrava fantascienza è realtà, una realtà che sta cambiando per sempre la diagnosi e la cura di molte malattie, prima fra tutte il cancro. Individuare le mutazioni genetiche responsabili dello sviluppo di alcune neoplasie rappresenta infatti oggi la frontiera più avanzata dell’oncologia di precisione che vede protagonisti i cosiddetti farmaci agnostici, costruiti quindi non sulla base dell’organo colpito ma sulla mutazione genetica coinvolta. Un perfetto esempio di questo nuovo paradigma di diagnosi e di cura è entrectinib, farmaco frutto della ricerca Roche, recentemente approvato da AIFA per pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule ROS1-positivo in stadio avanzato e per pazienti con tumori solidi positivi alla fusione NTRK indipendentemente dalla sede del tumore. Una vera rivoluzione che è resa possibile da metodi di sequenziamento sempre più raffinati e precisi come la tecnica NGS, Next generation Sequencing che consente un’ampia profilazione genomica sulla base della quale è possibile scegliere la terapia più adatta ad ogni singolo paziente. Abbiamo parlato del nuovo modello mutazionale e di entrectinib con: Prof. Giancarlo Pruneri, Iatituto Nazionale Tumori di Milano Prof.ssa Cremolini, Università di Pisa Prof.ssa Maria Rita Migliorino, A.O. San Camillo Forlanini, Roma Fra le domane: in cosa consiste la Next Generation Sequencing e che informazioni fornisce. quanto è importante affiancare innovazione terapeutica e innovazione diagnostica soprattutto oggi con l’avvento del modello mutazionale e dei farmaci agnostici? il valore clinico di un farmaco agnostico e in particolare di entrectinib per uno specifico gruppo di pazienti i risultati di entrtectinib negli studi clinici l’impatto di questa innovazione sui pazienti con tumore al polmone con mutazione ROS-1 nei pazienti con carcinoma polmonare quanto sono diffusi i test di profilazione genomica? dopo i primi risultati del nuovo approccio con farmaci mirati sulle mutuazioni, la Next generation sequencing e in generale la profilazione genomica e i farmaci agnostici che scenario si apre per l’oncologia del futuro? |
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