Malattie Genetiche Rare
![]() "L'anima libera è rara, ma quando la vedi la riconosci: soprattutto perché provi un senso di benessere, quando gli sei vicino" scrive Charles Bukowski nel suo "Storie di ordinaria follia", e se in questa accezione la rarità è un valore aggiunto quando ad essere rara è una malattia il percorso che le famiglie devono compiere è complesso, lungo e difficile. Talvolta passano anche anni prima di arrivare ad una diagnosi certa, con la necessità di molti consulti e visite che logorano psicologicamente e gravano economicamente su tutto il nucleo familiare. Ad oggi sono circa 500 le malattie genetiche rare conosciute, alcune di esse identificabili attraverso lo screening neonatale, che però ad oggi è offerto solo ad un terzo dei bambini in Italia, compromettendo talvolta la possibilità di una diagnosi precoce presintomatica che garantirebbe un percorso di cura migliore. I centri per la cura di patologie rare sono molto pochi, la ricerca ha grosse difficoltà a dedicarsi a progetti su patologie che interessano un piccolo numero di persone e i farmaci destinati alle malattie rare non sono a caso chiamati orfani, il costo è molto alto e la reperibilità scarsa. In questa sezione cercheremo di dar voce agli specialisti che si occupano di queste patologie, alle Associazioni dei familiari che fanno uno straordinario lavoro di informazione e supporto psicologico e ai ricercatori che tentano nuove strade per curare patologie spesso gravi ed invalidanti e che creano grosse difficoltà economiche e sociali.
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FIBROSI CISTICA
GRAZIE ALL’INNOVAZIONE TERAPEUTICA MIGLIORA LA PROGNOSI E LA QUALITA’ DI VITA LA CAMPAGNA "FUORI TUTTO" PER CONOSCERE MEGLIO LA PATOLOGIA LA NUTRIZIONE ELEMENTO DI CURA
NELLE MALATTIE RARE METABOLICHE LA “PIZZA MARA” PER SENSIBILIZZARE SU PATOLOGIE SPESSO DIMENTICATE SINDROME DI ALAGILLE
PER IL TRATTAMENTO DEL PRURITO COLESTATICO E' DISPONIBILE OGGI MARALIXIBAT CHE MGLIORA SINTOMI E QUALITA' DELLA VITA MALATTIE MITOCONDRIALI
RARE, NUMEROSE ED ETEROGENEE LA GESTIONE INTEGRATA DELLE COSIDDETTE “MALATTIE METABOLICHE” TUMORI RARI E SARCOMI DEI TESSUTI MOLLI
PER IL SARCOMA DEL RETROPERITONEO AL POLICLINICO GEMELLI UN CENTRO DEDICATO PER UNA GESTIONE INTEGRATA E CHIRURGIA DEDICATA "SULLA MIA PELLE"
CAMPAGNA DI INFORMAZIONE E SENSIBILIZZAZIONE SULLA PSORIASI PUSTOLOSA GENERALIZZATA PERCORSI DEDICATI E ASCOLTO DEI BISOGNI DEI PAZIENTI PER MIGLIORARE LA QUALITA' DELLA VITA MALATTIE METABOLICHE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
(Malattia di Fabry , Mucopolisaccaridosi o sindrome di Hunter, Malattia di Gaucher ) LO SCREENING NEONATALE ESTESO PUO' SALVARE LA VITA DEI BAMBINI GRAZIE ALLA DIAGNOSI PRECOCE E AL TRATTAMENTO TEMPESTIVO CON FARMACI IN GRADO DI BLOCCARE LA PROGRESSIONE DI MALATTIA VASCULITI ANCA ASSOCIATE
I SINTOMI DA RICONOSCERE E GLI ORGANI BERSAGLIO - LA GESTIONE MULTIDISCIPLINARE E MULTIMODALE DEL PAZIENTE SCLERODERMIA (O SCLEROSI SISTEMICA)
ESSENZIALE L' APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE E MULTIMODALE CON DIAGNOSI PRECOCE E TRATTAMENTO TEMPESTIVO PER MIGLIORARE LA PROGNOSI E LA QUALITA' DI VITA LA GESTIONE DELLE COMPLICANZE POLMONARI OGGI E' POSSIBILE CON FARMACI EFFICACI SULLA FIBROSI ESOFAGITE EOSINOFILA
PERCORSI DIAGNOSTICO TERAPEUTICI ASSISTENZIALI PER UN CORRETTO TRATTAMENTO NUOVE OPPORTUNITA' DI CURA
PER LA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (EPN) MALATTIA EMATOLOGIA ULTRA RARA - APPROVAZIONE AIFA PER IL FARMACO A LUNGA DURATA D'AZIONE CHE MIGLIORA PROGNOSI E QUALITA' DI VITA DEI PAZIENTI "IL VIAGGIO" DI UNIAMO
IL TRAM COME METAFORA DEL VIAGGIO DEI PAZIENTI CON MALATTIE RARE E DELLE CONQUISTE DELLA RICERCA BIOMEDICA SINDROME DELL'INTESTINO CORTO
I PROGRESSI TERAPEUTICI NELL'INSUFFICIENZA INTESTINALE PER RIDURRE IL RICORSO ALLA NUTRIZIONE ARTIFICIALE E MIGLIORARE INDIPENDENZA E QUALITA' DI VITA LA TERAPIA GENICA PER LA SMA E' REALTA'
APPROVATO IN ITALIA DA AIFA IL FARMACO PER CORREGGERE IL DIFETTO GENETICO PRIMA CHE COMPAIANO SINTOMI E DANNI E' L'OBIETTIVO DELLA NUOVA FRONTIERA DI CURA - L'IMPORTANZA DELLO SCREENING NEONATALE PER LA DIAGNOSI PRECOCE LA TERAPIA GENICA E' OGGI REALTA' PER LA SMA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
RIPARARE IL DANNO GENETICO PRIMA DELL'INSORGENZA DEI SINTOMI L'IMPORTANZA DELLO SCRENING NEONATALE TRATTATA IN ITALIA LA PRIMA BIMBA DI 6 MESI A NAPOLI LA SINDROME DI PRADER-WILLI
DIAGNOSI PRECOCE, TERAPIE ADEGUATE CON L'ORMONE DELLA CRESCITA E APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE PER UNA MIGLIORE GESTIONE - IL PROGETTO PRAXIS DI MEDICINA NARRATIVA RACCONTA IL VISSUTO DI PAZIENTI E FAMILIARI AMILOIDOSI CARDIACA
QUANDO ALCUNI SINTOMI CARDIACI SONO LA SPIA DI UNA MALATTIA RARA - COME SI FA LA DIAGNOSI, QUALI LE CURE SMA, ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
NASCE IL PROGETTO "LA SMAgliante ADA" PER INSEGNARE AI BAMBINI IL VALORE DELLA DIVERSITA' E DELL'INCLUSIONE SOCIALE Progetto Rare Sibling, storie di fratelli speciali
Una survey e il libro "La mia storia è quella di mio fratello. Racconti di famiglie e di malattie rare" realizzato da OMAR raccontano il mondo dei fratelli e delle sorelle di persone affette da una malattia rara Progetto "La Giostra Possibile"
Per i bambini con la SMA le prospettive diagnostico terapeutiche oggi cambiano grazie allo screening neonatale e a farmaci nuovi Il simbolo della giostra e della felicità un augurio per tutte le famiglie 3° Rapporto Annuale OSSFOR
Osservatorio Farmaci Orfani La presa in carico dei pazienti con malattie rare: crescono le opportunità terapeutiche, si allargano le esenzioni, rallenta la crescita della spesa Il team "Ridisegnamo l'Emofilia" alla Color Run di Torino
Grazie ai nuovi farmaci long acting e a a somministrazione sottocutanea che prevengono sanguinamenti e danni articolari anche i ragazzi con emofilia possono fare attività fisica Premio letterario Roche "A fianco del coraggio"
Il racconto dell'emofilia nelle parole di padri, fratelli, amici e di tutti coloro che vivono ogni giorno accanto ad un bambino con emofilia Un trapianto di cellule staminali da genitore
per Alex al Bambino Gesù Riuscito il trapianto di cellule staminali da genitore (compatibile solo al 50% ) per il bambino affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica grazie ad una tecnica che manipola le cellule del papà o della mamma per evitare il rigetto Emofilia A: disponibile in Italia Emicizumab
per i pazienti con inibitori Anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico a somministrazione sottocutanea settimanale per ridurre i sanguinamenti e danno articolare (-87% negli adulti, -99% nei bambini) Terapia Genica
per la Talassemia Beta trasfusione-dipendente La rivoluzione terapeutica che rende i pazienti liberi da trasfusioni senza ricorrere al trapianto da donatore ma usando le cellule staminali del paziente stesso Malattia di Fabry
Una malattia rara con un grande ritardo diagnostico - La terapia enzimatica sostitutiva infusionale (oggi possibile anche a domicilio del paziente) può rallentare l'evoluzione della malattia ma è importante un trattamento tempestivo Disponibile anche una nuova terapia orale Premio OMaR
per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari Dare voce a chi vive ogni giorno con una malattia rara e a chi grazie alla ricerca può dare speranza a chi riceve una diagnosi di malattia rara "RareMenti"
Il valore e il significato dell’essere raro Che cos’è la rarità? Che cosa significa essere raro nella società di oggi? Che valore ha nella scienza, nell’arte e nella filosofia? Fibrosi Polmonare Idiopatica:
le linee guida per una diagnosi tempestiva i nuovi farmaci per rallentarne la progressione Riconoscere i sintomi anche se aspecifici (tosse, difficoltà a respirare, affanno) ed esami diagnostici dedicati Due nuovi farmaci antifibrotici possono rallentare la malattia e migliorare prognosi e qualità di vita MonitoRare:
III Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia Gli obiettivi raggiunti (ricerca, farmaci, reti europee...) le criticità (disomogeneità sul territorio, poca assistenza...) I bisogni dei pazienti e le prospettive di cura Sindrome di Apert
La necessità di un percorso multidisciplinare per ottimizzare le cure e il supporto psicologico - Programmare ed accorpare gli interventi in base alle prorità e all'età - Operare al più presto le mani per uno sviluppo corretto del bambino Prof. Alessandro Aiuti
La Terapia Genetica con cellule staminali per la Cura dell'ADA-SCID, della Sindrome di Wiskott-Aldrich e altre |