Test Genetici per la Sindrome da Fatica Cronica
Lo studio delle mutazioni genetiche nei pazienti con fatica cronica può aiutare per rafforzare la diagnosi clinica
Immunoglobuline, immunomodulatori, integratori e cortisonici le terapie più efficaci
Prof. Umberto Tirelli, Istituto Nazionale dei Tumori di Aviano
www.umbertotirelli.it
La Sindrome ella Fatica Cronica negli anni stata sempre più studiata, conosciuta e riconosciuta, arrivando anche alla messa a punto delle Linee Guida coordinate dall'AGENAS per far sè che i pazienti che ne soffrono possano ottenere una diagnosi precoce e possano essere curati nel migliore dei modi. E oggi è a disposizione un innovativo test diagnostico per andare a studiare quelle mutazioni genetiche e quei polimorfismi che è visto essere comuni a pazienti che ne soffrono. Ne parliamo con il Prof. Umberto Tirelli, Direttore del Dipartimento di Oncologia Medica dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Aviano e uno fra i primi a studiare e curare la Sindrome da fatica Cronica in Italia che ci ha spiegato che, se le cause restano ancora piuttosto incerte anche se spesso un evento infettivo risulta scatenante nell'attivare la malattia, si è ormai capito che nei pazienti che lamentano tutta quella serie di sintomi che fanno da corollario alla sindrome - e cioè spossatezza protratta nel tempo che a volte impedisce anche di alzarsi dal letto, febbricola, dolori muscolari, ghiandole ingrossate, incapacità di concentrazione, mal di gola... - il Sistema Immunitario è disreattivo cioè funziona male il che induce la produzione di citochine infiammatorie (interferone, interleuchina...) che come nell'influenza riescono a far star male il paziente. E in mancanza di certezze su ciò che provoca la malattia andare a studiare le alterazioni genetiche dei pazienti ha consentito di trovare dei punti di contatto che possono fornire indicazioni ulteriori su quali pazienti siano predisposti così da poter arrivare ad una diagnosi di esclusione in modo più preciso perchè naturalmente con un quadro di sintomi come quello descritto sopra è fondamentale andare ad effettuare una serie di accertamenti che escludano altre patologie che potrebbero dare stanchezza cronica. Per quanto riguarda i trattamenti le immunoglobuline ad alte dosi negli anni hanno dimostrato una notevole efficacia, come pure gli immunomodulatori e gli integratori e i corticosteroidi
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