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Programma Telethon "Malattie senza Diagnosi" per le malattie rare ancora non conosciute  L'analisi genetica con i nuovi sequenziatori per identificare i profili molecolari  dei singoli pazienti
​La terapia genica oggi e in futuro   come cambia la diagnostica prenatale con la genetica
Prof. Bruno Dallapiccola, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma


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Diagnosticare una malattia rara può richiedere talvolta un lungo percorso alla ricerca di un centro dove effettuare le analisi mirate e dove ottenere una terapia adeguata. Ma ancora più complesso è il percorso di quelle famiglie che si trovano a dover fronteggiare una malattia che non ha ancora avuto una diagnosi e un riconoscimento come malattia rara. E proprio per venire incontro a queste famiglie è nato il Programma Telethon "Malattie senza diagnosi" a cui potranno accedere tutti i pazienti che, tramite il proprio medico di base, avranno modo di inviare i propri dati e gli esiti degli accertamenti a tre centri d'eccellenza italiani per un inquadramento generale . E per conoscere meglio il progetto abbiamo incontrato il Prof Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (uno dei tre centri clinici dove verranno eseguiti i test in Italia, gli altri due saranno l’Ospedale San Gerardo Fondazione-MBBM di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, oltre al centro di ricerca Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) che ci ci ha spiegato come, grazie ai sequenziatori di ultima generazione (NGS Next Generation Sequencing) sia oggi più facile tracciare il profilo genetico, biologico e molecolare di ogni paziente per cercare di individuare il difetto genetico alla base della patologia ed offrire ad ognuno un percorso terapeutico il più personalizzato possibile.

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  Con il professore parliamo anche di terapia genica delle difficoltà di veicolarla attraverso dei virus che aveva ostacolato fino ad ora la sua diffusione ma delle grandi opportunità che si stanno aprendo ora che questo ostacolo è stato superato,tant'è che si può ipotizzare il trattamento di molte patologie, dalla talassemia fino ad alcune patologie neurodegenerative. E parlando di malattie genetiche non si può non considerare il ruolo sempre più prioritario della diagnosi prenatale che è sempre meno invasiva ed è sempre più affidata a test sul sangue materno evitando cos' il ricorso ad analisi come l'amniocentesi ed offrendo informazioni prognostiche preziose soprattutto alle coppie a rischio.

Photogallery dei Laboratori e della CEll Factory del Bambino Gesù a Roma
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