Sindrome di Apert
La necessità di un percorso multidisciplinare per le cure e il supporto psicologico - Programmare ed accorpare la chirurgia in base alle criticità e all'età - Operare al più presto le mani per uno sviluppo corretto del bambino
Prof.ssa Teresa Fadda - Policlinico Umberto I, Roma
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La Sindrome di Apert è una patologia genetica rara che comporta gravi malformazioni craniofacciali, malformazioni alle mani e ai piedi, problematiche a carico degli occhi e della bocca e talvolta ritardo mentale, tutte problematiche che necessitano fino a oltre 50 interventi chirurgici nel corso dell'infanzia e dell'adolescenza. E per offrire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie un percorso multidisciplinare in grado di ottimizzare le cure e accorpare quando possibile gli interventi chirurgici è nato il Centro Sindrome di Apert del Policlinico Umberto I di Roma e per sapere come viene preso in carico un bambino abbiamo ascoltato da Prof.ssa Teresa fadda, Responsabile del Centro Sindrome di Apert che ci ha spiegato come sia fondamentale arrivare ad una diagnosi tempestiva perchè purtroppo ancora oggi si rischia di ricevere una diagnosi generica di "malformazione" senza però identificare la sindrome e soprattutto senza intraprendere precocemente le tecniche chirurgiche che possono migliorare di molto la qualità di vita dei bambini. E per far questo si deve stilare un programma in base alle criticità (respiratorie o cerebrali solitamente) con interventi d'avanguardia che utilizzando tecniche mutuate dalla chirurgia Ortopedica (con apparecchi di distrazione Lizarov) possano restituire alla volta cranica lo spazio necessario. E tra gli interventi principali resta quello per rimediare alla fusione delle dita perchè la possibilità di opposizione e di utilizzare le mani nel gioco e nella vita quotidiana migliora di molto il percorso di naturale sviluppo del bambino. Senza dimenticare le problematiche a carico delle arcate dentarie e degli occhi che possono richiedere interventi dedicati. E accanto a tutte le tecniche cliniche non deve mai mancare il supporto psicologico al bambino (e all'adolescente che diventerà nel tempo) per aiutarlo a superare le difficoltà sociali di inserimento e alla famiglia per trovare la serenità per convivere con la malattia rara del proprio figlio, dal momento che una diagnosi di malattia rara ancora oggi comportà difficoltà di ogni genere.
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