Malattia di Fabry
Una malattia rara ma soprattutto con un grande ritardo diagnostico
La terapia enzimatica sostitutiva infusionale (oggi possibile anche a domicilio del paziente)
può rallentare l'evoluzione della malattia ma è importante un trattamento tempestivo
Disponibile anche una nuova terapia orale che potrà essere usata anche in combinazione con la terapia enzimatica sostitutiva
Una fra le maggiori criticità del complesso universo della malattie rare è quella del ritardo diagnostico, che spesso comporta un intervento terapeutico tardivo, quando i danni d’organo si sono già manifestati.
Tanto più questo è vero nella malattia di Fabry, caratterizzata dall’insufficienza di un enzima, chiamato ALFA – GALATTOSIDASI A e che ha come organi bersaglio i reni, l’apparato cardiocircolatorio e il sistema nervoso. I primi sintomi sono spesso aspecifici e sottovalutati, motivo per cui prima di arrivare ad una diagnosi certa possono passare fino a 18 anni per gli uomini e 25 per le donne. Un ritardo grave soprattutto oggi che è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che se somministrata precocemente è in grado di rallentare l’evoluzione della malattia e prevenire i danni. Si tratta di una terapia infusionale da effettuare ogni quindici giorni che oggi è possibile effettuare anche a domicilio, con un chiaro vantaggio in termini di qualità di vita. Recentemente la ricerca ha messo a punto anche una innovativa terapia orale che rappresenta una ulteriore opportunità per migliorare aspettativa e qualità di vita dei pazienti e che in futuro potrebbe essere utilizzata anche in combinazione con terapia enzimatica sostitutiva. |
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Cliccare sul rettangolo in basso a destra per lo Schermo Intero Nel corso del Convegno "I AM Fabry - Accademia Malattia di Fabry" abbiamo intervistato:
Antonio Pisani, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino Federico Pieruzzi, Dirigente Medico della Clinica Nefrologica ASST-Monza Ospedale S Gerardo Giovanni Duro, Dirigente di Ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche Renzo Mignani - U.O. Nefrologia e Dialisi Ospedale Infermi di Rimini - Coordinamento Comitato Scientifico AIAF Maurizio Pieroni - Responsabile Ambulatorio Cardiomiopatie Ospedale S. Donato di Arezzo |
