Sclerosi Tuberosa
La gestione multidisciplinare per un percorso diagnostico terapeutico assistenziale in un centro di riferimento
Approccio personalizzato con un day hospital valutativo in grado di gestire le problematiche di ogni bambino
Le nuove terapie per ridurre il volume dei tumori benigni ed evitare complicanze nel tempo
Prof. Paolo Curatolo, Policlinico Tor Vergata, Roma
La Sclerosi Tuberosa, malattia genetica rara multisistemica, complessa, che si manifesta in modo eterogeneo con sintomi differenti a seconda dell'età ed è dovuta ad una mutazione genetica a causa della quale la funzione di una proteina che serve da freno alla crescita delle cellule è alterata e quindi la crescita cellulare è fuori controllo, motivo per cui vengono a crearsi del "tuberi", tumori benigni in vari organi con un timing diverso nel percorso di crescita (prima cuore, poi cervello reni, cute, polmoni...)La diagnosi prenatale oggi consente un intervento precocissimo fondamentale per prevenire complicanze e proprio per conoscere quale sia l'approccio più corretto e quali nuove terapie siano oggi a disposizione abbiamo incontrato il Prof. Paolo Curatolo, Direttore dell'Unità di Neuropsichiatria del Policlinico Tor Vergata di Roma dove si trova il Centro di Riferimento Nazionale Sclerosi Tuberosa in grado di fornire ad ogni bambino un intervento integrato e multidisciplinare che consenta di prevenire e curare man mano l'insorgere delle varie criticità a carico dei vari organi ed anche problematiche come l'epilessia o l'autismo che spesso accompagnano la sclerosi tuberosa. Parlavamo di diagnosi precocissima ed infatti oggi grazie all'ecografia nel corso della gravidanza possono essere identificati dei rabdomiomi cardiaci che necessitano di un ulteriore approfondimento diagnostico con la risonanza magnetica fetale per confermare la diagnosi. L'assistenza specifica neonatale è a quel punto fondamentale per una valutazione iniziale e nel tempo neurologica cardiologica, dermatologica... Il Day Hospital valutativo offre alle famiglie consulenze con medici esperti e la possibilità oggi anche di avere accesso a nuove terapie in grado di arrestare la crescita degli angiomiolipomi renali o degli astrocitomi cerebrali, tumori benigni che tendono a crescere nel tempo e il cui volume può essere ridotto e contenuto nel tempo da queste nuove molecole per evitare complicazioni nel tempo. L'importanza di un centro di riferimento è quindi chiara per poter garantire ad ogni bambino una equipe multidisciplinare dedicata ma anche per affiancare psicologicamente la famiglia ed evitare il peregrinare da un medico all'altro come spesso purtroppo accade quando si ha a che fare con una malattia rara, consentendo quindi una quotidianità più serena in cui la presenza anche dell'associazione pazienti ha un ruolo centrale nel fornire informazione, scambiare opinioni e confrontarsi sulle proprie esperienze.
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