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LA  TERAPIA  GENICA  E'  OGGI  REALTA'  PER  LA  SMA  ATROFIA  MUSCOLARE  SPINALE

RIPARARE  IL  DANNO  GENETICO  PRIMA  DELL'INSORGENZA  DEI  SINTOMI  L'IMPORTANZA  DELLO SCRENING  NEONATALE
TRATTATA  IN  ITALIA  LA  PRIMA  BIMBA  DI  6  MESI  A  NAPOLI


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Lo studio dei nostri geni sta rivoluzionando i protocolli terapeutici di moltissime patologie e per la Sma atrofia muscolare spinale malattia rara neurodegenerativa che colpisce un neonato su diecimila in Italia e che fino a pochi anni fa non aveva opzioni terapeutiche oggi è disponibile la prima terapia genica che ripara il deficit genetico ancor prima che si manifestino i sintomi impedendo così la disabilità e i danni. E proprio  di questi giorni è la notizia che a Napoli è stata trattata la prima paziente in Italia, una bimba di 6 mesi, facendo diventare realtà una nuova frontiera della medicina che potrà cambiare per sempre il futuro dei bambini con SMA. Che diventerà sempre più pratica clinica quando sarà implementato lo screening neonatale per diagnosticare la malattia in fase pre clinica quindi nei primi 6 mesi di vita, in modo da intervenire tempestivamente e prevenire i disturbi neurologici e i danni che ne derivano,
Ne abbiamo parlato con il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Centro Nemo della Fondazione Policlinico A Gemelli IRCCS Roma .e con Anita Pallara, Presidente Famiglia SMA.

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