Malattie Genetiche Rare
Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE)
Dal 20 al 22 Settembre si è svolto a Roma, nell'Auditorium della sede di San Paolo fuori le Mura dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Congresso Internazionale Debra, l'associazione che raccoglie le famiglie e i malati di una patologia genetica rara, l' Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE), caratterizzata da una estrema fragilità della pelle e delle mucose che tendono a rompersi anche al minimo trauma, tanto che i bambini che ne sono affetti vengono chiamati "Bambini Farfalla". Nelle forme più gravi le complicanze coinvolgono quasi tutti gli organi, con lesioni esofagee, oculari, intestinali e del cavo orale. La multidisciplinarietà nell'approccio ad una patologia tanto grave è ovviamente alla base delle terapie e del supporto psicologico ai bambini malati e alle loro famiglie, ma il medico di riferimento resta sempre il dermatologo, che fin dai primi giorni prende in cura il bambino, effettuando la biopsia per individuare la variante di EBE da cui il bambino è affetto - finora ne sono stati individuati quattro grandi tipi - per impostare la terapia più corretta e per seguirne l'andamento nel tempo. La Dott.ssa May El Hachem Responsabile dell'Unità di Dermatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è da anni impegnata nella cura e nella ricerca per arrivare ad una diagnosi prenatale. Oltre alla dottoressa al Congresso sono intervenute intere famiglie con i loro bambini farfalla e l'occasione è stata foriera di novità scientifiche ma anche e soprattutto di confronto e conforto emotivo e psicologico. Il presidente di Debra Italia Claudio Notarantonio nel suo intervento ha ricordato l'importanza di cure mediche adeguate, ma anche di una società scientifica capace di impegnarsi nella ricerca nel campo delle malattie rare e una società civile pronta ad accogliere chi, se pur diverso, ha diritto ad avere il suo posto e il suo spazio e il presidente dell'Ospedale "Bambino Gesù" ha parlato dell'impegno dell'Ospedale nella ricerca per trovare nuove terapie per le malattie rare e della Mission di assistere i piccoli pazienti e le loro famiglie non solo nei giorni del ricovero ma anche - soprattutto nel caso di malattie croniche - nella gestione della malattia a casa.
Cosa è l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE),
come si diagnostica, come si cura, come si gestiscono negli anni le complicanze sistemiche,
quanto conta il supporto psicologico per il bambino malato e la sua famiglia.
Dott.ssa May El Hachem
come si diagnostica, come si cura, come si gestiscono negli anni le complicanze sistemiche,
quanto conta il supporto psicologico per il bambino malato e la sua famiglia.
Dott.ssa May El Hachem
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L'Impegno di un Grande Ospedale
per la Cura di Malattie Genetiche Rare e per l'aiuto alle famiglie Prof. Giuseppe Profiti, Presidente dell'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù", Roma |
Malattie Genetiche Rare:
L'Importanza di una rete di solidarietà e informazione per i bambini e le loro famiglie Dott. Claudio Notarantonio, Presidente di Debra Italia |
Vivere con L'Epidermolisi Bollosa Ereditaria ogni giorno,
un'esperienza unica per intensità e amore La Famiglia Cerri Sara, Andrea e Clarissa |
