Osteogenesi Imperfetta
I Bambini dalle Ossa di Vetro
Come tutte le malattie genetiche rare l'osteogenesi imperfetta è una malattia in alcuni casi anche molto gravi - caratterizzata da numerose e ripetute fratture che si possono presentare già alla nascita - e che soprattutto è difficilmente diagnosticabile soprattutto in una prima fase mentre la diagnosi precoce e l'inizio della terapia già dai primi giorni di vita con le terapie a base di bifosfonati è fondamentale per rallentare il decorso della malattia e per consentire una migliore qualità di vita a dei bambini la cui vita sociale fortemente compromessa e che come sport possono praticare solo il nuoto perchè in acqua il rischio di fratture è minore. Parliamo dell'osteogenesi imperfetta con il Prof. Mauro Celli, Responsabile dello Sportello Malattie Genetiche Rare del Policlinico Umberto Primo di Roma che ci parla anche di ricerca, dell'importanza di una fisioterapia adeguata e della multidisciplinarietà necessaria a gestire una patologia così complessa che comporta danni a tutti gli organi che contengono collagene, quindi occhi, denti, cuore...
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