Nuove Ricerche su Genetica e Ambiente
L'interazione fra genoma ed esposoma determina lo stato di salute o malattia
Lo studio delle "Omiche" per comprendere il ruolo dell'espressione genica (metaboliti e proteine)
Lo studio del Microbiota per la diagnosi e la cura di molte patologie (anche dei bambini)
Dott.ssa Lorenza Putignani, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Le nuove frontiere della ricerca si concentrano sempre più sullo studio della genomica, della proteomica e della metabolomica, le cosiddette "Omiche" per comprendere e studiare il contenuto genetico del nostro corredo di DNA e soprattutto ciò che i geni esprimono e cioè i metaboliti e le proteine perchè attraverso lo studio di questi prodotti si può individuare - e soprattutto trasferire dalla ricerca di base alla diagnostica e alla clinica - gli squilibri che determinano uno stato di malattia. E per conoscere meglio questi nuovi studi che stanno rivoluzionando l'approccio alla diagnosi e alla terapia di molte patologie, anche pediatriche, abbiamo incontrato la Dott.ssa Lorenza Putignani, Responsabile della Struttura di Parassitologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ci ha spiegato come sia ormai noto a tutti lo stretto legame fra patrimonio genetico ed ambiente, ed ecco perchè sempre più centrale è lo studio dell'interazione fra genoma ed esposoma perchè se il contenuto genico determina malformazioni, malattie genetiche o al contrario lo stato di salute, le sollecitazioni esterne (l'esposoma appunto) e quindi alimentazione, attività fisica, esposizione ad agenti esterni, sono in grado di modificare il contenuto genico e capire il meccanismo attraverso cui questi agenti interferiscono (sia come protezione sia come fattore di rischio) con il nostro genoma è fondamentale per comprendere i meccanismi di sviluppo di numerose patologie. Un altro campo di ricerca estremamente innovativo ed interessante è quello dello studio del Microbiota Intestinale (l'insieme di batteri, virus e miceti che popolano il nostro organismo) che si è scoperto essere causa di molte patologie umane. Il nostro percorso di aging dallo stato fetale alla senescenza risiede proprio nell'interazione fra contenuto genomico e contenuto metagenomico dei batteri intestinali e studiare come le alterazioni del microbiota possono andare a determinare lo sviluppo di patologie anche gravi o croniche, può aiutare nel percorso cosiddetto di "ameliorazione" cioè di migliorare le condizioni del paziente con una terapia del sintomo. Proporre ad esempio una dieta in base alle informazioni fornite dallo studio del microbiota può essere il primo passo per riequilibrare la disbiosi intestinale ed entrare a pieno titolo nella terapia (senza dimenticare che il ricorso al trapianto fecale, quindi di microbioma, è già stato utilizzato con successo nel trattamento di un'infezione antibiotico resistente come il Clostridium Difficile che può avere conseguenze anche molto gravi e che l'estensione della procedura è allo studio anche per altre patologie). All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù le patologie su cui si stanno concentrando i ricercatori sono la fibrosi cistica, la steatosi epatica, l'artrite idiopatica giovanile e le malattie intestinali infiammatorie, ma è solo il primo passo verso un nuovo approccio allo studio del nostro patrimonio genomico e metagenomico che sta cambiando radicalmente sia la diagnosi che la terapia di moltissime patologie.
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