Distrofia Muscolare di Duchenne: In occasione della Giornata Mondiale (7 Settembre) quali prospettive per una più lunga aspettativa e qualità di vita
Domenica 7 settembre si celebra il primo “World Duchenne Awareness Day”,
giornata mondiale promossa dalle associazioni dei pazienti e dedicata alla
sensibilizzazione sul tema della distrofia muscolare di Duchenne, una
delle più diffuse patologie genetiche degenerative. Nonostante si tratti di una
malattia senza cura, sono numerosi i passi avanti fatti nel trattamento (negli
ultimi 10 anni è raddoppiata l’aspettativa di vita). Sul fronte della ricerca
numerosi i progetti che stanno studiando un modo per bloccarne il progredire.
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia rara che colpisce quasi esclusivamente i maschi e la cui incidenza è di circa 1 su 3.500 nati vivi. Si stima che in Italia ne siano affette circa 5.000 persone, 250.000 in tutto il mondo. La malattia è causata da un'alterazione di un gene che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente nei muscoli: la distrofina. Le informazioni necessarie a produrla sono contenute nelle 79 unità che costituiscono il gene della distrofina. È proprio questo numero che ha ispirato la scelta della data della prima giornata mondiale: il 7/9 appunto.
Si tratta di una malattia che colpisce diverse funzioni dell’organismo: muscolari, respiratorie, cardiache, ossee, cerebrali. L’approccio multidisciplinare è quindi fondamentale per una presa in carico adeguata dei pazienti. Soluzioni innovative quale l’impianto di un cuore artificiale permanente hanno permesso di superare problemi legati alla degenerazione del miocardio, offrendo un’alternativa fino a qualche anno fa non possibile. Oltre all’approccio multispecialistico, anche il follow up riveste un ruolo centrale. Il costante controllo della malattia mediante la presa in carico diretta da specialisti in malattie neuromuscolari permette infatti di contrastarne nel modo più efficace possibile l’avanzamento.
“Se ancora sembra essere lontana la prospettiva di una cura definitiva, negli ultimi 10 anni sono stati molti i progressi fatti nel campo della diagnosi e del trattamento della DMD – spiega il dottor Enrico Bertini, responsabile di malattie muscolari e neurodegenerative del Bambino Gesù - L’aspettativa di vita è raddoppiata, passando da 20 a 40 anni. Inoltre l’insorgere di forme gravi di scoliosi, complicanza che da sempre colpisce i bambini affetti da questa patologia, è stato quasi del tutto neutralizzato grazie alla somministrazione del cortisone quale farmaco trattante per la DMD. Effetti simili si sono ottenuti per quanto riguarda i problemi cardiaci grazie all’uso preventivo di betabloccanti ed ACE inibitori”.
“Sul fronte della ricerca si punta a riuscire a bloccare definitivamente – se non addirittura a far regredire - il fattore degenerativo della DMD, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia - prosegue Bertini - Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono attualmente attivi 2 progetti di ricerca e 6 sperimentazioni sulla Distrofia Muscolare di Duchenne”.
Fonte: Ufficio Stampa Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia rara che colpisce quasi esclusivamente i maschi e la cui incidenza è di circa 1 su 3.500 nati vivi. Si stima che in Italia ne siano affette circa 5.000 persone, 250.000 in tutto il mondo. La malattia è causata da un'alterazione di un gene che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente nei muscoli: la distrofina. Le informazioni necessarie a produrla sono contenute nelle 79 unità che costituiscono il gene della distrofina. È proprio questo numero che ha ispirato la scelta della data della prima giornata mondiale: il 7/9 appunto.
Si tratta di una malattia che colpisce diverse funzioni dell’organismo: muscolari, respiratorie, cardiache, ossee, cerebrali. L’approccio multidisciplinare è quindi fondamentale per una presa in carico adeguata dei pazienti. Soluzioni innovative quale l’impianto di un cuore artificiale permanente hanno permesso di superare problemi legati alla degenerazione del miocardio, offrendo un’alternativa fino a qualche anno fa non possibile. Oltre all’approccio multispecialistico, anche il follow up riveste un ruolo centrale. Il costante controllo della malattia mediante la presa in carico diretta da specialisti in malattie neuromuscolari permette infatti di contrastarne nel modo più efficace possibile l’avanzamento.
“Se ancora sembra essere lontana la prospettiva di una cura definitiva, negli ultimi 10 anni sono stati molti i progressi fatti nel campo della diagnosi e del trattamento della DMD – spiega il dottor Enrico Bertini, responsabile di malattie muscolari e neurodegenerative del Bambino Gesù - L’aspettativa di vita è raddoppiata, passando da 20 a 40 anni. Inoltre l’insorgere di forme gravi di scoliosi, complicanza che da sempre colpisce i bambini affetti da questa patologia, è stato quasi del tutto neutralizzato grazie alla somministrazione del cortisone quale farmaco trattante per la DMD. Effetti simili si sono ottenuti per quanto riguarda i problemi cardiaci grazie all’uso preventivo di betabloccanti ed ACE inibitori”.
“Sul fronte della ricerca si punta a riuscire a bloccare definitivamente – se non addirittura a far regredire - il fattore degenerativo della DMD, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia - prosegue Bertini - Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono attualmente attivi 2 progetti di ricerca e 6 sperimentazioni sulla Distrofia Muscolare di Duchenne”.
Fonte: Ufficio Stampa Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
