Medicina Predittiva e Test Genetici
Test per chi ha familiarità importanti di alcuni tumori (Colon-retto, mammella, Prostata e Ovaio) Alzheimer, Malattie Metaboliche... L'importanza di effettuarli nei Centri di Riferimento e di una Lettura Affidabile - L'importanza degli Stili di Vita anche in caso di Predisposizione Genetica
Prof. Umberto Tirelli, Istituto Nazionale Tumori di Aviano
http://www.umbertotirelli.it/
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Fare prevenzione in ambito oncologico è oggi possibile modificando quegli stili di vita che sappiamo essere correlati allo sviluppo di tumori - come il fumo, l'obesità, il consumo di determinati alimenti, la sedentarietà... - e sicuramente la diagnosi precoce è oggi estremamente precoce grazie alla tecnologia che offre indagini sofisticate in grado di identificare lesioni anche al primissimo stadio, ma oltre a questi due grandi pilastri si sta sviluppando negli ultimi tempi anche l'ambito della Medicina Predittiva e dei Test Genetici che in alcune persone con particolari rischi familiari o ereditari possono fornire informazioni preziose. Parliamo di tutto questo con il Prof. Umberto Tirelli, Direttore del Dipartimento di Oncologia Medica dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Aviano che ci spiega che per alcune forme tumorali - tumore della mammella, del colon-retto, dell'ovaio e della prostata - sono stati individuati dei geni (molto noti quelli del BRCA 1 e 2 responsabili del tumore al seno e all'ovaio dopo la decisione di Angelina Jolie di ricorrere ad una mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere positiva alla mutazione di questi geni) che possono essere responsabili del tumore e per tutte le persone che abbiano avuto uno o più familiari colpiti da quel tipo di tumore, soprattutto se in giovane età, può essere utile effettuare il test per sapere se si è portatori della mutazione genetica. Importante però è effettuare i test in centri di riferimento affidabili perchè il risultato dell'esame deve essere valutato attentamente ed interpretato da specialisti di grande esperienza per decidere il percorso migliore per ogni determinato individuo, tenendo conto anche dei fattori di rischio personali, dello stile di vita e di tutti quei parametri che possono variare nel corso della vita perchè è vero che la genetica può fornire delle indicazioni sulle mutazioni genetiche che ognuno di noi ha (e comunque va distinto all'interno di tutte le varie mutazioni perchè alcune possono essere dei semplici polimorfismi che non andranno ad incidere sullo sviluppo di malattie ed altre invece ne possono essere responsabili - le cosiddette mutazioni driver e passangers dove per driver quindi guidatore si intendono quelle a più alto rischio e per passengers quelle che non determineranno un cambiamento di rotta in senso patologico dalla mappa genetica originale - E se questi test sono sicuramente un punto di partenza importante per impostare una sorveglianza attiva, una farmaco prevenzione o una chirurgia profilattica in persone sane sono altrettanto se non di più importanti per chi ha già sviluppato un tumore, per conoscere il rischio di svilupparne altri ma anche per giovarsi di quella che viene definita farmacogenomica, e cioè la risposta personale alle terapie oncologiche per evitare tossicità anche molto pericolose e scegliere la terapia personalizzata più utile. E visto che la genetica sta ormai diventando puntello di primo piano in ogni campo della medicina i test genetici non sono effettuabili solo in campo oncologico, ma anche per malattie come l'Alzheimer, le malattie metaboliche e molte altre patologie dove conoscere i propri rischi può fare la differenza anche magari solo per cambiare stile di vita e ridurre quindi quella percentuale di rischio eliminabile e per entrare in un programma di sorveglianza molto stretta che permettà di fare una diagnosi precoce di tumore o di malattia cardiovascolare in grado di portare alla guarigione invece di esporsi al rischio di complicanze anche gravi.
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