Ipercolesterolemia Familiare (Poligenica Eterozigote, Omozigote)
Quali analisi - anche genetiche - per conoscere le mutazioni - Quali strategie per le varie forme - Nuovi farmaci, LDL Aferesi o trapianto di fegato nelle forme ad altissimo rischio cardiovascolare
Dott. Pablo Werba, Centro Cardiologico Monzino, Milano
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I valori elevati di colesterolo, in special modo l'LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo, sono spesso legati a stili di vita sbagliati, alimentazione troppo ricca di grassi saturi e sedentarietà, o a patologie (tiroidee o renali ad esempio) che alterano i valori o alla somministrazione di farmaci (il cortisone un esempio per tutti) fattori quindi in alcuni casi modificabili, ma quando dieta e sport non riescono a far scendere i valori è possibile che si sia in presenza di forme genetiche familiari che possono essere abbastanza sfumate - le forme cosiddette poligeniche - o più severe, come le eterozigote e ancor di più le omozigote. Come comportarsi in questo caso? Che percorso diagnostico e terapeutico considerato il livello di fattore di rischio cardiovascolare personale? Quali indagini genetiche per individuare la mutazione responsabile? Quali terapie, statine e nuovi farmaci mirati possono aiutare a raggiungere il target prefissato? E quando ricorrere alla LDL Aferesi o al trapianto di fegato? Lo abbiamo chiesto al Dott. Pablo Werba, Responsabile dell'Unità di Prevenzione Cardiovascolare del Centro Cardiologico Monzino di Milano che ci ha spiegato che l'approccio iniziale deve essere mirato all'individuazione della forma di ipercolesterolemia di un paziente per capire quale mutazione dei recettori è interessata (ed esistono oggi test genetici in grado di aiutare a formulare una diagnosi precisa) e quando ci si trovi in presenza di forme familiari valutare con un test specifico il fattore di rischio personale legato all'ipercolesterolemia e ad altre eventuali comorbidità (ipertensione, diabete, obesità, fumo...) A quel punto si dovrà comprendere come la mutazione genetica incida sul processo di accumulo e smaltimento del colesterolo a livello di fegato ed intestino (e il Professore ci spiega esattamente cosa succede nelle varie forme) valutare eventuali segni, come gli xantomi - accumuli di colesterolo nei tendini o intorno agli occhi - compiere accertamenti per monitorare lo stato delle arterie e vedere se ci sono già danni come la presenza di placche e poi passare alle strategie terapeutiche personalizzate, strategie che possono andare da una modifica degli stili di vita che in alcune forme lievi poligeniche possono essere sufficienti, alla somministrazione di farmaci, statine in primis ma anche nuove categorie di farmaci in grado di agire su meccanismi diversi e aiutare a mantenere bassi i livelli - e conosceremo le ultime molecole a disposizione - oppure, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, prendere in considerazione la LDL Aferesi, l'evoluzione della Plasmaferesi, una specie di dialisi che ripulisce periodicamente il sangue dagli accumuli di colesterolo, fino ad arrivare nelle forme più gravi, con valori oltre i 600/700, a proporre un trapianto di fegato che possa permettere di abbassare i livelli di rischio pur considerando le ovvie controindicazioni legate ai farmaci antirigetto. Fondamentale resta comunque intercettare la problematica il più precocemente possibile perchè i danni dovuti all'ipercolesterolemia sono spesso silenti fino ad un evento cardiovascolare acuto e perchè per ogni forma di ipercolesterolemia familiare è oggi possibile trovare una strada che permetta il controllo dei valori anche in quei soggetti molto giovani che rischiano ovviamente di andare incontro ad infarto o ictus in precocissima età se non trattati adeguatamente e che invece con le terapie mirate possono condurre una vita normale.
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