La variante del gene PALB2 , responsabile del tumore al seno, aumenta il rischio di 8/9 entro i 40 anni, 6/8 volte fra i 40 e i 60 e 5 volte dopo i 60 - Il gene era già noto, ma non se ne conosceva l'impatto, ora i dati su scala mondiale ( su donne negative per il BRCA1 e 2) fanno comprendere meglio la sua incidenza
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Uno studio frutto della collaborazione fra le altre dell'Università di Cambridge e dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ha fatto il punto su una variante genetica già nota da tempo ma di cui non si conosceva esattamente l'impatto. Stiamo parlando del Gene PALB2 deputato normalmente alla riparazione dei danni al Dna e coinvolto, nella sua versione difettosa, nello sviluppo di tumore al seno. Fin qui un dato che si conosceva, ma coinvolto in che misura era la notizia mancante, quella che può fare la differenza fra un gene fortemente implicato o moderatamente implicato. Ebbene, dall'analisi di 362 persone appartenenti a 154 famiglie diverse in cui vi fosse la variante genetica - e che fossero però negative ai geni BRCA 1 e 2 che ben sappiamo essere coinvolti nel tumore al seno e all'ovaio - è emerso che nella fascia entro i 40 anni la variante del gene PALB2 aumentava il rischio di 8/) volte, fra i 40 e 60 di 6/8 vole e sopra i 60 anni di circa 5 volte. Per quanto riguarda le percentuali si stima che siano intorno al 14% entro i 50 anni e 35% dopo i 70. Naturalmente una volta saputo di avere una mutazione genetica si aprono le varie alternative che vanno dalla chirurgia profilattica (quella che ha portato recentemente Angelina Jolie h sottoporsi ad una mastectomia preventiva) o una chemioprofilassi con farmaci protettivi o una sorveglianza attiva con controlli molto stringati nel tempo.
