Lo studio delle Mutazioni Genetiche nelle malattie neurodegenerative
Nella Malattia di Parkinson conoscere alcune modifiche genetiche indica il tipo di decorso o di complicanze e può fornire indicazioni terapeutiche - L'analisi genetica anche per i familiari?
Prof.ssa Enza Maria Valente, Università di Salerno
Le malattie neurodegenerative hanno a disposizione una serie di farmaci sintomatici in grado di rallentarne l'evoluzione e alleviare i disagi, ma la conoscenza dell'eziopatogenesi e la possibilità di mettere a punto delle cure definitive è ancora lontana. Ma oggi lo studio del profilo genetico di un paziente con malattia neurodegenerativa come il Parkinson ad esempio permette di sapere in anticipo che tipo di evoluzione avrà quella malattia, se sarà una forma aggressiva, o magari abbinata a demenza, e di andare ad agire di conseguenza con le terapie più indicate per ogni paziente. ecco quindi che la medicina personalizzata entra prepotentemente anche nel campo delle malattie neurologiche e per conoscere quali informazioni forniscono gli studi genetici oggi e di quali ricadute cliniche sono e saranno a disposizione dei pazienti abbiamo incontrato la Prof.ssa Enza Maria Valente, Professore Associato di Genetica Medica all'Università di Salerno e Ricercatrice presso l'Istituto CSS Mendel che ci ha spiegato come la prognosi della malattia sia oggi identificabile in base alle mutazioni presenti in ogni paziente, che rappresentano un fattore di rischio o di protezione da complicanze e forme avanzate di malattia. Identificare quindi le persone a rischio di andare incontro ad una evoluzione severa della malattia consente screening personalizzati e terapie dedicate che possano contrastare gli effetti peggiori. E i test genetici possono essere utili in alcuni casi, e sempre e solo dopo un consulto genetico, anche ai familiari dei pazienti, che possono così conoscer il proprio profilo genetico di rischio e valutare le proprie prospettive di vita, dalla scelta di avere o meno un figlio alla consapevolezza di una malattia che potrebbe presentarsi, ma anche rimanere silente, perchè come sempre una mutazione genetica non significa necessariamente trasformazione in patologia, e quindi è giusto che la decisione se effettuare o meno il test sia consapevole, ponderata e presa dopo aver avuto tutte le informazioni necessarie.
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