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Malattie  Genetiche Rare
Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE)


L'Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE), è una malattia genetica rara caratterizzata da una estrema fragilità della pelle e delle mucose che tendono a rompersi anche al minimo trauma, tanto che i bambini che ne sono affetti vengono chiamati "Bambini Farfalla". Nelle forme più gravi le complicanze coinvolgono quasi tutti gli organi, con lesioni esofagee, oculari, intestinali e del cavo orale. La multidisciplinarietà nell'approccio ad una patologia tanto grave è ovviamente alla base delle terapie e del supporto psicologico ai bambini malati e alle loro famiglie, ma il medico di riferimento resta sempre il dermatologo, che fin dai primi giorni prende in cura il bambino, effettuando la biopsia per individuare la variante di EBE  da cui il bambino è affetto -  finora ne sono stati individuati quattro grandi tipi - per impostare la terapia più corretta e per seguirne l'andamento nel tempo. Nel Video ce ne parla la Dott.ssa May El Hachem Responsabile dell'Unità di Dermatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma  da anni impegnata nella cura e nella ricerca per arrivare ad una diagnosi prenatale. 
Cosa è l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE), 
come si diagnostica, come si cura, come si gestiscono negli anni le complicanze sistemiche,
 quanto conta il supporto psicologico per il bambino malato e la sua famiglia.
Dott.ssa May El Hachem
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