Percorso Prenatale per accompagnare le coppie in tutte le fasi della gravidanza
Test di Screening non invasivi sul DNA fetale circolante nel sangue materno
per avere informazioni su eventuali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down
per eseguire in caso di risultato positivo un esame diagnostico come la villocentesi o l'amniocentesi
Prof. Maurizio Genuardi, Policlinico Agostino Gemelli Roma
L'età in cui le donne affrontano una gravidanza si sposta progressivamente in avanti, con conseguente aumento di rischio di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down (trisomia 21 ), la Sindrome di Edwards (trisomia 18) o la Sindrome di Patau (trisomia 13). Gli esami diagnostici invasivi come la villocentesi e l'amniocentesi possono oggi essere preceduti da esami di screening non invasivi (che non sono quindi diagnostici ma possono fornire informazioni utili a decidere chi debba poi fare un accertamento invasivo successivo) che è un esame del sangue che va alla ricerca del DNA fetale circolante nel sangue materno e lo analizza per vedere se nel DNA del feto sono presenti alterazioni cromosomiche. Parliamo di tutto questo con il Prof. Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli, Roma che ha spiegato come oggi sia importante proporre ad ogni coppia un Percorso Prenatale che li aiuti a vivere nel modo più sereno possibile la gravidanza. Il test del DNA circolante nel sangue materno ad esempio può essere combinato con un'ecografia che studi la cosiddetta translucenza nucale, altro parametro che se alterato può portare ad ulteriori accertamenti come villo o amniocentesi. Conoscere eventuali rischi di alterazioni cromosomiche il più precocemente possibile è importante per dare alla coppia il tempo di effettuare esami più approfonditi per prendere una decisione consapevole e ragionata sulla base di informazioni certe, e il Percorso Prenatale del Policlinico Gemelli prevede anche un consulto e un supporto multidisciplinare (genetista, ginecologo, psicologo) per chi deciderà di portare a termine la gravidanza anche in presenza di anomalie cromosomiche.
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