Test BRCA per il Tumore Ovarico (germinale e somatico)
La presenza della mutazione genetica può avviare verso terapie mirate
(PARP inibitori come olaparib) le pazienti già diagnosticate
ed essere utile al nucleo familiare per organizzare dei programmi di prevenzione
La medicina sta diventando sempre più predittiva, preventiva, e personalizzata. In oncologia sono i test genetici e lo studio molecolare del tumore ad indirizzare la prevenzione e la scelta terapeutica, soprattutto per alcune neoplasie nelle quali si sono identificate mutazioni genetiche legate alle sviluppo di forme tumorali. Fra queste la mutazione dei geni BRCA 1 e 2, che costituiscono un fattore di rischio per il tumore ovarico, oltre che del tumore mammario, della prostata e del pancreas.
Il test genetico che può essere germinale sul sangue o somatico sul tessuto tumorale è fondamentale che sia effettuato dalle donne cui è stato diagnosticato un tumore ovarico perchè per le forme legate alla mutazione del gene BRCA oggi esiste una categoria di farmaci mirati, i parp inibitori come OLAPARIB che nello studio SOLO, presentato al recente congresso europeo di oncologia ha dimostrato di essere in grado di allungare nettamente la sopravvivenza libera da malattia. Ma il test è di grande importanza anche per il nucleo familiare della paziente perché la presenza di mutazione genetica può indirizzare verso una prevenzione personalizzata, che può andare dalla profilassi chirurgica ad una sorveglianza stringente con controlli periodici. Nel corso del Convegno dedicato al Test BRCA abbiamo intervistato: Sandro Pignata, Istituto Nazionale Tumori IRCCS "Fondazione Pascale", Napoli Claudia Marchetti, Università Sapienza, Roma Nicoletta Cerana, Presidente ACTO |
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