Test Genetici per il Tumore al Seno
Quante mutazioni genetiche sono oggi conosciute - Le forme ereditarie poligeniche
Stratificazione dei soggetti a rischio e prevenzione personalizzata
Prof. Paolo Radice, Istituto Nazionale dei Tumori, Milano
In principio è stato il gene BRCA, 1 e 2, il gene alterato che si è scoperto avere un legame con lo sviluppo di tumore al seno e all'ovaio. Ma negli anni lo studio delle mutazioni genetiche ha fatto ulteriori scoperte e ormai sono numerose le mutazioni che si ritiene abbiano un ruolo nella predisposizione per un tumore al seno. Ma quali sono le donne che possono essere considerate a rischio e che possono beneficiare dei test? E quanti dei tumori oggi considerati sporadici saranno in futuro classificati come genetici? Lo abbiamo chiesto al Prof. Paolo Radice, Direttore dell'Unità di Medicina Predittiva, Basi Molecolari e Rischio Genetico dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano che ci ha spiegato come siano oggi state individuate svariate mutazioni genetiche e che è allo studio quanto ognuna di queste possa pesare sul profilo di rischio di ogni donna e quanto sia importante tenere conto che la maggior parte dei tumori sono il risultato di forme ereditarie poligeniche che danno origine ad un effetto combinato di più fattori genetici mutati nello stesso individuo. Ed è per questo che è importante andare a stratificare i soggetti di una famiglia per rischio, per andare ad impostare un percorso di prevenzione che può andare dalla sorveglianza attiva alla mastectomia preventiva come ha fatto Angelina Jolie. E se familiarità è un concetto ancora variabile ma che può essere esteso anche alle donne che abbiano avuto un solo caso di familiare stretto colpito da tumore il ricorso al test deve essere sempre preceduto da un consulto genetico in cui si comprenderanno meglio i rischi e i benefici della sua esecuzione.
Ma i test non sono solo utili in fase preventiva ma anche per tutte le pazienti che abbiano già sviluppato un tumore al seno perchè possono dare indicazioni sia per effettuare le cosiddette targeted therapy, cioè terapie mirate in base alla mutazione genetica, sia per una prevenzione secondaria dal momento che chi ha una determinata mutazione può andare incontro allo sviluppo di tumori nella mammella controlaterale o dell'ovaio e può quindi attuare delle misure di profilassi. Con il Professore parliamo poi dello stretto legame che è allo studio fra espressione genica ed epigenetica (quindi stili di vita ed ambiente che modificano i geni non in modo definitivo ma sufficiente a diventare un fattore di rischio o protettivo) come ad esempio l'alimentazione che può diventare un elemento importante proprio per chi ha una mutazione genetica e che può beneficiare di una alimentazione protettiva. |
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