Test Genetici contro il Cancro
Dopo l'annuncio di Angelina Jolie di essersi sottoposta ad una mastectomia bilaterale preventiva dopo aver scoperto di essere positiva al Test che individua la mutazione di uno dei geni responsabili del tumore al seno, anche in Italia sono aumentate le richieste di effettuare il test da parte di donne che hanno una familiarità tumorale.
I protocolli internazionali sono piuttosto divergenti in fatto di prevenzione radicale come l'intervento della Jolie, perciò vediamo di fare un po' di chiarezza.
Al momento sono disponibili due test per individuare la variazione genetica, e cioè il BRCA 1 eBRCA 2, responsabili di circa il 10% delle neoplasie tumorali al seno.
Chi vuole effettuare il test è consigliabile che prima faccia una visita con un genetista che valuterà il suo fattore di rischio (secondo il modello di Gail) paragonando in percentuale il rischio di una donna senza familiarità con chi invece ha uno o più casi di tumore al seno in famiglia attraverso una serie di parametri tra cui le patologie pregresse, il numero di gravidanze (e l'età a cui sono avvenute), l'uso di progestinici e così via.
Fondamentale la scelta dell'Istituto dove effettuare il test: sono pochi i centri in Italia dove si ha la sicurezza di affidabilità e serietà (gli Istituti di Ricerca e Cura Oncologica sono chiaramente i più indicati) e soprattutto la consapevolezza che una volta effettuato il test si deve essere preparati e affiancati da medici scrupolosi per valutare le scelte di fronte ad un eventuale risultato positivo, che sono di tipo radicale come la chirurgia preventiva ma anche terapeutiche.
Solo uno specialista che conosca tutta la vostra storia, clinica e psicologica potrà essere in grado di consigliarvi per il meglio.
I protocolli internazionali sono piuttosto divergenti in fatto di prevenzione radicale come l'intervento della Jolie, perciò vediamo di fare un po' di chiarezza.
Al momento sono disponibili due test per individuare la variazione genetica, e cioè il BRCA 1 eBRCA 2, responsabili di circa il 10% delle neoplasie tumorali al seno.
Chi vuole effettuare il test è consigliabile che prima faccia una visita con un genetista che valuterà il suo fattore di rischio (secondo il modello di Gail) paragonando in percentuale il rischio di una donna senza familiarità con chi invece ha uno o più casi di tumore al seno in famiglia attraverso una serie di parametri tra cui le patologie pregresse, il numero di gravidanze (e l'età a cui sono avvenute), l'uso di progestinici e così via.
Fondamentale la scelta dell'Istituto dove effettuare il test: sono pochi i centri in Italia dove si ha la sicurezza di affidabilità e serietà (gli Istituti di Ricerca e Cura Oncologica sono chiaramente i più indicati) e soprattutto la consapevolezza che una volta effettuato il test si deve essere preparati e affiancati da medici scrupolosi per valutare le scelte di fronte ad un eventuale risultato positivo, che sono di tipo radicale come la chirurgia preventiva ma anche terapeutiche.
Solo uno specialista che conosca tutta la vostra storia, clinica e psicologica potrà essere in grado di consigliarvi per il meglio.
