MALATTIE RARE: per una corretta gestione dei pazienti con XLH la figura dell’odontoiatra deve essere parte del percorso di cura
L’ipofosfatemia legata all’X, nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X, è una condizione genetica rara causata dalla perdita di fosfato attraverso i tubuli renali nelle urine e da una diminuzione associata del fosfato sierico che comporta malformazioni agli arti inferiori, dolori osteoarticolari, bassa statura ed anche problemi dentali. Spesso i pazienti devono affrontare numerosi interventi chirurgici ortopedici. Nei bambini, l’XLH si manifesta con il rachitismo responsabile del ritardo della crescita e delle deformità degli arti, negli adulti, la XLH porta all'artrosi e all'osteomalacia, responsabili di fratture e ritardato consolidamento osseo.
Un aspetto spesso trascurato è quello della salute dentale.
I principali tessuti dentali colpiti dalla XLH sono la dentina e il cemento, la cui formazione e mineralizzazione sono compromesse. La conformazione patologica dei denti e la formazione di fissurazioni nello smalto favoriscono la penetrazione di batteri che finiscono per causare infezioni. La ridotta formazione del cemento comporta la perdita dell'attacco parodontale; la prevalenza e la gravità della parodontite sono elevate negli adulti con XLH. Le camere pulpari sono allargate, come risultato di una superficie più ampia della camera rispetto a quella del dente. La forma anormale del dente, detta taurodontismo, è causata da un’altezza maggiore rispetto alla larghezza e da una morfologia alterata con corna pulpari prominenti che si estendono fino alla corona1.
La mancata mineralizzazione anche dei denti nell’infanzia, dovuta ai bassi livelli di fosfato tipici della malattia, si ripercuote anche nell’adulto portando a numerose problematiche dentali, le cui principali manifestazioni sono le infezioni spontanee di origine endodontica, soprattutto nei bambini, e la parodontite, frequente invece negli adulti.
Queste infezioni aumentano il rischio di perdita dei denti e alterano la qualità della vita dei pazienti affetti da XLH. Nei bambini portano soprattutto ad ascessi dentali che si traducono clinicamente in gonfiore doloroso della gengiva. Se non trattate, le ripetute infezioni possono portare a cellulite maxillo-facciale, infezioni che, vista la loro gravità, spesso richiedono il ricovero in ospedale.
Una malattia cronica multi-sistemica di questo tipo richiede quindi una diagnosi precoce ed un approccio multidisciplinare tra professionisti sanitari.
La condivisione di osservazioni ed informazioni tra i membri di un team multidisciplinare di esperti può essere di beneficio per il paziente affetto da XLH, favorendo la diagnosi precoce e la gestione della patologia se già individuata. Anche i controlli periodici sono molto importanti.
L’odontoiatra diventa così figura centrale per intervenire e trattare precocemente problematiche dentali, quali ascessi e necrosi della polpa, che possono inficiare la qualità della vita di tutti i pazienti affetti da XLH.
La prevenzione o il miglioramento di queste manifestazioni dentali si ottengono innanzitutto con il trattamento convenzionale dell’XLH, con analoghi attivi della vitamina D e l'integrazione di fosfati. Il trattamento con burosumab, un anticorpo monoclonale IgG1 umano ricombinante, inibisce l'attività di FGF-23, associata ad un aumento del riassorbimento del fosfato tubulare renale, correggendo l’ipofosfatemia nei pazienti con XLH. Il miglioramento del metabolismo dei fosfati si associa ad una diminuzione della gravità del rachitismo.2 Questo suggerisce che le modalità terapeutiche future nei pazienti affetti da XLH dovrebbero mirare a correggere l’ipomineralizzazione.
La sinergia fra pediatra, clinico specialista e odontoiatra è spesso fondamentale per intervenire in modo tempestivo ed evitare così interventi invasivi e non sempre risolutivi.
Una cura adeguata della salute orale è fondamentale, soprattutto è necessaria la presenza di controlli e cure dentistiche regolari sia nei bambini che negli adulti affetti da XLH3. È poi consigliabile riferire al proprio dentista se si è affetti da XLH così da permettergli di fornire consigli sull’igiene orale e sulla frequenza delle visite di controllo.
Senza dimenticare l’importanza di un legame forte e duraturo fra pazienti, famiglie e medici curanti, ed essendo l’XLH una patologia rara che colpisce circa 1 individuo su 20.000, con un forte impatto sulla qualità della vita dei pazienti, risulta necessaria una maggiore attenzione alla globalità della persona, offrendo tutti gli strumenti per poter mitigare gli effetti della malattia e creando una rete in cui ci siano percorsi diagnostici terapeutici e assistenziali dedicati, i PDTA. Questi documenti, creati a livello regionale e frutto di collaborazione tra professionisti sanitari specialisti, associazioni pazienti ed istituzioni, vogliono favorire la corretta presa in carico dei pazienti affetti da XLH, supportando anche famigliari e caregivers. Anche la presenza dell’odontoiatra risulta perciò cruciale per prevenire annesse problematiche severe ed invalidanti.
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