- Prima nuova opzione terapeutica approvata in Europa per le persone con malattia di Pompe da oltre 15 anni
Benedikt Schoser, MD.
Senior Consultant e Professore presso l’Istituto Friedrich-Baur, Dipartimento di Neurologia, Università Ludwig-Maximilians di Monaco di Baviera
“L'approvazione di avalglucosidasi alfa in Europa per il trattamento della malattia di Pompe è supportata da un robusto corpus di evidenze che mostrano miglioramenti clinicamente significativi che possono avere un impatto sulla qualità di vita. La completezza e il rigore dei dati sono particolarmente degni di nota, data la complessità della ricerca e dello sviluppo per una patologia così rara e progressiva. I benefici clinici dimostrati e l'innovazione a livello molecolare di avalglucosidasi alfa offrono una nuova opzione terapeutica alle persone affette dalla malattia di Pompe, che continuano a presentare bisogni clinici insoddisfatti".
Rispondere a un bisogno insoddisfatto per le persone affette dalla malattia di Pompe
La malattia di Pompe può presentarsi a esordio infantile (IOPD), la forma più grave della malattia con esordio rapido nella prima infanzia, o a esordio tardivo (LOPD), che danneggia progressivamente i muscoli nel corso del tempo. Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, mentre le persone affette da LOPD possono richiedere, con il progredire della malattia, la ventilazione meccanica per aiutare la respirazione o l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità.
Avalglucosidasi alfa è ora approvato in molti Paesi del mondo
Bill Sibold
Executive Vice President, Specialty Care, Sanofi
“Da oltre vent'anni lavoriamo con la comunità di pazienti e clinici e facciamo leva sulla nostra competenza scientifica per migliorare le cure per le persone affette dalla malattia di Pompe. Crediamo fermamente nei significativi benefici clinici di questo farmaco come nuovo standard di trattamento e ci impegneremo a fondo per garantirne il più ampio accesso possibile in Europa, nonostante il mancato riconoscimento da parte della Commissione Europea delle designazioni NAS e OMP per avalglucosidasi alfa. Invitiamo le associazioni di pazienti, i politici, i medici e i pazienti stessi a unirsi a noi nel nostro impegno per garantire che i trattamenti innovativi siano adeguatamente riconosciuti e resi disponibili in Europa e nel mondo.”
Avalglucosidasi alfa, una nuova ERT per la malattia di Pompe a insorgenza tardiva e a insorgenza infantile
Risultati positivi sulle principali misururazioni di progressione della malattia
Nell'ambito di un robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto al carico di malattia dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo e da malattia di Pompe a esordio infantile
Meccanismo d'azione studiato per un maggiore assorbimento
Le persone affette dalla malattia di Pompe presentano bassi livelli dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), che provoca un accumulo di glicogeno, con conseguenti danni irreversibili ai muscoli scheletrici e cardiaci. Avalglucosidasi alfa è specificamente progettato per colpire il recettore del mannosio-6-fosfato (M6P), l’elemento chiave per l'assorbimento delle ERT a livello delle cellule e il suo trasporto al lisosoma, e presenta un livello medio di M6P di 15 volte superiore rispetto ad alglucosidasi alfa. Avalglucosidasi alfa mira a migliorare l'assorbimento del glicogeno e a potenziarne la clearance nei tessuti bersaglio rispetto ad alglucosidasi alfa, che è stata utilizzata come braccio di confronto nello studio registrativo COMET di Fase 3.