Lo scorso luglio è stato presentato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale
Le pluralità delle rarità
Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone su 10 mila. Ad oggi sono oltre 6 mila le malattie rare conosciute.
Spesso sono necessari anni per arrivare ad una diagnosi, le terapie disponibili sono poche e i fondi destinati alla ricerca spesso insufficienti. Gli ambiti su cui intervenire per migliorare i percorsi dei pazienti sono numerosi e le principali linee di intervento del Piano riguardano: Prevenzione Primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, lnformazione, Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
Ne parliamo con Claudia Coscia, General Manager del Cluster del Sud di Kyowa Kirin per capire come il Piano potrà migliorare la presa in carico dei pazienti con malattie rare e quali orizzonti si aprono sul fronte della ricerca.
D: Iniziamo proprio dal nuovo Piano per le Malattie Rare, analizzando alcuni dei punti evidenziati e partiamo da prevenzione e diagnosi, quale scenario oggi? Lo screening neonatale è a macchia di leopardo, il ritardo diagnostico a volte si misura in anni, come invertire la rotta?
R: Il 2023 ha rappresentato per le Malattie Rare un anno ricco di novità e di impegni. Il nuovo Piano Nazionale rappresenta un passo significativo all’interno dell’attuale panorama, uno strumento che getta le basi degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, in linea con le iniziative dell’Unione Europea. Come sappiamo, lo scenario attuale è alquanto frammentato: lo screening neonatale, pur essendo disponibile in diverse Regioni, è ancora assente in molte altre. Inoltre, facilitare e ridurre il percorso diagnostico rappresenta un’esigenza per i pazienti, le loro famiglie, ma anche per i professionisti sanitari coinvolti. Per invertire la rotta, quindi, diventa importante potenziare lo screening neonatale a livello nazionale all’interno di un sistema che sia omogeneo su tutto il territorio e implementare strategie per accelerare la diagnosi attraverso un approccio multidisciplinare, supportato anche da attività educazionali dove le aziende possono giocare un ruolo importante. Il tutto per migliorare la diagnosi e i tempi ad essa correlati. Si cominciano a creare i presupposti per l’implementazione di un sistema integrato, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare.
D: Veniamo al grande capitolo dei trattamenti farmacologici e della ricerca, la vostra azienda è fortemente impegnata da anni proprio nel campo delle malattie rare, quali gli ostacoli più frequenti? quale lo stato dell’arte, per quali patologie e quali novità ci attendono? Quali le linee di ricerca più promettenti e la vostra pipeline?
R: Kyowa Kirin si impegna nello sviluppo di trattamenti farmacologici innovativi da rendere disponibili nell’ambito delle malattie rare. Attualmente, il nostro impegno in Italia si focalizza su due malattie rare: l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), in ambito Nefrologico, e la CTCL in Oncoematologia con due forme di Linfomi Cutanei a cellule T (Micosi Fungoide e Sindrome di Sézary). La visione di Kyowa Kirin si realizza attraverso un costante impegno per rendere disponibili ai pazienti farmaci innovativi, utilizzando la nostra esperienza consolidata in ricerca e sviluppo. Gli ostacoli più comuni nella ricerca risiedono nella limitata comprensione della base genetica di molte di queste patologie, sicuramente una sfida importante. Inoltre, la scarsa disponibilità di dati e studi clinici su larga scala, elementi legati alla natura della malattia rara, incidono sulla complessità della ricerca e sui tempi di realizzazione. Noi come Kyowa Kirin crediamo profondamente che l’Innovazione sia un’importante chiave nella ricerca di nuovi bersagli, di molecole candidate alla fase preclinica e di tecnologie innovative per accelerare lo sviluppo di farmaci.
D: Nel Piano si parla anche di Percorsi assistenziali e trattamenti non farmacologici, il concetto di Beyond the pill nelle malattie rare sembrerebbe diventare centrale, sarà realmente così? Cosa serve per rendere l’assistenza uniforme e garantita?
R: Sicuramente il concetto di “Beyond the pill” assume un ruolo centrale nelle malattie rare, evidenziando l’importanza dei percorsi assistenziali, di un approccio che incorpori servizi di supporto e di educazione per il paziente. Come Kyowa Kirin crediamo fortemente nell’andare oltre al farmaco: come azienda che pone al centro i pazienti e i loro bisogni, abbiamo ad esempio sviluppato un Patient Support Program, il “YOU CARE XLH” realizzato con la collaborazione di HNP, che mette a disposizione dei pazienti affetti da XLH un modello assistenziale in grado di somministrare il farmaco a domicilio in conformità con gli standard ospedalieri. La terapia domiciliare è un supporto prezioso per chi vive con una malattia rara, per le famiglie e per i caregiver. Per noi lavorare in Kyowa Kirin e supportare tali servizi significa poter fare la differenza, ogni giorno, in linea con uno dei nostri core value, l’impegno per la vita. Quindi per rendere più uniforme l’assistenza è necessaria la collaborazione tra aziende, Istituzioni e Associazioni Pazienti, un lavoro in concerto nella direzione di soddisfare i bisogni dei pazienti, inserendosi all’interno di un sistema in cui ottimizzare tempi e risorse.
D: Formazione e Informazione altre due parole chiave. La formazione dei medici, quanto è importante? E l’informazione ai pazienti e al grande pubblico è sufficiente o manca ancora una consapevolezza concreta e reale su quali sono i bisogni delle famiglie in cui è presente una malattia rara? Bisogni che sono clinici ma anche psicologici, sociali, relazionali. Cosa si può fare, quale il vostro impegno a favore dei pazienti?
R: Come Kyowa Kirin, guidati dalla nostra mission “Make People Smile”, rispondiamo alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie, con l’auspicio di permettere loro di sorridere. Poniamo il paziente al centro di tutto ciò che facciamo quotidianamente, per soddisfarne i bisogni e migliorarne la qualità di vita. Crediamo fortemente che sia importante supportare la formazione scientifica degli specialisti coinvolti nei team multidisciplinari nelle aree terapeutiche di cui ci occupiamo, attraverso progetti di elevato valore scientifico, che permettano confronti basati su esperienze cliniche concrete in ambito di CTCL e XLH. Ad esempio, proprio lo scorso novembre a Napoli abbiamo organizzato l’Exchange Academy, evento dedicato all’XLH, un percorso di aggiornamento e approfondimento che ha coinvolto i centri italiani di riferimento del trattamento della patologia nei bambini e negli adulti. In ambito CTCL invece quest’anno ci siamo focalizzati, tramite supporti non condizionanti, a supportare eventi formativi regionali per favorire la creazione di network tra specialisti con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce e la presa in carico dei pazienti.
Parallelamente alla formazione degli specialisti, come Kyowa Kirin siamo al fianco delle associazioni per sostenere i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie. Ci impegniamo in maniera non condizionante a sostenere iniziative sviluppate dalle associazioni pazienti, volte a valorizzare il punto di vista dei pazienti e dare voce ai loro bisogni in modo da ridurne l’isolamento e la solitudine. In questo ambito, abbiamo ad esempio supportato con un contributo non condizionante il progetto AURORA+XLH sviluppato da AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), progetto di supporto psicologico a distanza lanciato nel 2022, un’importante iniziativa per poter garantire un sostegno sociale concreto e in linea con le esigenze dei pazienti affetti da XLH.
D: Concludiamo con Registri e Reti, due parole che richiamano alla necessità di creare sinergie, raccogliere dati, uniformare i percorsi. Quanto è importante che gli stakeholders collaborino e che i pazienti siano realmente al centro dei PDTA?
R: Registri e Reti sono due parole chiave per affrontare le sfide delle malattie rare: la loro creazione consente di raccogliere dati significativi e uniformare i percorsi di cura, attraverso un approccio integrato, quindi basato sui bisogni assistenziali dei pazienti. Mettere i pazienti al centro dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) è essenziale per garantire diagnosi e cure tempestive. Perciò è fondamentale che gli attori coinvolti (le Istituzioni, gli operatori sanitari, le associazioni pazienti, le aziende), con un focus sui bisogni dei pazienti, lavorino in sinergia per creare percorsi di cura accessibili. Come Kyowa Kirin sappiamo che in questo momento il panorama dei PDTA a livello nazionale è frammentato e ciò contribuisce a ritardi diagnostici. Consapevoli che si tratti di uno strumento che rappresenta una reale opportunità per la gestione multidisciplinare e appropriata delle persone affette da malattie rare, crediamo fortemente che i PDTA possano migliorare il percorso dei pazienti e la loro qualità di vita. In tal senso, ad esempio, abbiamo supportato in maniera non condizionante la creazione di PDTA per facilitare l’ottimale presa in carico dei pazienti rari a livello regionale nell’ambito dell’XLH. Ne abbiamo parlato proprio durante lo scorso XLIV Congresso Nazionale SIFO, focalizzandoci su due esempi di PDTA per pazienti con XLH, quello in Toscana e quello in Campania. Questo rappresenta un punto di partenza importante per rispondere ai bisogni dei pazienti e migliorarne la presa in carico tempestiva. Ci attende un nuovo anno e anche nel 2024 Kyowa Kirin sarà presente e attiva con progetti formativi e servizi al fianco degli operatori sanitari e dei pazienti avendo sempre in mente il nostro obiettivo di Make People Smile.