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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: TORNANO “LE AVVENTURE DELLA SMAGLIANTE ADA”

9/9/2021

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: TORNANO “LE AVVENTURE DELLA SMAGLIANTE ADA” CON NUOVE EMOZIONANTI STORIE A FUMETTI PER VALORIZZARE LE DIVERSITÀ
Presentato il Volume 2 del fumetto realizzato nell’ambito del progetto educativo “La SMAgliante Ada” dall’Associazione Famiglie SMA e dai Centri Clinici NeMO, con Roche Italia, per educare i bambini all’inclusione sociale

Malattie neurodegenerative, nanoparticelle d’oro rallentano l’avanzare dell’atassia di Friedreich

7/9/2021

Malattie neurodegenerative, nanoparticelle d’oro rallentano l’avanzare dell’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico
Lo studio, coordinato dell’Università Statale di Milano e dal Policlinico di Milano, assieme all’Università di Torino, all’Università di Milano-Bicocca e alla University of Miami Miller School of Medicine, ha scoperto che le nanoparticelle d’oro riducono il danno ossidativo e migliorano la funzionalità mitocondriale nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich. La ricerca è stata pubblicata su Science Translational Medicine.

MALATTIE RARE - Approvazione CE per la terapia genica per adrenoleucodistrofia cerebrale

4/9/2021

MALATTIE RARE - Approvazione CE per la terapia genica per adrenoleucodistrofia cerebrale
bluebird bio riceve l'approvazione CE per la terapia genica elivaldogene autotemcel per i pazienti di età inferiore a 18 affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD) privi di donatore germano compatibile

elivaldogene autotemcel è la prima e unica terapia genica approvata nell'UE per il trattamento della CALD precoce

La CALD è una rara malattia neurodegenerativa che può portare alla perdita progressiva e irreversibile della funzione neurologica e alla morte.

Nuove opzioni terapeutiche per l'anemia emolitica autoimmune

3/9/2021

MALATTIE RARE - Anemia emolitica autoimmune da agglutinine fredde: nuovi dati dimostrano l’efficacia del farmaco sperimentale sutimlimab come inibitore “first-in-class” del componente C1s del complemento. Sutimlimab ha il potenziale per diventare il primo trattamento approvato per l’anemia emolitica autoimmune da agglutinine fredde (CAD-Cold Agglutinin Disease), una rara forma cronica di anemia emolitica autoimmune.

Malattie rare: la sindrome da deficit di Glut1: quando il cibo è vita.

26/7/2021

Malattie rare: la sindrome da deficit di Glut1: quando il cibo è vita. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia; ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica. L’Associazione italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita.

Terapia genica: a Bergamo curate con successo 3 pazienti affette da una rara malattia del fegato.

3/7/2021

Terapia genica: a Bergamo curate con successo 3 pazienti affette da una rara malattia del fegato.
All'Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affetti dalla sindrome di Crigler Najjar, che solitamente trova soluzione definitiva solo con un trapianto di fegato. Invece dell'intervento chirurgico, e della conseguente necessità di un donatore, è stato inoculato un virus, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere, che è entrato nel nucleo delle cellule del fegato. Qui ha iniziato a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione genetica che determina la malattia.

MALATTIE RARE: NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E NEUROFIBROMI PLESSIFORMI:SELUMETINIB APPROVATO IN EUROPA PER I PAZIENTI PEDIATRICI

2/7/2021

MALATTIE RARE: NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E NEUROFIBROMI PLESSIFORMI:
SELUMETINIB APPROVATO IN EUROPA PER I PAZIENTI PEDIATRICI
Primo farmaco approvato per trattare i neurofibromi plessiformi correlati alla neurofibromatosi di tipo 1, una rara e debilitante condizione genetica
Lo studio SPRINT ha dimostrato che selumetinib è in grado di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi, riducendo il dolore ad essi associato e migliorando la qualità della vita

SINDROME DI SANFILIPPO: DA UN’INDAGINE SUI SINTOMI DI TIPO AUTISTICO, UNA NUOVA VISIONE DELLE BASI BIOLOGICHE DELLA MALATTIA

14/6/2021

SINDROME DI SANFILIPPO: DA UN’INDAGINE SUI SINTOMI DI TIPO AUTISTICO, UNA NUOVA VISIONE DELLE BASI BIOLOGICHE DELLA MALATTIA
La propone uno studio condotto dal gruppo di ricerca di Elvira De Leonibus del TIGEM di Pozzuoli e del CNR pubblicato su Nature Communications, che potrebbe aprire a nuove prospettive terapeutiche, con possibili ricadute anche per i disturbi dello spettro autistico non collegati alla sindrome

RICERCA - Realizzati dall' Istituto Italiano di Tecnologia – IIT e Sapienza Università di Roma i primi organoidi cerebrali 3D per lo studio della Sindrome dell’X fragile

26/5/2021

RICERCA - Realizzati dall' Istituto Italiano di Tecnologia – IIT e Sapienza Università di Roma i primi organoidi cerebrali 3D per lo studio della Sindrome dell’X fragile
Questo risultato consentirà di studiare in vitro il meccanismo molecolare della malattia e testare futuri farmaci

Disturbi della crescita: la prima somatropina liquida approvata per il trattamento del deficit staturale nella Sindrome di Noonan

16/5/2021

Disturbi della crescita: la prima somatropina liquida approvata per il trattamento del deficit staturale nella Sindrome di Noonan
La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi. Presenta diverse manifestazioni somatiche e il difetto di crescita è, insieme all'anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune
Sulla base degli studi registrativi, gli enti regolatori hanno valutato positivamente i dati di efficacia e tollerabilità anche per questa malattia genetica rara

Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza

7/4/2021

Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali perchè seguirle attentamente è molto complesso e può portare a problemi di inclusione e integrazione

MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

7/4/2021

MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

L’iniziativa vuole diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi, così da favorire una diagnosi tempestiva. Egidi: “Con questa campagna ribadiamo il nostro impegno per i pazienti con patologie rare”
Cos’è l’angioedema ereditario? Quali sono le cause che possono scatenare gli attacchi? Ci sono sintomi ‘spia’? A chi posso chiedere aiuto? Per aiutare il paziente ad orientarsi e per fare luce su una patologia ancora troppo poco conosciuta, nasce “Vivi la Vita. Non farti sorprendere dall’angioedema ereditario”, una campagna di sensibilizzazione di Takeda.

31 marzo 2021 Giornata Mondiale delle Lipodistrofie

31/3/2021

31 marzo 2021 Giornata Mondiale delle Lipodistrofie
L’appello dei pazienti: necessario garantire l’approvazione del farmaco metreleptina per le forme parziali della malattia e un codice di esenzione unico per tutti

LUCA, 6 MESI, AFFETTO DA UNA MALATTIA RARISSIMA: LA PEDIATRA DI FAMIGLIA RICONOSCE I SEGNI. DA CATANIA A PISA PER UN ALTRO FUTURO

31/3/2021

LUCA, 6 MESI, AFFETTO DA UNA MALATTIA RARISSIMA: LA PEDIATRA DI FAMIGLIA RICONOSCE I SEGNI. DA CATANIA A PISA PER UN ALTRO FUTURO
Il deficit di AADC interferisce nella comunicazione tra neuroni e colpisce 5000 persone in tutto il mondo. L’individuazione della patologia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, cambiando loro il corso della vita, ma i test gratuiti sono poco conosciuti dagli specialisti. Nel futuro della malattia le sfide della terapia genica e dello screening neonatale.

Sindrome dell’intestino corto (SBS): malattia rara e poco conosciuta

28/3/2021

Sindrome dell’intestino corto (SBS): malattia rara e poco conosciuta
altamente invalidante che limita fortemente la qualità di vita di adulti e bambini. E che può portare a complicanze, anche gravi. La nutrizione artificiale terapia salvavita .
Oggi però c’è uno strumento in più per favorire lo svezzamento dei pazienti pediatrici o ridurre la dipendenza dalla terapia parenterale: teduglutide, già indicato nel trattamento degli adulti con SBS, un farmaco che ha dimostrato di aumentare le capacità di assorbimento delle cellule epiteliali dell’intestino

Arriva DmDigital, la nuova app inclusiva dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

28/3/2021

Arriva DmDigital, la nuova app inclusiva dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Dal 21 marzo è disponibile negli store la nuova app DmDigital che mette a disposizione delle persone con disabilità la rivista DM e l’informazione UILDM in formato digitale

Malattie Rare: bluebird bio presenta i dati a lungo termine sulla Terapia Genica con elivaldogene autotemcel (eli-cel) per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia celebrale (CALD)

24/3/2021

Malattie Rare: bluebird bio presenta i dati a lungo termine sulla Terapia Genica con elivaldogene autotemcel (eli-cel) per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia celebrale (CALD)

A due anni di follow-up dello studio di Fase 2/3 Starbeam (ALD-102), il 90% dei pazienti valutabili (27/30) sono in vita e non presentano disabilità funzionali maggiori (MFD)

I pazienti dello studio di follow-up a lungo termine (LFT-304) sono in vita e liberi da MFD fino a quasi 7 anni di follow-up, indicando che eli-cel stabilizzi la progressione della malattia1

Nessuna segnalazione di mancato attecchimento, rigetto o malattia del trapianto contro l'ospite, lentivirus competente per la replicazione od oncogenesi inserzionale nei 51 pazienti trattati con eli-cel negli studi clinici (ALD-102/LTF-304 and ALD-104)1

I dati sono stati presentati nel corso della sessione orale del Simposio Presidenziale al 47° Congresso annuale EBMT

MALATTIE RARE: NASCE L'ALGORITMO PER LA GESTIONE DEI PAZIENTI CON DEFICIT DI ALFA-1 ANTITRIPSINA

16/3/2021

MALATTIE RARE: NASCE L'ALGORITMO PER LA GESTIONE DEI PAZIENTI CON DEFICIT DI ALFA-1 ANTITRIPSINA
Servirà a scegliere il percorso terapeutico più adatto. E' il primo al mondo per questa patologia rara.
La gestione dei pazienti inizia con quello step fondamentale che va dal sospetto alla formulazione di una diagnosi, fase ancora più importante quando si sia di fronte ad una patologia rara che in molti casi il primo curante non ha mai osservato direttamente.

Malattie ultra-rare - Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen

15/3/2021

Malattie ultra-rare - Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen.
Il farmaco abbassa i trigliceridi sotto la soglia di rischio di pancreatite acuta.
Dal 15 marzo sarà disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS (Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD)). È volanesorsen, un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.

Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale: AIFA approva la rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec

11/3/2021

Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale: AIFA approva la rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa. Per trattare efficacemente la SMA è necessaria una diagnosi precoce e sensibilizzare sull’importanza dello screening neonatale.

E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare

2/3/2021

E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare
L’ hub digitale mira a riunire intorno a un tavolo virtuale i massimi esperti per discutere e affrontare le tematiche chiave relative alle malattie rare

Malattie rare: oltre il 50% delle patologie ha una componente neurologica

28/2/2021

28 FEBBRAIO: GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, il 25% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi
Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio e che quest’anno ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, dibattiti e manifestazioni.

Fondazione Telethon, al via 45 progetti di ricerca sulle malattie rare

28/2/2021

GRAZIE A FONDAZIONE TELETHON, AL VIA IN TUTTA ITALIA 45 PROGETTI SULLE MALATTIE GENETICHE RARE SCELTI SULLA BASE DI CRITERI COME QUALITA' SCIENTIFICA, FATTIBILITA' E IMPATTO SUL PAZIENTE, E COINVOLGONO ALTRETANTI GRUPPI DI RICERCA SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE

28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE, al Bambino Gesù la ricerca ne identifica 4 nuove

28/2/2021

28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
MALATTIE RARE: BAMBINO GESÙ, IL COVID NON FERMA LA RICERCA, IDENTIFICATE 4 NUOVE PATOLOGIE ORFANE DI DIAGNOSI
I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD

27/2/2021

Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD Come hanno vissuto il lockdown ‘duro’ della scorsa primavera le famiglie dei bambini con malattie rare congenite, disabilitanti e croniche? La risposta è contenuta in una survey nazionale prospettica, condotta dalla Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), che si occupa di bambini con malattie rare sindromiche complesse e disabilitanti, in collaborazione con numerose Associazioni di Malati Rari, UNIAMO e Telethon.