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La salute è il primo dovere della vita.

Oscar Wilde

Valore dei plasmaderivati nelle malattie rare, emofilia, talassemia, immunodeficienze... e il ruolo del farmacista del SSSN

16/9/2020

Valore dei plasmaderivati nelle malattie rare, se ne è parlato nell'ambito del corso ECM dedicato alla formazione dei farmacisti dal titolo "Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)" nell'ambito del progetto PRONTI "PROgetto di partNership con i FarmacisTi" promosso da CSL Behring

DA ASSOCIAZIONI PAZIENTI E FONDAZIONE TELETHON 350 MILA EURO PER 7 PROGETTI DI RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE

13/9/2020

DA ASSOCIAZIONI PAZIENTI E FONDAZIONE TELETHON 350 MILA EURO PER 7 PROGETTI DI RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE
Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Napoli, Bologna e Verona, del Politecnico di Torino, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e degli Istituti Telethon Tigem di Pozzuoli e SR-Tiget di Milano

Malattie rare: nuovi risultati dalla terapia cellulare per la Adrenoleucodistrofia Cerebrale (CALD)

2/9/2020

bluebird bio Presenta i Nuovi Risultati del Programma di Sviluppo Clinico della Terapia Genica elivaldogene autotemcel (eli-cel) per l’Adrenoleucodistrofia Cerebrale (CALD), compresi i Dati Aggiornati a Lungo Termine

Novità terapeutiche per la fibrosi cistica

24/8/2020

La Commissione Europea approva ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor per il trattamento della Fibrosi Cistica nelle persone di età pari o superiore a 12 anni con i genotipi più comuni

Nuovi studi e scoperte sulle malattie rare

1/8/2020

MALATTIE RARE: IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME DEL NEUROSVILUPPO RISCONTRATA IN 7 BAMBINI NEL MONDO

La metafora della favola per raccontare l'emofilia

12/7/2020

L’UNICORNO, albo illustrato nato dall’incontro tra Carthusia Edizioni, casa editrice dall’alta progettualità e specializzata in editoria per ragazzi, e Sobi Italia, azienda biofarmaceutica multinazionale dedicata alle malattie rare, per aiutare i bambini emofilici e le loro famiglie a elaborare insieme la malattia e facilitarne la comunicazione, torna in una veste tutta nuova e con un evento speciale.

Novità per la fibrosi cistica

3/7/2020

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) ha dato parere positivo su ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di combinazione con ivacaftor per il trattamento di persone di età pari o superiore a 12 anni affette da Fibrosi Cistica con i genotipi più comuni

Nuovi studi per l'emofilia

27/6/2020

EMOFILIA A e B
Sanofi annuncia dati di efficacia e sicurezza a lungo termine positivi per fitusiran dall'analisi ad interim dell’estensione dello studio di Fase 2 in persone affette da emofilia A e B, con o senza inibitori

Malattie rare: approvato FDA primo farmaco per bambini con HLH

7/5/2020

EMAPALUMAB: FUNZIONA FARMACO SALVA-VITA CONTRO SINDROME IPERINFIAMMATORIA HLH Sul New England of Medicine i risultati dello studio coordinato in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Nuovi studi per la Atrofia Muscolare Spinale

8/2/2020

Malattie Rare
SMA: i risultati dello studio SUNFISH su Risdiplam: miglioramenti significativi della funzione motoria nelle persone di età compresa fra i 2 e i 25 anni

Nuove opportunità di cura per la ASMD

4/2/2020

Malattie Rare: sono positivi i risultati preliminari per olipudasi alfa, la prima e unica terapia sperimentale per il deficit da sfingomielinasi acida (ASMD) - L’ASMD - comunemente conosciuta come malattia di Niemann-Pick (NPD) di tipo A e di tipo B - è una malattia rara, progressiva e potenzialmente letale per la quale non esistono a oggi trattamenti approvati

Nuove opportunità di cura per la malattia rara aTTP

24/1/2020

Disponibile la prima terapia specifica per la Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita (aTTP)
Patologia ultra-rara della coagulazione ad alto impatto sociale, colpisce improvvisamente e in modo molto aggressivo 30-40enni, soprattutto donne, con un alto tasso di mortalità

Un farmaco innovativo combatte gli alti livelli di trigliceridi in una malattia genetica rara

10/8/2019

Un recente studio, frutto di una collaborazione internazionale alla quale ha partecipato la Sapienza, ha dimostrato che il volanesorsen riduce il rischio di pancreatite acuta, possibile causa di morte nei pazienti affetti dalla sindrome iperchilomicronemica. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine

Disponibile in Europa nuovo farmaco per la EPN

13/7/2019

Malattie Rare: Ravulizumab ottiene l’autorizzazione all’immissione in commercio della CE per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN)
Ravulizumab è il primo inibitore del sistema del complemento a lunga durata d’azione approvato per l EPN che, grazie alla somministra zione ogni due mesi, riduce l’impatto del trattamento sui pazienti
Ravulizumab ha il potenziale per diventare il nuovo sta ndard di cura sia per pazienti naïve agli inibitori del complemento che per quelli già trattati con eculizumab

Terapia genica per la talassemia beta autorizzata in Europa

9/6/2019

bluebird bio annuncia l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio in Europa della terapia genica basata su cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della βA-T87Q globina per i pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da β-Talassemia Trasfusione-Dipendente (TDT) e con Genotipo Non β0/β0

Malattie rare autoinfiammatorie, riconoscerle e curarle in tempo

4/3/2019

Le malattie rare autoinfiammatorie hanno bisogno di diagnosi e di cure

Malattie rare, la voce dei pazienti e dei familiari, l'impegno della ricerca

27/2/2019

Alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, Chiesi Italia conferma il suo impegno nella ricerca e la volontà di essere al fianco delle persone con malattie rare, supportando le iniziative di OMAR, Osservatorio Malattie Rare, ed il Libro ‘Malattie rare, i nostri figli raccontano’, per dare voce alla comunità dei pazienti e familiari

Come si vive con una malattia rara come la Thalassemia?

26/2/2019

Come si vive con la thalassemia Beta? un'indagine per conoscere il vissuto dei pazienti, sapere cosa significhi convivere con questa patologia e quali siano i risvolti sociali e piscologici associati

La terapia genica per la Beta talassemia sicura ed efficace

22/1/2019

Malattie Rare - Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia della terapia genica
È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca dell’Università Vita-Salute San Raffaele

Disponibile nuovo farmaco per la porpora trombotica trombocitipenica

14/1/2019

Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati positivi dello Studio di fase III Hercules sull'uso di caplacizumab per pazienti con porpora trombotica trombocitopenica - caplacizumab registra un tempo significativamente più rapido di risposta alla conta piastrinica nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica e riduce significativamente i tassi di mortalità, recidive o di almeno un evento tromboembolico maggiore nel periodo di trattamento (l’obiettivo chiave secondario dello studio)

Nuove scoperte su una forma ereditaria di atassia

30/12/2018

Malattie rare: scoperto il difetto cellulare alla base di una rara forma di atassia genetica ereditaria, la SCA28 - è un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, che ne causa lo sviluppo

Malattie rare: disponibile in Italia un nuovo farmaco orfano per i Disordini del Ciclo dell’Urea

7/9/2018

Malattie rare - Disordini del Ciclo dell’Urea (carenza di enzimi epatici): da poco disponibile anche in Italia un nuovo farmaco orfano - Con una formulazione liquida, inodore e insapore e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice, rendendo così più facile l’aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli

Grazie ad un programma dedicato allo studio delle mutazioni genetiche al Bambino Gesù 350 bambini hanno finalmente ricevuto una diagnosi di malattia rara

27/2/2018

Malattie Rare: Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un’attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall’Ospedale della Santa Sede

Malattie rare: un progetto per anticipare la diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica

17/1/2018

Fibrosi Polmonare Idiopatica, si può fare di più: un progetto per facilitare e anticipare la diagnosi garantendo un rapido accesso ai trattamenti - Aumentare la consapevolezza, la condivisione di informazioni sulla patologia tra i medici e superare le difficoltà di arrivare a una diagnosi anticipata: sono gli obiettivi del progetto “PerFECT”

Con le nuove tecnologie genetiche identificate dopo 30 anni due malattie rare

20/11/2017

Malattie rare: diagnosi dopo 30 anni per due patologie finora senza nome - Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie

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Le news dedicate alle ultime scoperte, agli studi, alla registrazione di nuovi farmaci, alle nuove tecnologie

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Sonno E Sogni
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Sordità
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