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E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare

2/3/2021

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E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare
L’ hub digitale mira a riunire intorno a un tavolo virtuale i massimi esperti per discutere e affrontare le tematiche chiave relative alle malattie rare 

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Malattie rare: oltre il 50% delle patologie ha una componente neurologica

28/2/2021

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28 FEBBRAIO: GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, il 25% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi
Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio e che quest’anno ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, dibattiti e manifestazioni.

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Fondazione Telethon, al via 45 progetti di ricerca sulle malattie rare

28/2/2021

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GRAZIE A FONDAZIONE TELETHON, AL VIA IN TUTTA ITALIA 45 PROGETTI SULLE MALATTIE GENETICHE RARE SCELTI SULLA BASE DI CRITERI COME QUALITA' SCIENTIFICA, FATTIBILITA' E IMPATTO SUL PAZIENTE, E COINVOLGONO ALTRETANTI GRUPPI DI RICERCA SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE

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28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE, al Bambino Gesù la ricerca ne identifica 4 nuove

28/2/2021

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28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
MALATTIE RARE: BAMBINO GESÙ, IL COVID NON FERMA LA RICERCA, IDENTIFICATE 4 NUOVE PATOLOGIE ORFANE DI DIAGNOSI
I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

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Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD

27/2/2021

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Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD Come hanno vissuto il lockdown ‘duro’ della scorsa primavera le famiglie dei bambini con malattie rare congenite, disabilitanti e croniche? La risposta è contenuta in una survey nazionale prospettica, condotta dalla Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), che si occupa di bambini con malattie rare sindromiche complesse e disabilitanti, in collaborazione con numerose Associazioni di Malati Rari, UNIAMO e Telethon.

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Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza

21/2/2021

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Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significa seguire ogni giorno diete speciali: testimonial d’eccezione, lo chef Simone Rugiati

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Tumori: ‘raro’ non vuol dire incurabile, dall’IRCCS Candiolo speranze per terapie su misura contro osteosarcoma e sarcomi

21/2/2021

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Tumori: ‘raro’ non vuol dire incurabile, dall’IRCCS Candiolo speranze per terapie su misura contro osteosarcoma e sarcomi
L'IRCCS di Candiolo protagonista della ricerca scientifica e clinica per individuare nuove strategie di cura contro i tumori rari, che uniscono farmaci a bersaglio molecolare alla chemioterapia e all’immunoterapia

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MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA, SPERIMENTAZIONE AL SAN GALLICANO DI NUOVO FARMACO RIVOLUZIONARIO.

19/2/2021

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MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA, SPERIMENTAZIONE AL SAN GALLICANO DI NUOVO FARMACO RIVOLUZIONARIO. Un farmaco che svolge un'azione di “silenziamento genico" sull’enzima che causa la malattia riducendo i livelli circolanti dei prodotti neurotossici che rappresentano le principali cause di attacchi acuti di dolore, e i sintomi legati alla porfiria epatica acuta.​

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UN COMIC CONTEST PER FAVORIRE L’INCLUSIONE SOCIALE

18/2/2021

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UN COMIC CONTEST PER FAVORIRE L’INCLUSIONE SOCIALE 
Prosegue il progetto educativo “La SMAgliante Ada” con il lancio di un ComicContest rivolto ai bimbi delle classi quarta e quinta della scuola primaria. Il progetto è promosso dai Centri Clinici NeMO e Famiglie SMA, con il contributo non condizionato di Roche Italia.

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MALATTIE RARE E TERAPIA GENICA: Distrofia muscolare di Duchenne: al Policlinico Gemelli prima somministrazione in Italia di terapia genica

16/2/2021

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MALATTIE RARE E TERAPIA GENICA: Distrofia muscolare di Duchenne: al Policlinico Gemelli prima somministrazione in Italia di terapia genica presso il Centro NEMO PediatricoEffettuata la prima somministrazione di terapia genica contro la distrofia di Duchenne al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

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Malattie rare, arriva sulla rete #TheRAREside, il Social Talk live di OMaR:

15/2/2021

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 Malattie rare, arriva sulla rete #TheRAREside, il Social Talk live di OMaR: un format ironico e informale per abbattere gli stereotipi dell’eroe e della vittima. Al centro c’è la vita quotidiana 
Un viaggio in 10 puntate e 13 storie per esplorare territori poco battuti, “ai confini della rarità”, partendo dai bisogni primari: sessualità, alimentazione, sonno, lavoro, vita indipendente, ed andare anche oltre

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MALATTIE RARE: IDENTIFICATO NUOVO GENE CAUSA DI UN GRAVE RITARDO DEL NEUROSVILUPPO. MENO DI 20 CASI NOTI AL MONDO.

6/2/2021

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MALATTIE RARE: IDENTIFICATO NUOVO GENE CAUSA DI UN GRAVE RITARDO DEL NEUROSVILUPPO. MENO DI 20 CASI NOTI AL MONDO. La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene YIF1B ed è ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. 

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MALATTIE RARE: UN NUOVO FARMACO PER LA PERICARDITE IDIOPATICA RICORRENTE

1/2/2021

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MALATTIE RARE: UN NUOVO FARMACO PER LA PERICARDITE IDIOPATICA RICORRENTE 
Sul The New England Journal of Medicine pubblicati i risultati di uno studio internazionale che documenta l’efficacia del rinolacept. Coinvolti nella sperimentazione l’Università degli studi di Milano, con il Fatebenefratelli Sacco di Milano come centro Promotore in Italia, la Città della Salute e della Scienza di Torino, e il Bambino Gesù di Roma, unico centro pediatrico. ​

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EDITING GENETICO, PIÙ VICINI ALL’APPLICAZIONE CLINICA IN UNA RARA MALATTIA GENETICA DEL SISTEMA IMMUNITARIO.

21/1/2021

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EDITING GENETICO, PIÙ VICINI ALL’APPLICAZIONE CLINICA IN UNA RARA MALATTIA GENETICA DEL SISTEMA IMMUNITARIO. I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM. ​

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MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON: SCOPERTO UN NUOVO BERSAGLIO TERAPEUTICO CONTRO IL QUALE POTREBBE ESSERE PRESTO DISPONIBILE UN FARMACO

14/1/2021

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MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON: SCOPERTO UN NUOVO BERSAGLIO TERAPEUTICO CONTRO IL QUALE POTREBBE ESSERE PRESTO DISPONIBILE UN FARMACO 
Ricercatori del TIGEM di Napoli hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso, il domperidone. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista PNAS.  

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“IL DIARIO DELLA MIA TERAPIA”Un percorso di gioco per bambini con malattie metaboliche per un approccio morbido alle terapie infusive

8/1/2021

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 “IL DIARIO DELLA MIA TERAPIA”
Un percorso di gioco per bambini con malattie metaboliche per un approccio morbido alle terapie infusive 
Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da Aismme APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.

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MALATTIE RARE: Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica

2/1/2021

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MALATTIE RARE: Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica 
Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.

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IPERTENSIONE POLMONARE, È ORA DEL CAMBIAMENTO,  PAROLA D’ORDINE: NON ACCONTENTARSI! Nell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è importante un approccio frontale aggressivo.

11/11/2020

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IPERTENSIONE POLMONARE, È ORA DEL CAMBIAMENTO , PAROLA D’ORDINE: NON ACCONTENTARSI! Nell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è importante un approccio frontale aggressivo.
Ma non basta: davanti ai pazienti a rischio intermedio non accontentarsi e, ove appropriato, fare uno switch per portarli, e mantenerli, nel basso rischio. Importanti conferme arrivano anche dal recente Congresso ERS dove è stato presentato lo studio REPLACE (Riociguat rEplacing PDE-5i Therapy evaLuated Against Continued PDE-5i thErapy) 

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MALATTIE RARE: Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH), un libro per raccontarla

25/10/2020

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MALATTIE RARE: Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle 
La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari  ​

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SMA: presentati nuovi dati a 2 anni relativi a risdiplam in bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1

4/10/2020

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SMA: presentati nuovi dati a 2 anni relativi a risdiplam in bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 
● I dati esplorativi di efficacia emersi dalla Parte 1 dello studio registrativo FIREFISH hanno dimostrato che, a due anni, l’88% dei bambini trattati con risdiplam era in vita e non necessitava di ventilazione permanente
● Il 59% dei bambini era in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi
● Non sono emerse nuove evidenze in merito alla sicurezza
● Ad agosto, l’FDA ha approvato risdiplam per il trattamento della SMA in adulti e bambini di età uguale o superiore a 2 mesi

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Valore dei plasmaderivati nelle malattie rare, emofilia, talassemia, immunodeficienze... e il ruolo del farmacista del SSSN

16/9/2020

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Valore dei plasmaderivati nelle malattie rare, se ne è parlato nell'ambito del corso ECM dedicato alla formazione dei farmacisti dal titolo "Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)" nell'ambito del progetto PRONTI "PROgetto di partNership con i FarmacisTi" promosso da CSL Behring

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DA ASSOCIAZIONI PAZIENTI E FONDAZIONE TELETHON 350 MILA EURO PER 7 PROGETTI DI RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE

13/9/2020

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DA ASSOCIAZIONI PAZIENTI E FONDAZIONE TELETHON 350 MILA EURO PER 7 PROGETTI DI RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE 
Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Napoli, Bologna e Verona, del Politecnico di Torino, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e degli Istituti Telethon Tigem di Pozzuoli e SR-Tiget di Milano

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Malattie rare: nuovi risultati dalla terapia cellulare per la Adrenoleucodistrofia Cerebrale (CALD)

2/9/2020

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bluebird bio Presenta i Nuovi Risultati del Programma di Sviluppo Clinico della Terapia Genica elivaldogene autotemcel (eli-cel) per l’Adrenoleucodistrofia Cerebrale (CALD), compresi i Dati Aggiornati a Lungo Termine

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Novità terapeutiche per la fibrosi cistica

24/8/2020

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La Commissione Europea approva ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor per il trattamento della Fibrosi Cistica nelle persone di età pari o superiore a 12 anni con i genotipi più comuni

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Nuovi studi e scoperte sulle malattie rare

1/8/2020

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MALATTIE RARE: IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME DEL NEUROSVILUPPO RISCONTRATA IN 7 BAMBINI NEL MONDO

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