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Parere positivo del CHMP per l'uso di burosumab per il trattamento dell'osteomalacia tumore indotta (TIO)

10/7/2022

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MALATTIE RARE:  Parere positivo del CHMP per l'uso di burosumab per il trattamento dell'osteomalacia tumore indotta (TIO)
Burosumab potrebbe offrire l'accesso al primo trattamento biologico per i pazienti dell'UE affetti da TIO che non possono sottoporsi all'asportazione chirurgica dei tumori 

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FOP: FDA concede la Priority Reviews per palovarotene

1/7/2022

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MALATTIE ULTRA RARE: Ipsen annuncia che la FDA statunitense ha concesso la Priority Review per la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di palovarotene per i pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), in seguito alla nuova sottomissione.

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Malattia di Pompe - Avalglucosidasi alfa approvato dalla CE

30/6/2022

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MALATTIE RARE: Malattia di Pompe - Avalglucosidasi alfa approvato dalla Commissione Europea come potenziale nuovo standard di cura per il trattamento della malattia di Pompe

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ASMD, ovvero deficit di sfingomielinasi acida: CE approva Olipudasi alfa

30/6/2022

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MALATTIE RARE: - ASMD, ovvero deficit di sfingomielinasi acida: Olipudasi alfa approvato dalla Commissione Europea come primo e unico trattamento per l'ASMD

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ANGIOEDEMA EREDITARIO, IL NETWORK ITACA

22/5/2022

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ANGIOEDEMA EREDITARIO, 1000 PERSONE COLPITE NEL NOSTRO PAESE
CON IL NETWORK ITACA, ECCELLENZA ITALIANA, PAZIENTI MEGLIO CURATI
Una patologia sotto diagnosticata e sottostimata, che provoca gonfiori nella cute, mucose e organi interni
Troppo spesso viene confusa con le allergie. Attivata la prima rete che raggruppa 21 centri specialistici
Porte aperte per la campagna di informazione sulla malattia capace di minare la qualità di vita

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Presentato al Policlinico Tor Vergata il Portale Web delle Malattie Rare.

26/3/2022

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Il Network delle Malattie Rare del Policlinico Tor Vergata
Presentato al Policlinico Tor Vergata il Portale Web delle Malattie Rare. Si articola su una piattaforma, accessibile con credenziali personali, strutturata con questionari on-line, uno per ogni gruppo di patologie. Il portale è a disposizione dei medici specialisti, dei medici di medicina generale (MMG) ed dei pediatri di libera scelta (PLS ), che una volta accreditati, potranno rispondere ad una serie di domande che generano un punteggio, in caso ravvisino il sospetto che un proprio paziente possa essere affetto da una malattia rara.

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GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE​: a Roma il Monumento dedicato ai milioni di storie rare

28/2/2022

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GIORNATA MONDIAL DELLE MALATTIE RARE
​A Roma, il Monumento dedicato ai milioni di storie rare

Si chiama “Monumento Invisibile” ed è il primo atto di una campagna promossa da Sanofi che proseguirà per tutto l’anno. Un’installazione temporanea dal forte valore simbolico per sensibilizzare sulle difficoltà che ancora alcune persone con malattia rara possono vivere e per rappresentare, nella sua universalità, le tante storie dei malati rari e delle loro famiglie.

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Malattie rare: HACKATHON “RARE HACK FOR NEW IDEAS”

25/2/2022

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MALATTIE RARE: ALEXION E H-FARM ANNUNCIANO I VINCITORI DELL’HACKATHON “RARE HACK FOR NEW IDEAS”
Durante l’evento di Hackathon sono stati premiati 2 progetti, le cui idee hanno risposto all’obiettivo di trovare soluzioni innovative legate al patient journey dei pazienti con sindrome emolitico uremica atipica (SEUa) 

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Giornata Mondiale del Malato, FAVO e UNIAMO firmano protocollo di intesa

18/2/2022

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Giornata Mondiale del Malato, FAVO e UNIAMO firmano protocollo di intesa
 L’accordo prevede una stretta collaborazione fra le due Federazioni, prima di tutto per garantire la piena e rapida attuazione della Legge 175,
“Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”

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TUMORI RARI, NASCE IL PROGETTO UNIC

20/1/2022

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TUMORI RARI, NASCE IL PROGETTO UNIC: sinergie di Rete - per condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici -  e potenza di calcolo dell’ Istituto Nazionale di Fisica Nucleare INFN: così comprenderemo le mutazioni dei tumori rari 

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Anemia falciforme: arriva in Italia Crizanlizumab la prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti

19/1/2022

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Anemia falciforme: arriva in Italia Crizanlizumab la prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti. Crizanlizumab, grazie al suo peculiare meccanismo, agisce direttamente sulla vasculopatia infiammatoria cronica, che sta alla base delle numerose complicanze

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Un integratore per la distrofia miotonica

28/12/2021

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Un integratore per la distrofia miotonica  
Un gruppo di ricercatori internazionali, guidato dai dipartimenti di Medicina molecolare e di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme all’Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti e ad altri centri di ricerca internazionali, ha pubblicato sulla rivista e-Life un lavoro che contribuisce alla comprensione delle basi patogenetiche della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), aprendo anche nuove possibili frontiere diagnostiche e terapeutiche. 

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Nasce un hackaton sulla sindrome emolitica uremica atipica

7/12/2021

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ALEXION E H-FARM LANCIANO UN HACKATHON VOLTO A IDENTIFICARE SOLUZIONI INNOVATIVE PER RISPONDERE AI BISOGNI INSODDISFATTI NELLE MALATTIE RARE
 
Rare Hack for New Ideas mira ad accelerare l'analisi e il riconoscimento della sindrome emolitica uremica atipica (SEUa), malattia ultra-rara, e a facilitare il miglioramento delle connessioni tra gli ospedali

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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: TORNANO “LE AVVENTURE DELLA SMAGLIANTE ADA”

9/9/2021

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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: TORNANO “LE AVVENTURE DELLA SMAGLIANTE ADA” CON NUOVE EMOZIONANTI STORIE A FUMETTI PER VALORIZZARE LE DIVERSITÀ 
Presentato il Volume 2 del fumetto realizzato nell’ambito del progetto educativo “La SMAgliante Ada” dall’Associazione Famiglie SMA e dai Centri Clinici NeMO, con Roche Italia, per educare i bambini all’inclusione sociale

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Malattie neurodegenerative, nanoparticelle d’oro rallentano l’avanzare dell’atassia di Friedreich

7/9/2021

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Malattie neurodegenerative, nanoparticelle d’oro rallentano l’avanzare dell’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico
Lo studio, coordinato dell’Università Statale di Milano e dal Policlinico di Milano, assieme all’Università di Torino, all’Università di Milano-Bicocca  e alla University of Miami Miller School of Medicine, ha scoperto che le nanoparticelle d’oro riducono il danno ossidativo e migliorano la funzionalità mitocondriale nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich. La ricerca è stata pubblicata su Science Translational Medicine.

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MALATTIE RARE - Approvazione CE per la terapia genica per adrenoleucodistrofia cerebrale

4/9/2021

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MALATTIE RARE - Approvazione CE per la terapia genica per adrenoleucodistrofia cerebrale 
bluebird bio riceve l'approvazione CE per la terapia genica elivaldogene autotemcel per i pazienti di età inferiore a 18 affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD) privi di donatore germano compatibile
 
elivaldogene autotemcel è la prima e unica terapia genica approvata nell'UE per il trattamento della CALD precoce 

 
La CALD è una rara malattia neurodegenerativa che può portare alla perdita progressiva e irreversibile della funzione neurologica e alla morte.

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Nuove opzioni terapeutiche per l'anemia emolitica autoimmune

3/9/2021

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MALATTIE RARE -  Anemia emolitica autoimmune da agglutinine fredde:  nuovi dati dimostrano l’efficacia del farmaco sperimentale sutimlimab come inibitore “first-in-class” del componente C1s del complemento. Sutimlimab ha il potenziale per diventare il primo trattamento approvato per l’anemia emolitica autoimmune da agglutinine fredde (CAD-Cold Agglutinin Disease), una rara forma cronica di anemia emolitica autoimmune.
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Malattie rare: la sindrome da deficit di Glut1: quando il cibo è vita.

26/7/2021

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Malattie rare: la sindrome da deficit di Glut1: quando il cibo è vita. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia; ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica. L’Associazione italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita. 

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Terapia genica: a Bergamo curate con successo 3 pazienti affette da una rara malattia del fegato.

3/7/2021

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Terapia genica: a Bergamo curate con successo 3 pazienti affette da una rara malattia del fegato.  
All'Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affetti dalla sindrome di Crigler Najjar, che solitamente trova soluzione definitiva solo con un trapianto di fegato. Invece dell'intervento chirurgico, e della conseguente necessità di un donatore, è stato inoculato un virus, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere, che è entrato nel nucleo delle cellule del fegato. Qui ha iniziato a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione genetica che determina la malattia. ​

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MALATTIE RARE: NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E NEUROFIBROMI PLESSIFORMI:SELUMETINIB APPROVATO IN EUROPA PER I PAZIENTI PEDIATRICI

2/7/2021

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MALATTIE RARE: NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E NEUROFIBROMI PLESSIFORMI:
SELUMETINIB APPROVATO IN EUROPA PER I PAZIENTI PEDIATRICI
Primo farmaco approvato per trattare i neurofibromi plessiformi correlati alla neurofibromatosi di tipo 1, una rara e debilitante condizione genetica
Lo studio SPRINT ha dimostrato che selumetinib è in grado di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi, riducendo il dolore ad essi associato e migliorando la qualità della vita

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SINDROME DI SANFILIPPO: DA UN’INDAGINE SUI SINTOMI DI TIPO AUTISTICO, UNA NUOVA VISIONE DELLE BASI BIOLOGICHE DELLA MALATTIA

14/6/2021

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SINDROME DI SANFILIPPO: DA UN’INDAGINE SUI SINTOMI DI TIPO AUTISTICO, UNA NUOVA VISIONE DELLE BASI BIOLOGICHE DELLA MALATTIA 
La propone uno studio condotto dal gruppo di ricerca di Elvira De Leonibus del TIGEM di Pozzuoli e del CNR pubblicato su Nature Communications, che potrebbe aprire a nuove prospettive terapeutiche, con possibili ricadute anche per i disturbi dello spettro autistico non collegati alla sindrome

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RICERCA - Realizzati  dall' ​Istituto Italiano di Tecnologia – IIT e Sapienza Università di Roma i primi organoidi cerebrali 3D per lo studio della Sindrome dell’X fragile

26/5/2021

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RICERCA - Realizzati  dall' ​Istituto Italiano di Tecnologia – IIT e Sapienza Università di Roma i primi organoidi cerebrali 3D per lo studio della Sindrome dell’X fragile
Questo risultato consentirà di studiare in vitro il meccanismo molecolare della malattia e testare futuri farmaci

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Disturbi della crescita: la prima somatropina liquida approvata per il trattamento del deficit staturale nella Sindrome di Noonan

16/5/2021

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Disturbi della crescita: la prima somatropina liquida approvata per il trattamento del deficit staturale nella Sindrome di Noonan 
La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi. Presenta diverse manifestazioni somatiche e il difetto di crescita è, insieme all'anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune
 Sulla base degli studi registrativi, gli enti regolatori hanno valutato positivamente i dati di efficacia e tollerabilità anche per questa malattia genetica rara

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Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza

7/4/2021

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Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali perchè seguirle attentamente è molto complesso e può portare a problemi di inclusione e integrazione

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MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

7/4/2021

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MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO
 
L’iniziativa vuole diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi, così da favorire una diagnosi tempestiva. Egidi: “Con questa campagna ribadiamo il nostro impegno per i pazienti con patologie rare”
 Cos’è l’angioedema ereditario? Quali sono le cause che possono scatenare gli attacchi? Ci sono sintomi ‘spia’? A chi posso chiedere aiuto? Per aiutare il paziente ad orientarsi e per fare luce su una patologia ancora troppo poco conosciuta, nasce “Vivi la Vita. Non farti sorprendere dall’angioedema ereditario”, una campagna di sensibilizzazione di Takeda.
 

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