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Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza

7/4/2021

Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali perchè seguirle attentamente è molto complesso e può portare a problemi di inclusione e integrazione

MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

7/4/2021

MALATTIE RARE: NASCE “VIVI LA VITA”, LA CAMPAGNA CHE PARLA DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

L’iniziativa vuole diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi, così da favorire una diagnosi tempestiva. Egidi: “Con questa campagna ribadiamo il nostro impegno per i pazienti con patologie rare”
Cos’è l’angioedema ereditario? Quali sono le cause che possono scatenare gli attacchi? Ci sono sintomi ‘spia’? A chi posso chiedere aiuto? Per aiutare il paziente ad orientarsi e per fare luce su una patologia ancora troppo poco conosciuta, nasce “Vivi la Vita. Non farti sorprendere dall’angioedema ereditario”, una campagna di sensibilizzazione di Takeda.

31 marzo 2021 Giornata Mondiale delle Lipodistrofie

31/3/2021

31 marzo 2021 Giornata Mondiale delle Lipodistrofie
L’appello dei pazienti: necessario garantire l’approvazione del farmaco metreleptina per le forme parziali della malattia e un codice di esenzione unico per tutti

LUCA, 6 MESI, AFFETTO DA UNA MALATTIA RARISSIMA: LA PEDIATRA DI FAMIGLIA RICONOSCE I SEGNI. DA CATANIA A PISA PER UN ALTRO FUTURO

31/3/2021

LUCA, 6 MESI, AFFETTO DA UNA MALATTIA RARISSIMA: LA PEDIATRA DI FAMIGLIA RICONOSCE I SEGNI. DA CATANIA A PISA PER UN ALTRO FUTURO
Il deficit di AADC interferisce nella comunicazione tra neuroni e colpisce 5000 persone in tutto il mondo. L’individuazione della patologia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, cambiando loro il corso della vita, ma i test gratuiti sono poco conosciuti dagli specialisti. Nel futuro della malattia le sfide della terapia genica e dello screening neonatale.

Sindrome dell’intestino corto (SBS): malattia rara e poco conosciuta

28/3/2021

Sindrome dell’intestino corto (SBS): malattia rara e poco conosciuta
altamente invalidante che limita fortemente la qualità di vita di adulti e bambini. E che può portare a complicanze, anche gravi. La nutrizione artificiale terapia salvavita .
Oggi però c’è uno strumento in più per favorire lo svezzamento dei pazienti pediatrici o ridurre la dipendenza dalla terapia parenterale: teduglutide, già indicato nel trattamento degli adulti con SBS, un farmaco che ha dimostrato di aumentare le capacità di assorbimento delle cellule epiteliali dell’intestino

Arriva DmDigital, la nuova app inclusiva dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

28/3/2021

Arriva DmDigital, la nuova app inclusiva dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Dal 21 marzo è disponibile negli store la nuova app DmDigital che mette a disposizione delle persone con disabilità la rivista DM e l’informazione UILDM in formato digitale

Malattie Rare: bluebird bio presenta i dati a lungo termine sulla Terapia Genica con elivaldogene autotemcel (eli-cel) per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia celebrale (CALD)

24/3/2021

Malattie Rare: bluebird bio presenta i dati a lungo termine sulla Terapia Genica con elivaldogene autotemcel (eli-cel) per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia celebrale (CALD)

A due anni di follow-up dello studio di Fase 2/3 Starbeam (ALD-102), il 90% dei pazienti valutabili (27/30) sono in vita e non presentano disabilità funzionali maggiori (MFD)

I pazienti dello studio di follow-up a lungo termine (LFT-304) sono in vita e liberi da MFD fino a quasi 7 anni di follow-up, indicando che eli-cel stabilizzi la progressione della malattia1

Nessuna segnalazione di mancato attecchimento, rigetto o malattia del trapianto contro l'ospite, lentivirus competente per la replicazione od oncogenesi inserzionale nei 51 pazienti trattati con eli-cel negli studi clinici (ALD-102/LTF-304 and ALD-104)1

I dati sono stati presentati nel corso della sessione orale del Simposio Presidenziale al 47° Congresso annuale EBMT

MALATTIE RARE: NASCE L'ALGORITMO PER LA GESTIONE DEI PAZIENTI CON DEFICIT DI ALFA-1 ANTITRIPSINA

16/3/2021

MALATTIE RARE: NASCE L'ALGORITMO PER LA GESTIONE DEI PAZIENTI CON DEFICIT DI ALFA-1 ANTITRIPSINA
Servirà a scegliere il percorso terapeutico più adatto. E' il primo al mondo per questa patologia rara.
La gestione dei pazienti inizia con quello step fondamentale che va dal sospetto alla formulazione di una diagnosi, fase ancora più importante quando si sia di fronte ad una patologia rara che in molti casi il primo curante non ha mai osservato direttamente.

Malattie ultra-rare - Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen

15/3/2021

Malattie ultra-rare - Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen.
Il farmaco abbassa i trigliceridi sotto la soglia di rischio di pancreatite acuta.
Dal 15 marzo sarà disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS (Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD)). È volanesorsen, un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.

Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale: AIFA approva la rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec

11/3/2021

Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale: AIFA approva la rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa. Per trattare efficacemente la SMA è necessaria una diagnosi precoce e sensibilizzare sull’importanza dello screening neonatale.

E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare

2/3/2021

E' in arrivo il nuovo hub digitale AlexiOnRare per facilitare il dialogo sulle sfide attuali e future nell’ambito delle malattie rare
L’ hub digitale mira a riunire intorno a un tavolo virtuale i massimi esperti per discutere e affrontare le tematiche chiave relative alle malattie rare

Malattie rare: oltre il 50% delle patologie ha una componente neurologica

28/2/2021

28 FEBBRAIO: GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, il 25% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi
Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio e che quest’anno ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, dibattiti e manifestazioni.

Fondazione Telethon, al via 45 progetti di ricerca sulle malattie rare

28/2/2021

GRAZIE A FONDAZIONE TELETHON, AL VIA IN TUTTA ITALIA 45 PROGETTI SULLE MALATTIE GENETICHE RARE SCELTI SULLA BASE DI CRITERI COME QUALITA' SCIENTIFICA, FATTIBILITA' E IMPATTO SUL PAZIENTE, E COINVOLGONO ALTRETANTI GRUPPI DI RICERCA SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE

28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE, al Bambino Gesù la ricerca ne identifica 4 nuove

28/2/2021

28 FEBBRAIO GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
MALATTIE RARE: BAMBINO GESÙ, IL COVID NON FERMA LA RICERCA, IDENTIFICATE 4 NUOVE PATOLOGIE ORFANE DI DIAGNOSI
I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD

27/2/2021

Rare Disease Day 2021. Il lockdown delle famiglie con figli affetti da malattie rare: paure, difficoltà e sentimenti nella ‘docu-survey’ della SIMGePeD Come hanno vissuto il lockdown ‘duro’ della scorsa primavera le famiglie dei bambini con malattie rare congenite, disabilitanti e croniche? La risposta è contenuta in una survey nazionale prospettica, condotta dalla Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), che si occupa di bambini con malattie rare sindromiche complesse e disabilitanti, in collaborazione con numerose Associazioni di Malati Rari, UNIAMO e Telethon.

Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza

21/2/2021

Quando la dieta è una terapia salvavita: perché l’inclusione passa dalla conoscenza
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significa seguire ogni giorno diete speciali: testimonial d’eccezione, lo chef Simone Rugiati

Tumori: ‘raro’ non vuol dire incurabile, dall’IRCCS Candiolo speranze per terapie su misura contro osteosarcoma e sarcomi

21/2/2021

Tumori: ‘raro’ non vuol dire incurabile, dall’IRCCS Candiolo speranze per terapie su misura contro osteosarcoma e sarcomi
L'IRCCS di Candiolo protagonista della ricerca scientifica e clinica per individuare nuove strategie di cura contro i tumori rari, che uniscono farmaci a bersaglio molecolare alla chemioterapia e all’immunoterapia

MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA, SPERIMENTAZIONE AL SAN GALLICANO DI NUOVO FARMACO RIVOLUZIONARIO.

19/2/2021

MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA, SPERIMENTAZIONE AL SAN GALLICANO DI NUOVO FARMACO RIVOLUZIONARIO. Un farmaco che svolge un'azione di “silenziamento genico" sull’enzima che causa la malattia riducendo i livelli circolanti dei prodotti neurotossici che rappresentano le principali cause di attacchi acuti di dolore, e i sintomi legati alla porfiria epatica acuta.

UN COMIC CONTEST PER FAVORIRE L’INCLUSIONE SOCIALE

18/2/2021

UN COMIC CONTEST PER FAVORIRE L’INCLUSIONE SOCIALE
Prosegue il progetto educativo “La SMAgliante Ada” con il lancio di un ComicContest rivolto ai bimbi delle classi quarta e quinta della scuola primaria. Il progetto è promosso dai Centri Clinici NeMO e Famiglie SMA, con il contributo non condizionato di Roche Italia.

MALATTIE RARE E TERAPIA GENICA: Distrofia muscolare di Duchenne: al Policlinico Gemelli prima somministrazione in Italia di terapia genica

16/2/2021

MALATTIE RARE E TERAPIA GENICA: Distrofia muscolare di Duchenne: al Policlinico Gemelli prima somministrazione in Italia di terapia genica presso il Centro NEMO PediatricoEffettuata la prima somministrazione di terapia genica contro la distrofia di Duchenne al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Malattie rare, arriva sulla rete #TheRAREside, il Social Talk live di OMaR:

15/2/2021

Malattie rare, arriva sulla rete #TheRAREside, il Social Talk live di OMaR: un format ironico e informale per abbattere gli stereotipi dell’eroe e della vittima. Al centro c’è la vita quotidiana
Un viaggio in 10 puntate e 13 storie per esplorare territori poco battuti, “ai confini della rarità”, partendo dai bisogni primari: sessualità, alimentazione, sonno, lavoro, vita indipendente, ed andare anche oltre

MALATTIE RARE: IDENTIFICATO NUOVO GENE CAUSA DI UN GRAVE RITARDO DEL NEUROSVILUPPO. MENO DI 20 CASI NOTI AL MONDO.

6/2/2021

MALATTIE RARE: IDENTIFICATO NUOVO GENE CAUSA DI UN GRAVE RITARDO DEL NEUROSVILUPPO. MENO DI 20 CASI NOTI AL MONDO. La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene YIF1B ed è ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.

MALATTIE RARE: UN NUOVO FARMACO PER LA PERICARDITE IDIOPATICA RICORRENTE

1/2/2021

MALATTIE RARE: UN NUOVO FARMACO PER LA PERICARDITE IDIOPATICA RICORRENTE
Sul The New England Journal of Medicine pubblicati i risultati di uno studio internazionale che documenta l’efficacia del rinolacept. Coinvolti nella sperimentazione l’Università degli studi di Milano, con il Fatebenefratelli Sacco di Milano come centro Promotore in Italia, la Città della Salute e della Scienza di Torino, e il Bambino Gesù di Roma, unico centro pediatrico.

EDITING GENETICO, PIÙ VICINI ALL’APPLICAZIONE CLINICA IN UNA RARA MALATTIA GENETICA DEL SISTEMA IMMUNITARIO.

21/1/2021

EDITING GENETICO, PIÙ VICINI ALL’APPLICAZIONE CLINICA IN UNA RARA MALATTIA GENETICA DEL SISTEMA IMMUNITARIO. I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM.

MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON: SCOPERTO UN NUOVO BERSAGLIO TERAPEUTICO CONTRO IL QUALE POTREBBE ESSERE PRESTO DISPONIBILE UN FARMACO

14/1/2021

MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON: SCOPERTO UN NUOVO BERSAGLIO TERAPEUTICO CONTRO IL QUALE POTREBBE ESSERE PRESTO DISPONIBILE UN FARMACO
Ricercatori del TIGEM di Napoli hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso, il domperidone. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista PNAS.