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La salute è il primo dovere della vita.

Oscar Wilde

Un farmaco innovativo combatte gli alti livelli di trigliceridi in una malattia genetica rara

10/8/2019

Un recente studio, frutto di una collaborazione internazionale alla quale ha partecipato la Sapienza, ha dimostrato che il volanesorsen riduce il rischio di pancreatite acuta, possibile causa di morte nei pazienti affetti dalla sindrome iperchilomicronemica. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine

Disponibile in Europa nuovo farmaco per la EPN

13/7/2019

Malattie Rare: Ravulizumab ottiene l’autorizzazione all’immissione in commercio della CE per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN)
Ravulizumab è il primo inibitore del sistema del complemento a lunga durata d’azione approvato per l EPN che, grazie alla somministra zione ogni due mesi, riduce l’impatto del trattamento sui pazienti
Ravulizumab ha il potenziale per diventare il nuovo sta ndard di cura sia per pazienti naïve agli inibitori del complemento che per quelli già trattati con eculizumab

Terapia genica per la talassemia beta autorizzata in Europa

9/6/2019

bluebird bio annuncia l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio in Europa della terapia genica basata su cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della βA-T87Q globina per i pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da β-Talassemia Trasfusione-Dipendente (TDT) e con Genotipo Non β0/β0

Malattie rare autoinfiammatorie, riconoscerle e curarle in tempo

4/3/2019

Le malattie rare autoinfiammatorie hanno bisogno di diagnosi e di cure

Malattie rare, la voce dei pazienti e dei familiari, l'impegno della ricerca

27/2/2019

Alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, Chiesi Italia conferma il suo impegno nella ricerca e la volontà di essere al fianco delle persone con malattie rare, supportando le iniziative di OMAR, Osservatorio Malattie Rare, ed il Libro ‘Malattie rare, i nostri figli raccontano’, per dare voce alla comunità dei pazienti e familiari

Come si vive con una malattia rara come la Thalassemia?

26/2/2019

Come si vive con la thalassemia Beta? un'indagine per conoscere il vissuto dei pazienti, sapere cosa significhi convivere con questa patologia e quali siano i risvolti sociali e piscologici associati

La terapia genica per la Beta talassemia sicura ed efficace

22/1/2019

Malattie Rare - Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia della terapia genica
È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca dell’Università Vita-Salute San Raffaele

Disponibile nuovo farmaco per la porpora trombotica trombocitipenica

14/1/2019

Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati positivi dello Studio di fase III Hercules sull'uso di caplacizumab per pazienti con porpora trombotica trombocitopenica - caplacizumab registra un tempo significativamente più rapido di risposta alla conta piastrinica nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica e riduce significativamente i tassi di mortalità, recidive o di almeno un evento tromboembolico maggiore nel periodo di trattamento (l’obiettivo chiave secondario dello studio)

Nuove scoperte su una forma ereditaria di atassia

30/12/2018

Malattie rare: scoperto il difetto cellulare alla base di una rara forma di atassia genetica ereditaria, la SCA28 - è un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, che ne causa lo sviluppo

Malattie rare: disponibile in Italia un nuovo farmaco orfano per i Disordini del Ciclo dell’Urea

7/9/2018

Malattie rare - Disordini del Ciclo dell’Urea (carenza di enzimi epatici): da poco disponibile anche in Italia un nuovo farmaco orfano - Con una formulazione liquida, inodore e insapore e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice, rendendo così più facile l’aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli

Grazie ad un programma dedicato allo studio delle mutazioni genetiche al Bambino Gesù 350 bambini hanno finalmente ricevuto una diagnosi di malattia rara

27/2/2018

Malattie Rare: Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un’attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall’Ospedale della Santa Sede

Malattie rare: un progetto per anticipare la diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica

17/1/2018

Fibrosi Polmonare Idiopatica, si può fare di più: un progetto per facilitare e anticipare la diagnosi garantendo un rapido accesso ai trattamenti - Aumentare la consapevolezza, la condivisione di informazioni sulla patologia tra i medici e superare le difficoltà di arrivare a una diagnosi anticipata: sono gli obiettivi del progetto “PerFECT”

Con le nuove tecnologie genetiche identificate dopo 30 anni due malattie rare

20/11/2017

Malattie rare: diagnosi dopo 30 anni per due patologie finora senza nome - Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie

Malattie rare: nuova terapia per la fibrosi polmonare idiopatica

1/4/2017

Fibrosi polmonare idiopatica: casi in aumento, ma con i farmaci oggi disponibili si può dimezzare la progressione della malattia

RNA Interference per nuove strategie terapeutiche in alcune malattie rare

3/3/2017

Makattie Rare: dal silenziamento dell'RNA (RNAi) nuove prospettive per amiloidosi, porfiria, ipercolesterolemia familiare, emofilia, l’emoglobinuria parossistica notturna... gene therapy o enzyme replacement therapy, o terapie mirate a bloccare l’espressione o l’attività della proteina aberrante attraverso il silenziamento genico le strategie future

Nuovi studi per la Distrofia muscolare di Duchenne

19/2/2017

Nuove speranze nella terapia che contrasta la progressione della distrofia muscolare di Duchenne - La ricerca, coordinata da Marina Bouché della Sapienza ha individuato una nuova potenziale terapia per intervenire sui meccanismi che regolano l’infiammazione e prevenire la progressione della malattia

Un Sito dedicato alla Duchenne per aiutare le famiglie

24/1/2017

Malattie rare: On line "Tu e Duchenne", un portale che aiuta le famiglie a trovare risposte alle domande più frequenti, a parlare con scuola e amici, senza dimenticare di prendersi cura di se stessi

Gli screening prenatali allargati per le malattie metaboliche ereditarie sono legge

4/8/2016

Il Senato ha approvato definitivamente il disegno di legge sugli screening neonatali - I bambini che nasceranno in Italia saranno quindi sottoposti a degli accertamenti per verificare la presenza di eventuali malattie metaboliche ereditarie

Nuove speranze di cura per la sindrome di Lyell

18/7/2016

Malattie rare: nuovo protocollo di cura per la Sindrome di Lyell con la somministrazione di un inibitore del TNF-alfa (Tumor Necrosis Factor) principale citochina infiammatoria, un farmaco solitamente usato per la cura della psoriasi

Malattie rare: nuovi farmaci per la fibrosi polmonare idiopatica

3/7/2016

Malattie rare: Una nuova analisi degli studi INPULSIS® dimostra l’efficacia di nintedanib su pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica diagnosticata con criteri più ampi

Malattie rare: terapia genica messa a punto in Italia per i "bambini bolla"

27/6/2016

Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo per la cura dei bambini che nascono con ADA-SCID

Malattie Rare: nuovo farmaco per la fibrosi polmonare idiopatica

13/5/2016

Fibrosi polmonare Idiopatica: disponibile anche in Italia nintedanib, trattamento che ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia - Il farmaco agisce indipendentemente dalla gravità della malattia e può essere usato sia per pazienti con la malattia ancora in una fase precoce sia più gravi

Terapia genica per le malattie rare

11/4/2016

Grazie alla ricerca condotta dalla Fondazione Telethon e dall’IRCCS Ospedale San Raffaele un’altra malattia genetica rara potrebbe essere curata con la terapia genica - in modelli animali la terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Progetto Telethon per le "Malattie senza diagnosi"

8/4/2016

Al via il Programma Telethon "Malattie senza diagnosi" - Una su tre persone colpite da una malattia genetica rara non ha una diagnosi precisa ma grazie all'analisi genetica con il Next generation sequencing si potranno ottimizzare i percorsi diagnostici in 3 centri specializzati

Distrofia di Duchenne: nuove terapie legate alle mutazioni genetiche

17/2/2016

Distrofia muscolare di Duchenne: un nuovo farmaco, terapie innovative in arrivo
e nuovi protocolli di sperimentazione clinica (come l’editing del DNA che permette di rimuovere dal DNA i difetti genetici)

Approfondimenti
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Le News di Medicina e Informazione WEB TV

Le news dedicate alle ultime scoperte, agli studi, alla registrazione di nuovi farmaci, alle nuove tecnologie

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